Катаржина Чаварска - Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Ряд статей показал, что, с точки зрения диагностики аутистического расстройства DSM-III-R более ориентирован на развитие, но также и чрезмерно широк (Volkmar et al., 1992b). Таким образом, основной задачей стало соблюсти баланс чувствительности и специфичности диагностического подхода при одновременном сохранении определения состояния, которое останется гибким и ориентированным на развитие. В качестве важной части этого процесса были проведены международные полевые исследования (Volkmar et al., 1994). Эти полевые исследования включали в себя более 20 мест и более 100 оценщиков, причем было оценено почти 1000 случаев. Чтобы избежать проблем DSM-III-R, случаи полевых исследований от клиник/клиницистов включались только тогда, когда клиницист считал, что аутизм является логичной составляющей дифференциального диагноза. Также была собрана информация об оценщиках, например, об уровне их опыта. Рейтинги критериев включали в себя критерии предыдущих DSM, проекта МКБ-10 и новые потенциальные критерии. В большинстве случаев участники полевых исследований имели в своем распоряжении несколько источников информации (истории болезни, результаты прошлых обследований, текущая оценка). Клиницистов также просили дать свою оценку клинического диагноза независимо от используемых критериев.

Результаты этих полевых исследований можно обобщить вкратце. Наиболее важно то, что данные позволяли предположить, что DSM-III-R оказался аутсайдером (в сравнении с DSM-III в плане диагностики «на протяжении жизни», с МКБ-10 или клинической оценкой). DSM-III-R имел высокий процент ложноположительных случаев, особенно в случаях с бо́льшими интеллектуальными нарушениями. Детальное определение в целях исследования проекта МКБ-10 отлично делало свое дело, но было более детальным и обширным, чем хотелось бы для DSM-IV. В соответствии с процессом пересмотра МКБ-10 и после тщательного анализа был предложен новый набор критериев, концептуально идентичных в МКБ-10 и DSM-IV.

Хотя у некоторых клиницистов возникали сомнения относительно надежности клинического диагноза (Lord et al., 2012), совпадение данных опытных оценщиков в ходе полевых испытаний относительно клинического диагноза было весьма высоким. В случае менее опытных оценщиков надежность была повышена за счет использования нового диагностического подхода. Факторный анализ дал несколько потенциальных решений, включая традиционные три категории критериального подхода (социальность, коммуникация и ограниченность интересов). На основе различных наложенных ограничений были также сформулированы двухфакторное решение (социальная коммуникация и ограниченность интересов) и пятифакторное решение (в котором критерии ограниченности интересов были разделены на три группы).

Полевые исследования не были сосредоточены исключительно на аутистическом расстройстве. В рамках полевых исследований были собраны данные о потенциально «новых» расстройствах, предварительно включенных в МКБ-10. Эти расстройства, в настоящее время рассматриваемые как часть более широкого фенотипа аутизма, включали синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство. Среди них синдром Аспергера, вероятно, был наиболее широко признан. Впервые он был описан Гансом Аспергером (1944) через год после публикации статьи Каннера. Аспергер делал упор не только на аутизм и социальную уязвимость, вызываемые расстройством, но и на его наследственность. Он отметил, что рассматривал это состояние скорее как проблему личности, чем как расстройство развития. Эти вопросы стали подниматься и в последние годы в связи с расширенным аутистическим фенотипом (Ingersoll & Wainer, 2014) и растущим объемом работ по разнообразному вкладу генетической составляющей в аутизм и связанные с ним заболевания (Rutter et al., 2014).

Полевое исследование DSM-IV предоставило некоторые данные, поддерживающие включение расстройства Аспергера в DSM-IV. Были включены почти 50 случаев с этим клиническим диагнозом, и эти случаи существенно отличались как от сходных случаев аутизма у пациентов с незатронутыми когнитивными способностями, так и от случаев ПРР без дополнительных уточнений (Volkmar et al., 1994). Интерес к этому расстройству резко возрос: если в 1944 г. было опубликовано меньше 100 научных статей, то в 1993 г. после появления DSM-IV их было уже около 1700. Решение включить синдром Аспергера было несколько спорным, и предложенные в конечном итоге критерии, к сожалению, представляли собой компромисс, который, оглядываясь назад, можно было бы разрешить за счет более подробного и четкого определения, учитывая, что приоритет был отдан аутистическому расстройству (см. Rutter, 2011; Volkmar, Klin, and McPartland, 2014b). Основываясь на результатах полевых исследований, была также оказана поддержка включению синдрома Ретта в общий класс ПРР – не столько потому, что он считался формой аутизма (как первоначально [в 1966 г.] предположил Ретт), сколько потому, что казалось необходимым куда-то его включить. В целях полевого исследования также активно выявлялись случаи с необычно поздним началом аутизма, в некоторой степени способствовавшие включению «новой» категории детских дезинтегративных расстройств (Volkmar & Rutter, 1995).

В DSM-IV, как это было в DSM-III и DSM-III-R, было включено «подпороговое» расстройство для случаев с проблемами, заставляющими предположить наличие аутизма, но недостаточными для применения формальных диагностических критериев. В DSM-IV оно было названо первазивным неспецифическим расстройством развития (PDD-NOS), а в МКБ-10 – атипичным аутизмом. Как уже отмечалось, эта категория ранее имела свою собственную убедительную историю, предшествующую DSM-III, и по мере расширения изучения более широкого фенотипа эта группа случаев стала приобретать все большее значение (Ingersoll & Wainer, 2014). Совместимость DSM-IV и МКБ-10 продержалась почти два десятилетия, после чего обе системы снова подверглись пересмотру.

В сравнении с его непосредственными предшественниками в случае DSM-5 процесс был иным. Проект осуществлялся на базе Американской психиатрической ассоциации, а не университета (как это было со времен DSM-III). Сама Американская психиатрическая ассоциация сыграла более важную роль в организации и структуре процесса. На ранней стадии были приняты некоторые значимые решения, например, обновить многоосевые категории, устранить (насколько это возможно) подпороговые категории и использовать большие выборки, сформированные с помощью структурированных диагностических инструментов (вместо актуальных на тот момент рейтингов клиницистов). Другой важной целью стало, по возможности, не создавать особый раздел для детей, а включить расстройства детского возраста в обычные диагностические группы. Для некоторых расстройств (включая аутизм, умственную отсталость и связанные с ними проблемы развития) это было невозможно, поэтому такие заболевания были сгруппированы в категорию нарушений нервно-психического развития, чтобы подчеркнуть их особый статус. Цели подразумевали максимальное улучшение DSM-5 по сравнению с его предшественником. Разумеется, в случае аутизма возникли некоторые уникальные проблемы: критерии DSM-IV/МКБ-Ю успешно использовались во всем мире, и с тех пор, как появился DSM-IV, интерес исследователей и клиницистов резко возрос. Эти критерии сами по себе были переведены в инструменты диагностической оценки, и результаты этих оценок теперь использовали в критериях DSM-5.