Екатерина Захарова - Биология. Общая биология. 11 класс. Углубленный уровень

Таким образом, хотя большинство мутаций в данных конкретных условиях оказывается вредным и в гомозиготном состоянии мутации, как правило, снижают жизнеспособность особей, они сохраняются в популяциях благодаря отбору в пользу гетерозигот. Для понимания эволюционных преобразований важно помнить, что мутации, вредные в одних условиях, могут повышать жизнеспособность в других условиях среды. Помимо приведённых примеров, можно указать на следующий. Мутация, обусловливающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических островах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущество перед особями с нормально развитыми крыльями, так как не сдуваются в океан потоками воздушных масс.

Таким образом, мутационный процесс – источник резерва наследственной изменчивости популяций. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создаёт основу для действия естественного отбора.

Мутационная изменчивость приводит к появлению большого числа вариантов каждого из генов. Однако мутации (генные, хромосомные и геномные) приводят лишь к изменениям генов и соответственно признаков, уже имеющихся у организмов. Эволюционное развитие живой природы наглядно демонстрирует появление большого массива новых признаков и свойств, в особенности при возникновении крупных таксономических образований – новых типов и классов. Откуда же берутся новые признаки и свойства?

Одним из ведущих механизмов, приводящих к появлению новых генов, является удвоение ДНК. В зависимости от размеров удваивающихся участков молекулярные генетики выделяют внутригенные дупликации, удвоение целых генов, участков хромосом и некоторые другие.

Значение таких дупликаций для эволюционных преобразований впервые было отмечено в начале 30-х гг. XX в. известным английским биохимиком Дж. Холдейном (см. также главу 2 учебника 10 класса). Учёный и его коллеги предположили, что после удвоения гена его копии могут по-разному накапливать мутации. Впоследствии оказалось, что дупликации целых генов – не единственный способ возникновения новых генов. К аналогичным результатам приводит и удвоение части гена, удлиняющее исходный вариант и, следовательно, вызывающее появление другого гена и соответствующего ему признака. Примером новообразования генов таким способом может служить так называемое семейство генов гормона роста. Так, в результате дупликаций и мутаций из одного исходного гена возникли гены гормона роста, пролактина, плацентарного лактогена и др.

Анализ геномов организмов, стоящих на различных ступенях эволюционной лестницы, показывает, что количество структурных генов у них отличается лишь в разы. Например, у «модного» в генетических исследованиях объекта – крупного червя С. elegans около 20 тыс. генов, а у человека – 30 тыс. В то же время число признаков, определяемых этими генами у человека, на несколько порядков выше. По весьма приблизительным подсчётам, 30 тыс. генов представителя нашего вида вызывают развитие более 300 тыс. признаков. В чём же причина такого многообразия фенотипических проявлений столь небольшого количества генов?

По мнению учёных, таких причин как минимум две.

Во-первых, это изменения регуляторных генов, приводящих к изменению времени и места включения в работу (экспрессии) генов. Активация гена на более ранних этапах онтогенеза вызывает и усиливает плейотропный эффект гена и, следовательно, большее число его проявлений (см. главу 9 учебника 10 класса) в виде нескольких признаков и свойств.

Во-вторых, у более высокоорганизованных групп живых организмов в большей степени изменяется сам процесс реализации наследственной информации. Вспомните, в 10 классе, говоря о транскрипции, мы рассматривали процесс альтернативного сплайсинга (глава 4 учебника 10 класса). В результате различного соединения экзонов он даёт разные по последовательности нуклеотидов иРНК, синтезированные на одном и том же гене. Такие иРНК транслируются в неодинаковые белки – разные признаки. При изучении процессов реализации наследственной информации оказалось, что у червя С. elegans альтернативный сплайсинг характерен лишь для 20 % генов, в то время как у человека более 80 % генома реализуется с участием этого процесса.

Опорные точки

• В реально существующих популяциях непрерывно протекает мутационный процесс, приводя к появлению новых вариантов генов и соответственно признаков.

• Мутации являются постоянным источником наследственной изменчивости.

• Ведущую роль в появлении новых генов играют внутригенные и генные дупликации.

• Появление у организма большого количества признаков обусловлено более ранней экспрессией некоторых генов и приобретением ими плейотропного эффекта.

• На число и разнообразие признаков организма оказывает значительное влияние альтернативный сплайсинг.

Вопросы и задания для повторения

1. Какие популяционно-генетические закономерности выявил русский биолог С. С. Четвериков?

2. Какова частота мутирования одного определённого гена в естественных условиях существования особей?

3. Как можно объяснить появление в ходе эволюции множества новых генов у более высокоорганизованных групп организмов по сравнению с менее организованными?

4. Что является причиной многократного превышения числа признаков организма над количеством его генов?

В разных популяциях одного вида частота мутантных генов неодинакова. Практически нет двух популяций с совершенно одинаковой частотой встречаемости одного и того же варианта признака. Эти различия могут быть обусловлены тем, что популяции обитают в неодинаковых условиях внешней среды. Направленное изменение частоты генов в популяциях обусловлено действием естественного отбора. Но и близко расположенные, соседние популяции могут отличаться друг от друга столь же значительно, как и далеко расположенные. Это объясняется тем, что в популяциях ряд процессов приводит к ненаправленному случайному изменению частоты генов, или, другими словами, к преобразованию их генетической структуры.

Одним из таких процессов является дрейф генов при миграции животных или растений. На новом месте обитания поселяется незначительная часть исходной популяции. Генофонд вновь образованной группы неизбежно меньше генофонда родительской популяции, и частота генов в ней будет значительно отличаться от частоты генов исходной популяции. Гены, до того редко встречающиеся, вследствие полового размножения быстро распространяются среди членов новой популяции. В то же время широко распространённые гены могут отсутствовать, если их не было в генотипе основателей новой популяции (так называемый эффект основателя).