Анатолий Клёсов - Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

То есть мы видим, что тандемные повторы состоят не только из разных нуклеотидов в разных комбинациях, и различаются не только числом повторов, но и порой разные повторы комбинируются в одном маркере. Все это создает огромное число вариантов комбинаций, и, как уже было упомянуто, в Y-хромосоме имеется примерно 2500 разных маркеров. Из них в ДНК-генеалогии используется пока не так много, немногим более ста, в редких случаях несколько сотен, как будет показано ниже. Большинство их стандартизованы, то есть записываются в стандартном виде, содержат определенное число аллелей, записанных в определенной последовательности. Ниже я продемонстрирую разные варианты гаплотипов, взяв свой за пример.

Гаплотипы ДНК выбирают так, чтобы в них маркеров было как можно больше (но все-таки чтобы оставаться в рамках практичности), и в ранних работах, примерно до 2005-го года, использовались 6-маркерные гаплотипы, как, например, такой

16 12 24 11 11 13

Это – аллели в маркерах DYS19, DYS388, DYS390, DYS391, DYS392 и DYS393. Видно, что в ранних работах маркеры в гаплотипах располагали в порядке нумерации. Но система быстро сбилась из-за ее непрактичности, потому что при добавлении новых маркеров приходилось опять перетасовывать всю цепочку гаплотипа. Поэтому до 12-маркерных гаплотипов (в 7-, 8-, 9-, 10-, 11-маркерных) наблюдается разнобой в их последовательности, а с 12-маркерных система в целом упорядочивается, и новые маркеры просто добавляются к первым 12 маркерам:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

Это – маркеры DYS393, DYS390, DYS19, DYS391, DYS385a, DYS385b, DYS426, DYS388, DYS439, DYS389-1, DYS392 и DYS389-2.

Впрочем, некоторый разнобой есть и здесь. Например, последняя аллель записывается в двух вариантах – как записано выше (DYS389-2 = 17), и как сумма DYS389-1 и DYS389-2, то есть 30. На мой взгляд, лучше первый вариант, потому что со вторым часто происходит путаница с подсчетом числа мутаций. Например, если мутация в маркере DYS389-1 изменила величину аллели с 13 до 14, то сразу видно, что там всего одна мутация:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 17

13 24 16 11 11 15 12 12 10 1411 17

А во втором варианте записи имеем

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30

13 24 16 11 11 15 12 12 10 1411 31

и для неопытного глаза представляется, что там прошли две мутации.

Далее идут 17-, 19- и 23-маркерные гаплотипы, в которые имеются уже несколько рассогласований – и по порядку маркеров, и по величинам аллелей, но не будем на этом здесь останавливаться.

Далее идут 25-маркерные гаплотипы, в которых к первой 12-маркерной панели добавлена вторая, 13-маркерным панель:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15

15 16 16

и 37-маркерные

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11

Здесь показан пример записи гаплотипов с разделительными дефисами (или тире) между панелями гаплотипов, чтобы не сбиваться при длинных, монотонных последовательностях чисел. Сейчас работа рутинно ведется с 67-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13

и 111-маркерными гаплотипами

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30–16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15

16 16–11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11–11 9 17 17 8 11 10 8 10

10 12 22 22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13–31 15

9 15 12 25 27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10

18 15 20 12 24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11

Это все, напоминаю, гаплотип одного и того же человека, автора данной книги, все они – один и тот же «ДНК-генеалогический паспорт», только с разным разрешением, которое, естественно, тем больше, чем более протяженный гаплотип. Но наука на этом не останавливается, и, например, у того же автора определен уже 431-маркерный гаплотип:

13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16

16 11 11 19 23 15 16 17 21 36 41 12 11 11 9 17 17 8 11 10 8 10 10 12 22

22 15 10 12 12 13 8 15 23 21 12 13 11 13 11 11 12 13 31 15 9 15 12 25

27 19 12 12 12 12 10 9 12 11 10 11 12 30 12 14 25 13 9 10 18 15 20 12

24 15 12 15 24 12 23 19 11 15 17 9 11 11 10 12 15 15 10 10 8 8 9 13 7 8

10 10 13 14 14 15 31 32 11 10 9 9 8 24 8 8 8 16 22 22 24 21 23 14 16

25 28 15 15 6 11 14 15 8 14 11 12 10 11 10 10 11 11 18 10 12 10 7 10 5

8 9 5 5 11 15 8 29 6 7 10 13 11 6 7 7 7 16 10 11 16 22 23 11 12 12 10 7

12 12 13 7 3 20 18 11 11 8 9 13 13 10 11 22 12 16 13 14 11 11 12 10 12

9 13 9 12 11 12 16 7 14 12 10 9 10 4 7 7 13 13 12 11 9 11 10 11 14 8 4 8

6 11 11 16 9 11 13 19 12 12 9 10 9 9 11 11 9 9 14 14 15 9 7 10 12 14 13

14 14 12 6 32 10 11 16 8 7 17 17 11 11 6 13 12 13 11 10 7 13 12 7 12 12

7 14 17 17 11 25 8 8 12 8 8 1113 11 12 10 8 13 8 13 14 10 11 9 20 17 15

36 9 13 14 39 33 36 9 10 10 12 18 19 13 9 14 44 10 8 14 9 8 20 11 11

11 11 10 9 9 9 8 8 8 8 9 11 9 23 11 9 16 31 8 20 8 13 12 8 16 10 9 33

27 23 22 10 8 12 10 8 14 8 8 32 55 7 7 5 9 6 11 11 11 13 9 39 33 7 8

27 7 5 13 7 15 28 25 60 42 12 31 22 20 12 3 4

Таких гаплотипов в мире определено пока всего несколько десятков, так что практическая польза от них пока невелика, за исключением нескольких специальных случаев, которые будут пояснены ниже.

В академических публикациях по популяционной генетике, впрочем, пока продолжают использовать гаплотипы от 8- до 17-маркерных, и лишь в крайне редких случаях более протяженные, и это тот случай, когда «любители» далеко обогнали профессионалов. Хотя те «любители» на самом деле зачастую намного квалифицированнее профетоионалов, это просто профессионалы называют тех «любителями», чтобы не признавать свое колоссальное отставание и интеллектуальный застой в популяционной генетике. Этого вопроса мы коснемся ниже, его не обойти при изложении ДНК-генеалогии.

Вопрос 15. После изложения основ ДНК-генеалогии и ее отличий от популяционной генетики, подведите, пожалуйста, итоги по значимости ДНК-генеалогии, о том, как она появилась и какие в этой области Ваши самые значимые публикации.

Итак, речь здесь идет о новой науке, которая только создается, основы которой только закладываются в последние годы. Если точнее, то основы этой новой науки уже созданы, причем стремительно [16], и идет прогрессивное накопление экспериментального материала. Новый материал поступает потоком, ежедневно в базы данных уходят десятки и сотни новых «экспериментальных точек», которые по принципу обратной связи корректируют методологию новой науки, что приводит к уточнению методов расчета.

Имя этой науки – ДНК-генеалогия. Ее экспериментальные данные – это картина мутаций в нерекомбинантных участках мужской половой хромосомы (на самом деле – и в митохондриальной ДНК, но в этой книге речь пойдет в основном о Y-хромосоме, более информативной для исторических исследований), причем картина мутаций как в Y-хромосомах отдельных людей, так и их групп, популяций. Методология новой науки – перевод динамической картины мутаций в хронологические показатели, во времена жизни общих предков популяций, а на самом деле – общих предков древних родов и племен. То есть фактически производится расчет времен, когда в древности жили эти рода и племена [17]. Более того, расчеты показывают, как эти времена меняются от территории к территории, что может указывать на направления древних миграций [18].

Мутации, рассматриваемые в ДНК-генеалогии – это или одиночные (как правило) замены нуклеотидов в ДНК, как, например, аденин на цитозин, или цитозин на тимин, или вставки нуклеотидов, или делеции, или мутации более сложные, при которых ошибка копирующего фермента приводит к переносу в Y-хромосоме целого блока нуклеотидов, тандемного, как его порой называют. Это дает или удлинение серии таких блоков на один (редко – сразу на два-три блока), или их укорачивание. Первые мутации – SNP (Single Nucleotide Polymorphism, или в переводе «одиночные нуклеотидные вариации»), или «снипы», обычно очень стабильны, и их для ДНК-генеалогии отбирают только такие, которые случаются только один раз (два раза – максимум) за историю человечества. Поэтому они являются маркерами родов человечества. Примеры будут даны ниже.