Коллектив авторов - Клиническая патофизиология

Методы диагностики. Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода. Биохимическое исследование сыворотки крови матери: определение концентрации альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ – с целью диагностики врожденных пороков развития и скрининга хромосомной патологии. Фетоскопия обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода.

Цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы применяют на материале, полученном при следующих вмешательствах:

– амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость путем пункции амниона, проводят на 15 – 17-й неделях беременности;

– кордоцентез обеспечивает возможность взятия крови плода путем пункции пуповины, проводят на 15 – 17-й неделе беременности;

– хорионбиопсия – взятие для исследования ворсин хориона, клетки которого генетически идентичны клеткам развивающегося организма, проводят на 6–11-й неделе беременности.

Преклиническая диагностика – скрининг с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Применяют относительно простые, но надежные методы.

Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена:

– приводящие к гибели или инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения);

– встречающиеся с частотой не реже чем1:20000 – 1: 50 000 новорожденных;

– имеющие адекватные и экономичные методы предварительного выявления;

– подвергающиеся эффективному лечению, реабилитации и адаптации.

Диспансеризация семей с наследственной патологией проводится с целью предупреждения рождения больного ребенка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).

Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуется путем предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигается комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений, применением спецодежды, очисткой воздуха, воды и продуктов питания, использованием средств противорадиационной защиты).

Важным фактором приспособления клетки к повреждению является гетерогенность ее ультраструктур. В обычных условиях в клетке функционируют не все, а только часть органелл, например митохондрий; остальные митохондрии находятся в состоянии относительного покоя. В дальнейшем, по мере «изнашивания» молекулярных компонентов, происходит смена митохондрий: ранее покоящиеся органеллы начинают усиленно функционировать, а усиленно функционирующие переходят в состояние относительного покоя.

Таким образом, в любой клетке существует определенный функционально-структурный резерв. Рассмотренная закономерность жизнедеятельности клетки определяет, по крайней мере, три особенности:

– «покоящаяся» органелла по сравнению с гиперфункционирующей имеет более высокую резистентность и может сохранять свои свойства при повреждении;

– в условиях приспособления к повреждающим факторам клетка может компенсировать энергообеспечение за счет включения этого резерва;

– после повреждения ультраструктур и снижения функции, в частности митохондрий, в клетке немедленно включается важнейший приспособительный процесс – внутриклеточная регенерация (восполнение числа этих органелл), реализующаяся через генетический аппарат клетки.

В целях предупреждения наследственных заболеваний рекомендуют проведение следующих мероприятий:

– ограничение браков между близкими и даже дальними родственниками;

– ликвидация популяционных, обычно расовых или религиозных, изолятов;

– получение детей от здоровых, молодых и любящих родителей;

– популяризация здорового образа жизни;

– осуществление оздоровления внешней среды;

– жизнь в экологически чистой местности;

– использование качественной воды и пищи.

Литвицкий П. Ф. Патофизиология: учебник :в2 т. – 5-еизд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – Т. 1. – С. 92 – 132.

Патофизиология / под ред. В. Ю. Шанина. – СПб.: ЭЛБИ-СПб., 2005. – С. 216 – 231.

Патология / под. ред. В. А. Черешнева, В. В. Давыдова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – Т. 1. – С. 230 – 249.

Ишемическое повреждение головного мозга является важным звеном патогенеза большинства заболеваний и повреждений центральной нервной системы (ЦНС) различной этиологии. К ним относятся цереброваскулярная патология, включающая острые и хронические сосудистые заболевания мозга, черепно-мозговые травмы, эпилептический статус и т. д. Ишемия вещества головного мозга играет ведущую роль при острых и хронических расстройствах его кровоснабжения. Наиболее изученной формой патологии являются инсульты, преимущественно ишемического характера. Именно поэтому в лекции синдром ишемического и реперфузионного повреждения головного мозга рассматривается на модели инсульта.

Ишемические повреждения головного мозга (главным образом цереброваскулярная болезнь как синдром острого и хронического его повреждения) представляют собой одну из наиболее актуальных медико-социально-экономических проблем в мире. Это обусловлено высокими показателями распространенности ишемического повреждения головного мозга, инвалидизации пациентов, летальности и связанными с этим масштабными экономическими затратами.

Заболеваемость впервые зарегистрированным инсультом в мире составляет около 200 случаев на 100 тыс. населения в год. Заболеваемость транзиторными ишемическими атаками – около 50 на 100 тыс. человек в год. Инсульты, составляющие в среднем 21,4 % в структуре общей смертности взрослого населения мира, поражают от 5,6 до 6,6 млн человек ежегодно, унося почти 4,6 млн жизней. В России ситуация по этим и другим показателям одна из наихудших (рис. 3.1).

Эпидемиологическую ситуацию в мире по цереброваскулярной патологии характеризует повсеместная распространенность и прогнозируемое увеличение числа заболеваний, связанное с «постарением» населения. Тенденция к увеличению доли пожилых людей в общей структуре населения в настоящее время отмечена во всех странах мира. По материалам ВОЗ частота инсульта колеблется от 1,5 до 7,4 на 1000 населения. Более половины всех случаев инсульта зарегистрированы у пациентов в возрасте от 61 до 75 лет; 25 – 30 % случаев инсультов – у людей моложе 60 лет.