Анна Урюпина - Раненая мама. Что делать, если у ребенка обнаружили расстройство аутистического спектра

Главная причина всех неврологических воспалений, по мнению Эми Яско, заключается в «цикле метилирования». Метильные группы, состоящие из одного атома углерода и трех атомов водорода (-CH 3), являются двигателями и «встряхивателями» организма человека. Вместе с другими соединениями они «дают импульс» реакциям, например включают какой-то ген или активируют фермент. Каждая метильная группа имеет одну свободную связь (ведь атомы углерода четырехвалентные, а связаны только с тремя атомами углерода), они постоянно примыкают к кому-то и отделяются от других молекул в процессе, известном как метилирование. Сравнив анализы тысячи своих пациентов, Яско обнаружила, что чрезвычайно высокий процент детей с аутизмом имеют одну или несколько мутаций цикла метилирования. Когда метильная группа «теряется» или исчезает, реакция останавливается (или ген выключается, или фермент деактивируется). Метилирование участвует почти в каждой реакции и происходит миллиарды раз в секунду в клетках организма. Метильные группы участвуют в создании новых ДНК, помогают нашей иммунной системе распознавать инородные тела или антигены.

Эми Яско сравнивает ДНК с красивым браслетом, из разных точек которого свисают метильные группы. В точках, где они есть, ген затухает, а везде, где эти группы удалены, гены активизируются. Отсутствие надлежащего метилирования означает, что ДНК, которая должна быть приглушенной, может быть запущена, и это может вызывать определенные изменения в организме. Например, многие дети изменяют цвет волос, когда становятся старше. Ребенок со светлыми волосами может превратиться в брюнета. Это происходит потому, что ген каштановых волос, который был выключен, включается. Аналогичным образом метилирование участвует и в росте раковых клеток. Если процесс метилирования нарушен, «браслету» ДНК не только не хватает метильных групп, но и сам «браслет», фактические звенья ДНК на нем становятся неустойчивыми. Для стабилизации метилирования у детей-аутистов Эми Яско предлагает по возможности убрать из их рациона продукты, содержащие кальций и глутамат натрия, добавить в рацион GABA, SAMe (S-аденозилметионин), IP6 (гексафосфат инозитола, фитиновая кислота), 5-MTHF, Methyl B-12 и другие аминокислоты, витамины и минералы [60].

Идеи Яско перекликаются с исследованиями доктора Мануэля Эстселлера. В своей статье в Science News от 9 июля 2005 года он рассказывал о различиях идентичных близнецов по ряду признаков, в том числе по восприимчивости к болезням. Причину подобного явления специалист видит во внешних экологических факторах, влияющих на включение или выключение генов: «Человек состоит на 50 % из генетики и на 50 % из окружающей среды» [60]. Почему наши врачи, зная о нутригеномике и открытиях Эми Яско уже 16 лет, не используют их в лечении пациентов с тяжелыми наследственными заболеваниями, для лечения раковых больных, детей с аутизмом? В России нет на это денег?

Я со своими сыновьями не смогла сдать анализы на выявление генетических поломок по методу Яско. В Самаре нет таких лабораторий, подобные услуги не оказываются даже платно. А в Америке люди сами отказываются от генетических тестов, так как боятся своей последующей дискриминации на рынке труда, боятся страховых компаний, хотя закон о запрете генетической дискриминации был принят в 2008 году. Большинство людей просто не хотят знать о своей генетической слабости и о своих потенциальных неизлечимых заболеваниях раньше, чем они проявятся. Правильно же говорят: «Меньше знаешь, крепче спишь».

Сама доктор Эми Яско в своей книге не раз говорила о «спящих дефектных генах» человека, которые могут никогда не активизироваться. Люди с генетическими мутациями и поломками могут жить полноценной жизнью и до глубокой старости не знать о том, что они потенциальные инвалиды. А это значит, что генетические мутации – лишь один из факторов развития детского аутизма, но не основной его спусковой крючок. Расстройства аутистического спектра имеют сложный характер, и решать проблему аутизма надо комплексно.

«С ума поодиночке сходят, это только гриппом все вместе болеют», – гениальная фраза папы дяди Федора из знаменитого мультика, которую надо писать на лбу всем опасающимся и остерегающимся врачам, учителям и родителям.

Вы, конечно, удивитесь, но дети с аутизмом не заразны, они не передают свое «безумие» воздушно-капельным путем. Это такие же мальчики и девочки, которые, как все остальные, иногда болеют ротавирусной инфекцией, ангиной и конъюнктивитом. Но, по статистике, частота и тяжесть подобных заболеваний у них гораздо ниже, чем у ментально здоровых детей, ведь они почти не общаются со сверстниками, ведут замкнутый образ жизни, сидят дома или ходят в центр реабилитации детей-инвалидов на какие-то индивидуальные занятия. Вы вряд ли встретите ребенка-аутиста в толпе на детской площадке, он вряд ли обменивается с кем-то игрушками и ему никто не дает свой велосипед покататься. Большинство детей и родителей на него косятся и не подходят ближе чем на десять метров.

Я часто слышу от разных мам и пап, что они боятся пагубного влияния детского коллектива на свое чадо. И говоря об аутичной «заразе», они подразумевают не бактерии и грибковые инфекции, они боятся подражания и закрепления у своего малыша чужих вредных привычек. Кто-то боится, что его ребенок вслед за одногруппниками в саду будет коверкать слова, начнет картавить и заикаться, грызть ногти, будет плеваться и ковыряться у себя в носу, щипаться, кусаться. Школьники вслед за одноклассниками станут ругаться матом, научатся пить, курить, узнают, откуда берутся дети, и прочее. Но кто подаст им дурной пример? Ребенок-аутист, не способный лгать и манипулировать, не умеющий шнурки завязывать?

Когда моему Коле было два года, невролог из районной поликлиники настоятельно советовала мне вести его в обычный детский сад как можно скорее. Мол, 35 здоровых сверстников лучше, чем один родной брат-аутист. Я тоже искренне верила, что Коля, попав в новую среду, мигом начнет говорить, петь, плясать, крестиком вышивать. Но чуда не случилось. Аутизм не лечится с помощью толпы людей. Аутисты вообще с большим трудом что-то повторяют за другими, любое имитационное движение рук или глаз с ними надо долго-долго тренировать.

В два-три года нейротипичные дети действительно копируют чужие манеры и фигуры речи в детском саду, таков их психологический механизм адаптации. Дети с РАС в этом возрасте чаще всего не разговаривают, и им тяжело наладить общение со сверстниками. Их стереотипные движения, махи руками, моргания и плевания не выглядят «круто» в глазах общества, вряд ли они станут чьим-то примером.