О. Белоусова - Каверномы ЦНС

Совершенно новое направление приобрело изучение каверном после открытия генов, ответственных за развитие наследственных (семейных) форм болезни. О существовании семейных случаев каверном было известно уже в первой половине 20-го века. H. Olivecrona, анализируя историю вопроса, ссылается на работу H. Kufs, опубликованную в 1928г, в которой впервые описан такой вариант заболевания (194, 265). Аналогичное наблюдение приводят H. Kidd, J. Cumings в публикации 1947г (178). Примерно с 70-х годов стало появляться все больше сообщений о семьях, в которых каверномы обнаруживали у двух и более кровных родственников (55, 80, 86, 131, 156, 229, 245, 262, 358). В исследовании L. Hayman с соавт. впервые на клиническом уровне был доказан аутосомно-доминантный тип наследования заболевания (156). С начала 90-х годов началась эра генетических исследований с идентификацией генов, обусловливающих формирование каверном (36, 45, 62, 75, 91, 93, 98, 107, 142, 144, 149, 166, 167, 193, 200, 212, 216, 258, 268).

Об удалении каверномы впервые сообщено Bermer и Carson в 1890 году (по Penfield W, Ward A., 274) Первая обзорная работа по хирургическому лечению каверном, опубликованная в 1928г, принадлежит W. Dandy (97). В ней автор описал 5 собственных наблюдений и 44 случая, представленных в литературе. Спустя 8 лет A. Bergstrand с соавт. обобщили сведения по хирургическому лечению каверном в публикации, посвященной результатам лечения нейроваскулярной патологии в Каролинском медицинском госпитале Стокгольма (52). В последующие годы число публикаций по удалению каверном различной локализации стало быстро увеличиваться. По мере совершенствования предоперационной диагностики, нейрохирурги все лучше представляли, какое патологическое образование предстоит удалить, что, в сочетании с клиническими данными, позволило сформулировать показания и противопоказания к операции именно при этой патологии (264).

К настоящему времени операции удаления каверном получили широкое распространение и выполняются во многих нейрохирургических клиниках. Результаты вмешательств показывают, что при полном удалении этих патологических образований операция служит гарантией прекращения кровоизлияний и достаточно эффективна в отношении эпилептического синдрома, являющегося самым частым проявлением патологии (2, 23, 46, 65, 68, 82, 115, 127, 184). В то же время, хирургические вмешательства при каверномах, расположенных в функционально значимых зонах больших полушарий и в глубинных отделах мозга (базальные ганглии, зрительный бугор, срединные структуры), выполняются в ограниченном числе клиник. Показания к таким операциям и методы их выполнения остаются предметом постоянного обсуждения (53, 54, 147). Исключительную сложность для нейрохирурга представляет удаление каверном ствола головного мозга. Такие операции до настоящего времени выполняются преимущественно в наиболее крупных клиниках (29, 148, 342).

В последние десятилетия изучаются возможности радиохирургического лечения каверном. Это, прежде всего, касается каверном, прямое удаление которых сопряжено с высокой степенью риска развития осложнений. Полученные к настоящему времени данные об эффективности метода противоречивы, тем не менее, существует достаточно четкое мнение о том, что радиохирургия может быть методом выбора в ряде клинических ситуаций (152, 162, 183, 188, 190, 213, 243, 275).

К настоящему времени в литературе достаточно полно освещены самые разные вопросы, касающиеся этиологии, патогенеза, клинического течения, диагностики, методов и результатов лечения каверном ЦНС. Число представленных случаев исчисляется сотнями. Несмотря на накопленный за многие десятилетия большой объем разнообразных сведений, интерес к изучению этой патологии остается устойчивым. Ежегодно в крупных нейрохирургических и неврологических журналах появляется не менее 20 публикаций по различным аспектам проблемы, публикуются монографии и сборники с работами нейрохирургов и специалистов смежных областей.

Анализ литературы позволяет проследить, как менялись приоритеты исследований по проблеме каверном. Постепенно уменьшилось количество морфологических исследований и работ, посвященных вариантам клинического течения заболевания; на второй план отошли вопросы дифференциальной диагностики каверном; практически перестал быть предметом дискуссии вопрос о показаниях к операциям при каверномах, расположенных в доступных и функционально менее значимых областях мозга. Наряду с этим, значительно большее внимание стало уделяться проблеме лечения каверном глубинных отделов больших полушарий и ствола мозга, являющихся наиболее сложными для нейрохирургического вмешательства (5, 16, 29, 147, 148). Помимо совершенствования микрохирургической техники, при выполнении таких вмешательств предложен целый ряд вспомогательных методик, облегчающих доступ к каверномам и обеспечивающих максимально возможную сохранность окружающих структур. К ним относятся предоперационная функциональная МРТ и МРТ-трактография, ультразвуковое интраоперационное сканирование, интраоперационная МР-навигация, интраоперационная стимуляция мозга (16, 27, 56, 109, 136, 145, 164, 165, 168, 222, 254, 271, 277, 280, 325, 330, 335, 347, 350, 352). Продолжается обсуждение эффективности операций в отношении эпилептического синдрома (117, 185). В центре внимания остается вопрос о возможностях радиохирургии в лечении каверном (222, 258). В последнее десятилетие наибольшее число публикаций посвящено изучению генетики каверном, основным материалом для которого служат случаи наследственной формы заболевания. К настоящему времени определены гены, связанные с формированием каверном, выявлен целый ряд их мутаций, начата «расшифровка» молекулярной цепи, лежащей в основе нарушения ангиогенеза (36, 58, 75, 123, 167, 201, 210, 216, 237). Эти исследования позволяют предположить, что в будущем будет возможно предотвращение развития болезни на основе генной и молекулярной терапии.

Сведения о кавернозных мальформациях ЦНС и их лечении, представляемые в книге, в значительной степени основаны на многолетнем опыте НИИ нейрохирургии. Данная глава дает общее представление о больных с кавернозными мальформациями ЦНС, оперированных или амбулаторно обследованных в институте. Более детальные сведения по различным аспектам заболевания и его лечения приведены в соответствующих разделах.

В НИИ нейрохирургии с проблемой диагностики и лечения каверном впервые столкнулись около 50 лет назад, когда в сосудистом отделении института стала активно развиваться хирургия артерио-венозных мальформаций (25). Первое документированное удаление каверномы мозжечка было произведено в 1966г. Первый анализ клинических сведений и результатов хирургического лечения 50 больных с КМ головного мозга представлен в 1993г в работе Н. Ш. Амиридзе (1). Большинство больных этой серии обследованы до появления компьютерной томографии, поэтому исследование отражает представления о патологии, которые можно было получить при существовавших в то время диагностических возможностях.