Нина Орлова - Справочник педиатра

К этой группе болезней относят четыре заболевания, сходные по клинической картине с рахитом: врожденный псевдодефицитный витамин-D-зависимый рахит; врожденный гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахитфосфатдиабет; болезнь Де-Тони – Дебре – Фанкони; почечный тубулярный ацидоз (табл. 17).

Таблица 17

Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей [Красновская М. А., Пирогова З. И., 1998]

Диагноз рахитоподобных заболеваний ставится основным, однако оцениваются, как и при младенческом рахите, степень тяжести болезни, период и течение. Тяжесть состояния оценивается по выраженности отставания детей в росте и массе тела, степени деформаций нижних конечностей, рентгенологическим и биохимическим изменениям. Начальный период чаще пропускается, и диагноз ставится, как правило, в периоде разгара. Реконвалесценция наступает в 13–15 лет.

Пример диагноза.Витамин-D-резистентный рахит. Болезнь Де-Тони – Дебре – Фанкони; острое течение; средней тяжести; период разгара.

Заболевание обусловлено нарушением минерального обмена, главным образом кальциевого и кислотно-щелочного равновесия, ведущим к повышенной механической и гальванической возбудимости нервов и проявляющимся судорожной готовностью или судорогами.

Спазмофилия чаще выявляется у детей в возрасте от трех месяцев до двух лет, в весеннее время, больных рахитом и находящихся на неправильном искусственном вскармливании.

В основе патогенеза лежит увеличение синтеза витамина D в коже, что приводит к понижению секреции паращитовидных желез и уменьшению потерь фосфатов с мочой. Усиленное образование фосфорно-кальциевых солей приводит к отложению их в костях. Снижение общего кальция в крови ниже 1,75 ммоль/л приводит к повышению нервно-мышечной возбудимости и к судорогам.

Клиника. Выделяют скрытую и явную формы спазмофилии. При скрытой форме характерны следующие симптомы:

● симптом Хвостека — сокращение мышц в области рта, носа, нижнего века при поколачивании щеки пальцем между скуловой дугой и углом рта;

● симптом Труссо — судорожное сокращение пальцев кисти в виде руки «акушера» при сдавливании плеча манжеткой или пальцами;

● симптом Люста — быстрое отведение стопы при ударе ниже головки малой берцовой кости;

● симптом Эрба — повышенная гальваническая возбудимость нервов – сокращение мышц при размыкании катода при силе тока менее 5 мА;

● симптом Маслова — остановка дыхания на высоте вдоха при легком уколе (в норме учащение и углубление дыхания).

Явная спазмофилия характеризуется тремя клиническими вариантами:

● ларингоспазм — спазм голосовой щели, проявляющийся звучным или хриплым вдохом при плаче, крике. Появляются бледность, цианоз, иногда судороги. Возможна остановка сердца, дыхания. Приступ длится от нескольких секунд до 1–2 минут, но в течение дня он может повториться;

● карпопедальный спазм — спазм дистальных мышц кисти и стопы: рука «акушера» и подошвенное сгибание пальцев ног, особенно выражено у большого пальца. Карпопедальный спазм может сохраняться от нескольких часов до нескольких дней. Наблюдается в основном у детей после года;

● эклампсия — общие клонические судороги, протекающие с потерей сознания, чаще возникают у детей в возрасте 3–6 месяцев.

Для спазмофилии характерны повышенная нервная возбудимость ребенка; уменьшение содержания ионизированного кальция ниже 0,9 ммоль/л; наличие респираторного или метаболического алкалоза. Для гипокальциемии характерным является удлинение интервала Q – T на ЭКГ.

Дифференциальный диагноз проводится с судорогами другой этиологии: фебрильные судороги возникают у детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет при повышении температуры до 39–40°; продолжаются до 10–15 минут.

Респираторно-аффективные судороги возникают чаще у детей от 6 месяцев до 3 лет. Выявляются на высоте отрицательных эмоций (судороги «злости»); тонического характера. Наступает задержка дыхания на вдохе; цианоз. После приступа ребенок спит.

Судороги, связанные с обменными нарушениями, возникают в результате снижения магния в крови до 0,62 ммоль/л; гипогликемические – при снижении сахара в сыворотке крови ниже 3,7 ммоль/л. Гипомагнезийные судороги могут быть генерализованными и фокальными. При этом появляются тремор, мышечное дрожание. При гипомагнезийных судорогах вводят внутримышечно 25 % раствор сульфата магния по 0,4 мл/кг каждые 6 часов. Гипогликемические судороги транзиторного характера возникают у новорожденных детей в первые сутки неонатального периода; чаще у детей с пренатальной гипотрофией, родившихся в асфиксии и имеющих родовую травму. Гипогликемические судороги могут быть связаны с гиперинсулинизмом (при аденоме поджелудочной железы, ее гиперплазии, сахарном диабете у матери) у детей с адреногенитальным синдромом.

Неотложная помощь. Внутривенное струйное введение 10 % раствора декстрозы из расчета 200 мг/кг, с последующим капельным введением. При достижении нормальных цифр сахара в крови переходят на введение 5 % глюкозы. Антиконвульсанты не показаны.

Эпилептические судороги, в отличие от спазмофильных, начинаются или рано, или после трехлетнего возраста. Протекают более тяжело, с более глубокой потерей сознания; после приступа имеют место оглушенность, олигофазия, амнезия.

Лечение спазмофилии. Питание ребенка грудным молоком или адаптированными смесями; овощной прикорм.

Назначают 10 % раствор хлористого кальция по одной чайной ложке 3 раза в день или глюконат кальция по 0,5 г 3 раза в день. В условиях стационара – 10 % раствор глюконата кальция или хлорида кальция вводится внутривенно из расчета 1–2 мл/кг. Для создания ацидоза назначают 5 % или 10 % раствор аммония хлорида по одной чайной ложке 3 раза в день. Через 3–4 дня дачи препаратов кальция дается витамин D в лечебной дозе. При судорогах одновременно с введением препаратов кальция назначается противосудорожная терапия (сульфат магния 25 % раствор – 0,5 мл/кг; оксибутират натрия 20 % – 100–150 мг/кг внутривенно, не более 10,0). При обменных нарушениях показано введение пиридоксина – 50–100 мг [Цыбулькин Э. К., 1998]. При ларингоспазме необходим доступ свежего воздуха, поэтому следует произвести раздражение слизистой носа, корня языка, задней стенки глотки, кожи.