Эвелин Эйер - Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Затем генетика позволила зайти дальше. Группа исследователей под руководством Сванте Паабо из Института эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге в 2010 году совершила технологический прорыв, проанализировав ядерную ДНК ископаемых останков неандертальцев. Паабо и его коллеги сравнили ДНК этих неандертальцев с ДНК современного человека. Выводы оказались ошеломляющими: мы схожи на 99,87%! Поскольку два случайных человека в популяции генетически схожи на 99,9% (одно генетическое различие на тысячу нуклеотидов), стало быть, с генетической точки зрения мы очень близки к людям из долины Неандерталь.

Итак, у современного человека и неандертальца всего 0,13% генетических различий. Поразительно, что при такой маленькой разнице в геноме очень легко отличить один вид от другого. Череп неандертальца — это не череп Homo sapiens. Он отличается не только объемом, но и формой. Череп неандертальца более вытянутый, почти как мяч для регби. Если посмотреть на него спереди, морфологическое отличие очевидно: у неандертальца над глазами выраженный сплошной валик. Впрочем, подобный валик, как и выступающие надбровные дуги (пусть и не слившиеся), можно увидеть и у некоторых из наших крепко сложенных современников… Отличительная черта вида, не оставляющая места для сомнений, — это подбородок: он есть только у Homo sapiens . У неандертальца нижняя челюсть скошена, выступ отсутствует. Трудно усмотреть в этих различиях биологическую адаптацию. Некоторые объясняют очень заметный (но пустой) надглазный валик и одутловатое лицо неандертальца адаптацией к холоду, но пока эта гипотеза не подкрепляется никакими доказательствами. Возможно, это просто эволюционная случайность.

Что мы узнаем о неандертальцах, заглянув глубже в их геном? Заметим, что геном неандертальца следует сопоставлять с геномом современного человека, сравнивая их части попарно. Правда, геном неандертальца ученые восстанавливают из очень древней, а значит, поврежденной и сильно фрагментированной ДНК; поэтому результаты генетического анализа будут не такими полными, как в случае с современными ДНК. Так или иначе, при сравнении выявляется мало различий, связанных с кодирующими частями генома (теми, которые производят белки). Что же касается генов, в которых обнаруживаются различия, первая их группа связана с «экстерьером» неандертальца. Среди них — гены, отвечающие за кератин, волосяные молекулы, заживление кожи и другие, способные влиять на морфологию. Вторая группа генов проявляется у людей при диабете второго типа; иными словами, эти гены связаны с обменом веществ. Третья группа отвечает за устойчивость к возбудителям болезней.

И наконец, к особенностям неандертальцев можно отнести гены, отвечающие у современных людей за некоторые психические расстройства, такие как аутизм и шизофрения. Впрочем, нам неизвестен глубинный биологический механизм, связывающий эти гены с психическими заболеваниями, к тому же у Homo sapiens эти генетические особенности весьма незначительно влияют на болезнь. Кроме того, мутации в этих генах у неандертальцев отличаются от мутаций у Homo sapiens , а значит, мы не можем судить об их эффекте. Словом, мы не знаем, обусловлено ли отличие мозга неандертальца от нашего выявленными у него мутациями. Полностью понять механизм этих различий — одна из важнейших задач, стоящих перед исследователями.

Но самый неожиданный результат изысканий группы палеогенетиков из Германии связан со странными родственными связями, которые обнаруживаются у всех неафриканцев. Судя по полученным данным, за пределами Африки Homo sapiens скрещивались с неандертальцами: геном неандертальского человека действительно ближе к геному европейца или азиата, чем к геному африканца. Иными словами, уже за пределами Африки в наш генофонд добавились фрагменты ДНК неандертальцев. А значит, первые вышедшие из Африки Homo sapiens вступали в половую связь с неандертальцами и производили на свет фертильное потомство. В жилах европейцев, современных азиатов и жителей Океании течет кровь далеких предков, у которых отсутствовал подбородок. Совсем недавно удалось выявить очень небольшую долю неандертальского генома у некоторых африканских народов; вероятно, она была привнесена Homo sapiens , вернувшимися назад в Африку.

Доля неандертальских фрагментов ДНК в европейском геноме — приблизительно 2%. Что дает нам это наследие? Есть ли там гены, полезные для нас сегодня? Прежде чем дать ответ, напомню, что эти 2% ДНК, доставшиеся нам от неандертальцев, происходят от генома, на 99,87% идентичного нашему. Фрагменты ДНК длиной в 10 тысяч нуклеотидов у двух Homo sapiens различаются всего на 10 нуклеотидов. Если провести аналогичное сравнение между ДНК Homo sapiens и ДНК неандертальца, разница составит 13 нуклеотидов. Иными словами, тот факт, что фрагмент генома получен от неандертальца, прибавляет всего три различия на 10 тысяч нуклеотидов.

Это мало. К тому же б о льшая часть унаследованных от неандертальцев фрагментов ДНК не несет в себе никаких генов: они относятся к некодирующим участкам ДНК, к мусорной ДНК, которая не преобразуется в белки. Кроме того, участки ДНК, составляющие эти 2%, в значительной мере различаются у разных людей (хотя те 2%, носителями которых являются все европейцы и все азиаты, в совокупности совпадают почти с 50% неандертальского генома!). В целом за этими двумя процентами, которые могут показаться значимой долей, скрывается куда менее значимая индивидуальная генетическая реальность.

Учитывая это обстоятельство, посмотрим, что остается от двух процентов. Какое генетическое наследство неандертальцы в действительности оставили современным людям? Некоторые фрагменты неандертальского генома присутствуют почти у всего населения Европы: подавляющее большинство европейцев — носители того фрагмента ДНК неандертальцев, который содержит ген BNC2 , участвующий в пигментации кожи, тогда как почти все азиаты унаследовали фрагмент ДНК неандертальцев, который содержит ген POU2F3 , участвующий в дифференциации кератиноцитов (клеток поверхностного слоя кожи). В целом можно оценить неандертальское наследство положительно, пусть даже нам неизвестен в деталях стоящий за ним физиологический механизм. Это утверждение может показаться слишком категоричным, но оно опирается на статистику.

Исследователи заметили, что чем больше фрагмент ДНК неандертальца содержит генов, или «биологических функций», тем реже этот фрагмент встречается у Homo sapiens . Что это значит? Попросту то, что к концу периода, в течение которого неандертальцы и сапиенсы скрещивались между собой, продолжительность жизни потомков сапиенсов, имевших много неандертальских генов, уменьшилась по сравнению с теми, у кого их было мало.