Анатолий Клёсов - Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

DYS492 0.000150

DYS640 0.000150

DYS641 0.000170

DYS594 0.000170

DYS388 0.000220

DYS454 0.000300

DYS590 0.000340

DYS438 0.000350

DYS392 0.000400

DYF395Sib 0.000400

DYF395Sia 0.000400

DYS459a 0.000400

DYS578 0.000430

DYS617 0.000500

Все они, кроме DYS459a, образуют «медленную» 22-маркерную панель для расчетов особенно удаленных по времени общих предков серий гаплотипов. Маркер DYS459a в 22-маркерную панель не включен, поскольку для него характерен так называемый палиндромный, или «мультимаркерный» эффект, при котором при мутациях маркеры меняются синхронно, парами. Правда, этот эффект присущен также маркерам DYF395S, но так уж сложилось, что они вошли в эту панель. Вместо DYS459a в 22-маркерную панель введен DYS531.

Самые медленные маркеры панели от маркеров от 68 до 111 следующие:

DYS632 0.000100

DYS494 0.000100

DYS435 0.000110

DYS593 0.000120

DYS726 0.000170

DYS636 0.000230

DYS638 0.000270

DYS575 0.000300

DYS434 0.000300

DYS462 0.000300

DYS445 0.000500

DYS716 0.000500

Самые «быстрые» маркеры в 111-маркерной панели следующие:

DYS710 0.007300

CDYb 0.007000

DYS449 0.006800

CDYa 0.006600

DYS712 0.006200

DYS458 0.006200

DYS576 0.006000

DYS570 0.004700

DYS714 0.004500

DYS456 0.004320

DYS442 0.004300

DYS481 0.004000

Мы видим, что самые «медленные» маркеры мутируют со средней скоростью от 0.000008 мутаций в поколение (то есть в среднем раз в 125 тысяч поколений, или более чем в 3 миллиона лет) до 0.00050 мутаций в поколение (в среднем раз в 2000 поколений, или примерно раз в 50 тысяч лет). Можно эти числа объяснить по-другому – наиболее «медленные» мутации происходят в среднем раз на 125 тысяч рождений мальчиков (DYS472), или раз на 125 тысяч пар отец-сын, до одного раза на 2000 рождений мальчиков, или один раз на 2000 пар отец-сын. Отсюда уже ясно, что большинство из приведенные выше «медленных» маркеров практически бесполезны на парах отец-сын, потому что подавляющее большинство из них вообще не дадут мутаций даже на 2000 парах, в лучшем случае некоторые дадут одну мутацию, из которых константу скорости не вычислить, погрешность таких расчетов составит плюс-минус 100 % даже при доверительном интервале в 68 % (одна сигма). Поразительно, что популяционные генетики используют такие «скорости мутаций», расчитанные из одной мутации, или даже без единой мутации в парах отец-сын (приведенные, например, в работах [69], [70]), даже не задумываясь, что смысла в этом нет практически никакого. Естественно, получают при этом невоспроизводимые «времена жизни общих предков», и объявляют, что по мутациям в гаплотипах считать нельзя (D. Pontikos [71]; Busby et al [72]).

Самые «быстрые» маркеры мутируют в среднем от частот (1/0.0073) один раз в 137 условных поколений, то есть примерно раз в 3400 лет, или один раз на 137 рождений мальчиков, до примерно (1/0.004) один раз в 250 условных поколений. Давайте посмотрим, как это выглядит на практическом примере. Воспользуемся тем же набором из 3466 гаплотипов гаплогруппы R1b-L21. В маркере DYS472, самом «медленном», аллели образуют следующий набор:

7 – 1 (то есть аллель 7 встречается в 3466 маркерах DYS472 всего один раз)

8 – 3461 раз

9 – 4 раза

Таким образом, мы наблюдаем всего пять мутаций на 3466 маркеров DYS472 за 152 условных поколений (расчеты см. выше), прошедших со времени жизни общего предка этих гаплотипов. Это дает константу скорости мутации, равную примерно 5/3466/152 = 0.95 × 10 -5мутаций на условное поколение. Если давать более строгую формулировку, то при пяти мутациях надо написать (0.95±0.43) × 10 -5мутаций на условное поколение, или, что более правильно, (1.0±0.4) × 10 -5мутаций на условное поколение. Погрешности здесь рассчитываются по обычным правилам статистики, как квадрат обратной величины квадратного корня из числа мутаций. Здесь мы пренебрегли поправкой на возвратные мутации, потому что она в данном случае практически ничего не меняет, поправка составит менее одной сотой доли процента.

Но этот расчет проведен только на одной серии гаплотипов. В серии из 976 гаплотипов гаплогруппы R1a в маркере DYS472 прошла всего одна мутация, что при 154 условных поколениях до общего предка дает константу скорости мутации 1/976/154 = 0.67 × 10 -5на условное поколение. В целом, при подобном рассмотрении серий гаплотипов из 24 разных субкладов средняя величина для константы скорости мутации для DYS472 оказалась равной 0.8 × 10 -5мутаций на условное поколение.

Заметим, что это – самая «медленная скорость мутации из всех 111 маркеров. Для остальных задача решается еще проще, там мутаций больше.

Приведем еще несколько примеров «медленных» маркеров, расчеты по которым самые сложные. По парам отец-сын они вообще не определяются. Например, маркер DYS455. В серии из 3466 аллелей этого маркера наблюдаем следующее распределение:

9 – 6 (то есть аллель 9 встречается в 3466 маркерах DYS455 всего 6 раз)

10 – 28

11 – 3409

12 – 23

Считая, что все мутации одношаговые, получаем 63 мутации на 3466 аллелей DYS455 за те же 152 условных поколения, прошедших со времени жизни общего предка этих гаплотипов. Это дает константу скорости мутации, равную 63/3466/152 = 0.00012±0.00002 мутаций на маркер DYS455 за условное поколение. Поправка на возвратные мутации здесь составляет менее одного процента, поэтому вводить ее бессмысленно. В таблице выше дана константа скорости 0.00010, усредненная из многих расчетов по разным гаплогруппам.

Маркер DYS594:

7 – 1

8 – 2

9 – 4

10 – 3401

11 – 58

В сумме это дает 69 мутации на 3466 аллелей DYS594 за 152 условных поколения до общего предка. Это дает константу скорости мутации, равную 69/3466/152 = 0.00013±0.00002 мутаций на маркер DYS594 за условное поколение. Поправка здесь тоже составляет менее одного процента, поэтому вводить ее не будем. В таблице выше дана константа скорости 0.00017, усредненная из многих расчетов по разным гаплогруппам.

Маркер DYS490:

11 – 4

12 – 3437

13 – 18

14 – 7

В сумме это дает 36 одношаговых мутаций на 3466 аллелей DYS490 за 152 условных поколения до общего предка. Это дает константу скорости мутации, равную 36/3466/152 = 0.00007±0.00001 мутаций на маркер DYS594 за условное поколение. Поправка здесь тоже составляет менее одного процента, поэтому вводить ее не будем. В таблице выше дана константа скорости 0.00007, усредненная из многих расчетов по разным гаплогруппам, то есть точно такая же, как рассчитанная выше.

Маркер DYS492:

11 – 44

12 – 3398

13 – 22

14 – 2

В сумме это дает 70 одношаговых мутаций на 3466 аллелей DYS492 за 152 условных поколения до общего предка. Это дает константу скорости мутации, равную 70/3466/152 = 0.00013±0.00002 мутаций на маркер DYS492 за условное поколение. Поправка здесь тоже составляет менее одного процента. В таблице выше дана константа скорости 0.00015, усредненная из многих расчетов по разным гаплогруппам, то есть в пределах погрешности такая же, как рассчитанная выше.

А теперь приведем несколько примеров того, к чему приводят «быстрые» константы скоростей мутаций. Рассмотрим самую «быструю» – DYS 710, которая входит в 111-маркерную панель. Этот маркер не изучался в экспериментах на примерно 1700 парах отец-сын [73], как и многие другие маркеры. Точнее, там вообще не изучались 24 маркера, в 17 маркеров мутаций не было, в 15 маркерах прошла всего одна мутация, то есть 56 маркеров из 111 оказались непригодными для количественного определения скоростей мутаций. А поскольку еще в 11 маркерах прошли всего две мутации, то почти две трети всех маркеров оказались непригодными для определения констант скоростей мутаций.