Катаржина Чаварска - Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Создавая критерии DSM-5, рабочая группа по расстройствам нервно-психического развития стремилась сохранить сильные стороны подхода DSM-IV, одновременно устраняя его недостатки. Критерии, представленные в DSM-IV, были весьма эффективны в поддержке разработки стандартизированных методов оценки и в облегчении исследований, причем число научных публикаций по аутизму резко возросло. Нетрудно было и выдвинуть несколько критических замечаний о подходе DSM-IV. Полевые исследования DSM-IV были масштабными и международными по своему охвату и включали многих индивидуумов, но они не были основаны на эпидемиологической выборке. Хотя в эти полевые исследования были включены дети младшего возраста, возрос интерес к постановке диагноза на как можно более ранней стадии (Chawarska, Klin, & Volkmar, 2008), а работа с использованием критериев DSM-IV предполагает уменьшение диагностической стабильности в возрасте менее 3 лет (Lord, 1996).

Более серьезные опасения были высказаны по поводу валидности различных дополнительных подтипов аутизма, включенных в DSM-IV (напр., Mayes, Calhoun, & Crites, 2001; Ozonoff & Griffith, 2000). Вероятно, самые большие разногласия касались включения и определения синдрома Аспергера. Критерии, включенные в DSM-IV, были в некоторых отношениях неудовлетворительными, и, учитывая значительную разницу в диагностическом подходе, неудивительно, что компромиссное определение вызывало споры (см. Volkmar et al., 2014b; Bennett et al., 2008). Отчасти в ответ на эту неудовлетворительность весь текст категории синдрома Аспергера в DSM-IV был заменен в DSM-IV-TR (переработанная версия DSM-IV. – Прим. перев.) (АРА, 2000). В отчете о масштабном, проводившемся в нескольких клиниках, исследовании Lord и соавторы (2012) сообщали, что место выставления оценки было более прогностичным для диагноза синдрома Аспергера, чем характеристики отдельного ребенка. Это говорит о сохранении различных специфических подходов к диагностике. Что касается детского дезинтегративного расстройства, то были высказаны опасения по поводу кажущейся редкости этого заболевания и его отличий от аутизма (Hansen et al., 2008; Jones & Campbell, 2010; Kurita, Koyama, Setoya, Shimizu, & Osada, 2004; Luyster et al., 2005; Rogers, 2004).

Для более широкой группы неспецифичных других первазивных расстройств развития растущий объем работ в области генетики предполагает новое рассмотрение – как мягкой формы спектра аутизма, то есть расширенного фенотипа аутизма (Piven, 2001; Wainer, Block, Donnellan, & Ingersoll, 2013).

В DSM-5 (APA, 2013) был предложен новый термин – расстройство аутистического спектра (РАС) для того, что было категорией первазивных расстройств развития. В рамках этой категории предшествующий диагноз был объединен в единый РАС, а также было предложено новое коммуникативное расстройство: расстройство социальной коммуникации. Синдром Ретта исключался, если ребенок с этим синдромом не соответствовал также критериям новой категории РАС. Основываясь на факторном анализе большого набора данных, полученных с помощью стандартизированных инструментов, традиционные три набора критериев (социальность, коммуникация и ограниченность интересов/ повторяющееся поведение) были сведены к двум (черты социальности и коммуникации были объединены). Новая категория социальной коммуникации стала номотетической, иными словами, она требовала, чтобы индивид демонстрировал симптомы во всех трех кластерах, чтобы соответствовать критериям РАС. Напротив, область ограниченности интересов и повторяющегося поведения оставалась политетической, требуя доказательств симптомов в двух из четырех групп симптомов. В последнюю категорию был включен новый критерий, связанный с сенсорными трудностями. Новый диагноз расстройства социальной коммуникации определялся прагматическими трудностями и проблемами в использовании вербальной и невербальной коммуникации в социальных контекстах. Так, коммуникативное расстройство рассматривалось как отличное от РАС, хотя оно имело много общего с более старой концепцией ПРР без дополнительных уточнений. Процесс пересмотра DSM-5 был сложным и ориентированным на данные (Guthrie, Swineford, Wetherby, & Lord, 2013; Huerta, Bishop, Duncan, Hus, & Lord, 2013; King, Veenstra-VanderWeele, & Lord, 2013; Lord & Gotham, 2014).

DSM-5 также ввел ряд специфических условий для РАС, отражающих общие усилия по включению тем и дескрипторов, которые применяются трансдиагностически (одинаково при разных диагнозах. – Прим. перев.). Например, первое уточняющее условие маркирует наличие любого ассоциированного этиологического состояния; второе уточняющее условие, общее для диагностических категорий DSM-5, описывает требуемый уровень поддержки и воздействия на функционирование индивида в двух областях симптомов; третье уточняющее условие отмечает уровень любой сопутствующей умственной отсталости; и сходным образом четвертый указывает на наличие или отсутствие нарушений речи. Последнее уточняющее условие указывает на наличие или отсутствие кататонии. Как отмечалось ранее, использование этих уточняющих условий должно в том или ином виде заменить используемую ранее многоосевую систему.

Сомнения и вопросы касательно DSM-5 возникли еще до публикации, и два исследования серьезно усомнились, не сузит ли в значительной степени новая диагностическая рубрика концепцию диагноза и не снизит ли существенно возможность получения помощи детям, которым она оказывалась ранее. В первом из этих исследований Mattila и коллектив авторов (2011), опираясь на более раннюю версию проекта критериев DSM-5, обнаружили значительные трудности с тем, что система не «захватывала» проблемы высокофункциональных индивидов в спектре (включая как аутизм, так и синдром Аспергера). Поскольку в этом исследовании использовалась ранняя версия критериев, результаты были подвергнуты сомнению. Однако McPartland, Reichow и Volkmar (2012) повторно проанализировали данные полевых исследований DSM-IV (по сути, создав алгоритмы «перехода» между старой и новой системами). В их исследовании использовался самый последний набор критериев, но в отношении DSM-5 снова возникло несколько проблем. Значительно большее число индивидов с более высоким уровнем функционирования (IQ > 70) не соответствовало новым критериям. Авторы подняли вопрос о том, согласуется ли повышенная строгость DSM-5 с осведомленностью о проблеме, с которой сталкиваются люди, наделенные высокими когнитивными способностями, но ограниченные в социальной сфере. В их исследовании значительная часть индивидов с аутизмом (в том виде, в каком он диагностировался согласно DSM-IV) с более высоким уровнем функционирования лишалась диагноза, как и значительное большинство людей с синдромом Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений лишались диагноза и тем самым права на получение услуг. Учитывая эти опасения, в DSM-5 был добавлен последний критерий, позволяющий индивидуумам с «подтвержденным» диагнозом аутизма, синдрома Аспергера и ПРР без дополнительных уточнений сохранить свой диагноз. Хотя этот вариант решал насущную проблему, он вызывал другие вопросы, поскольку, по сути, обеспечивал существование старой системы, одновременно создавая новую, более жесткую.