Лариса Аникеева - От нуля до букваря

Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование.

Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Несмотря на то, что российское законодательство запрещает брачные союзы между родными братьями и сестрами, такие случаи, увы, не редки. Еще чаще вступают в брак двоюродные и сводные братья и сестры, дяди и племянницы и даже родители с детьми. В православной религии кровные браки считаются большим грехом и не благословляются церковью. Однако по данным московских ЗАГСов количество заключенных браков между родственниками постоянно растет.

Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.

Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления.

При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.

Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов.

Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

Первое УЗИ проводится до 12-й недели, а следующее – на 18–20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально, или у него имеются какие-то дефекты развития.

Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование – биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10–12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования почти 100 %. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.

Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель.

Определение уровня АФП возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.

При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.

Иногда прибегают к взятию крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии.

Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинно-мозговая грыжа и т. д.).

Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна.

Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.

Взятие околоплодной жидкости или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи.

Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка.

Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас это кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?

Ежегодно в России появляется на свет 20–25 тысяч детей с врожденными пороками сердца (ВПС). На каждую тысячу новорожденных приходится от 5 до 10 больных с врожденной патологией сердца и крупных сосудов.

Причинами ВПС являются неблагоприятные воздействия на организм в первые три месяца беременности, когда формируется сердечно-сосудистая система плода. Отрицательное влияние могут оказать вирусные инфекции (краснуха, грипп, полиомиелит, ветряная оспа), порок сердца у матери, ионизирующая радиация, гиповитаминозы, возраст старше 35 лет. Также имеет значение наследственная предрасположенность к порокам и хромосомным заболеваниям.

Дети с ВПС вялые, плохо сосут и прибывают в весе, часто болеют респираторными инфекциями и пневмониями, во время приступа цианоза может возникнуть кратковременная потеря сознания. Они бледные, хрупкого телосложения, отстают в физическом развитии

Клиническая картина порока зависит от его вида, то есть от анатомических нарушений, от степени выраженности этих нарушений, от состояния кровообращения, от способности организма компенсировать порок.

При тяжелых анатомических аномалиях ВПС распознается уже в первые часы после рождения, а некоторые виды пороков проявляются только в подростковом возрасте.

Основные симптомы у детей с ВПС одышка, бледность или цианоз (синюшность) кожных покровов, усиливающиеся при физической нагрузке. А какая физическая нагрузка может быть у грудного младенца? Понятно, какая: сосание и плач.

Дети с ВПС вялые, плохо сосут и прибывают в весе, часто болеют респираторными инфекциями и пневмониями, во время приступа цианоза может возникнуть кратковременная потеря сознания. Они бледные, хрупкого телосложения, отстают в физическом развитии.