Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

Мендель фиксировал точное количество особей с определенным признаком и тщательно анализировал полученные данные. Это пять.

Просто, как закон всемирного тяготения, не правда ли?

Просто. И Платон, и Сократ, и Пифагор, и Аристотель, и Демокрит регулярно мылись в ваннах и бассейнах, но закон выталкивающей силы открыл только Архимед.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, гласит, что при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Давайте вспомним, что гомозиготным называется организм, имеющий идентичные гены (одинаковые аллели) в гомологичных хромосомах, и что аллелями называются различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом. Организм, имеющий в гомологичных хромосомах различные аллели, называется гетерозиготным.

Гомозиготность группы особей по определенному признаку называется «чистой линией», то есть линией, не содержащей примесей, других аллелей.

Аллели принято обозначать одной или несколькими латинскими буквами. Мы, как и Мендель, будем рассматривать гены, имеющие только два аллеля, поэтому для их обозначения будет достаточно одной буквы.

Мендель заметил, что при скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками первое поколение потомства имело только пурпурные цветки.

При скрещивании таких же чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами (горошинами) у всех потомков в первом поколении семена были желтыми.

При скрещивании чистых линий гороха с гладкими и морщинистыми семенами у всех потомков в первом поколении были гладкие семена.

Гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей.

Более сильный признак, наследуемый первым поколением, Мендель назвал доминантным, а слабый, подавляемый, – рецессивным. Мы станем обозначать доминантные признаки заглавной буквой, а рецессивные – строчной.

Семь признаков гороха посевного, исследованные Г. Менделем

Итак, гибриды первого поколения всегда приобретают доминантный признак.

Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека

На первом потомстве Мендель не остановился. Он продолжал свои скрещивания по каждому признаку дальше и во втором поколении получил растения с признаками обоих родителей – и с пурпурными, и с белыми цветками. Три четверти от общего числа растений имели цветки с доминирующим признаком – пурпурной окраской, а одна четвертая часть растений имела цветки с рецессивным признаком – белой окраской.

Схема опыления и результатов скрещивания гороха с пурпурными цветками и белыми цветками (поколения принято обозначать латинской буквой F и соответствующим номером)

История повторилась и с другими изучаемыми признаками. Во всех вторых поколениях обнаруживался рецессивный признак. И всюду на одну четверть. Исходя из этого, Мендель сделал вывод о том, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезал совсем, а всего лишь был подавлен доминантным признаком.

Но каким образом рецессивный признак проявился во втором поколении, если его не было в первом?

Если мы обозначим ген (аллель), отвечающий за доминантный признак, заглавной буквой «А», а ген (аллель), отвечающий за рецессивный признак, строчной буквой «а», то схема первого скрещивания будет выглядеть следующим образом:

АА × аа = Аа + Аа

Гаметы, несущие ген А, соединяются с гаметами, несущими ген «а», и в результате образуются потомки с набором Аа, состоящим из сочетания доминантного и рецессивного гена. Доминантный ген подавляет рецессивный. Потомков с набором аа в первом поколении нет, таким образом, рецессивный ген в первом поколении проявиться не может.

Но во втором поколении при скрещивании особей с генотипами Аа мы получим три вероятных сочетания: АА, Аа иаа. Схематически это можно выразить следующим образом:

Аа × Аа = АА+ Аа + аа

Если мы уравняем эту схему-уравнение таким образом, чтобы слева и справа было бы одинаковое количество букв «А» и «а», то получим следующее:

2Аа × 2Аа = АА+ 2Аа+ аа

Таким образом, в трех четвертях потомства второго поколения проявится доминантный ген (одна часть особей с набором АА и две части с набором Аа), а в одной четверти – рецессивный (одна часть особей с набором аа).

Закономерность, характеризующуюся проявлением признаков обоих родителей во втором поколении гибридов, Мендель назвал расщеплением. Единый доминантный признак расщепляется на доминантный и рецессивный.

Важно понимать, что слово «расщепление» употреблено здесь в переносном смысле. Признак как таковой расщепляться не способен, точно так же как не способен расщепляться кодирующий его ген. На самом деле речь идет о проявлении рецессивного признака во втором поколении. Это скорее разнообразие, нежели расщепление. Но словосочетание «расщепление признаков» прочно вошло в научный обиход, так что мы станем его использовать, ясно представляя, о чем идет речь.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, в современной трактовке гласит, что при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

По фенотипу в трех четвертях потомства второго поколения проявится доминантный ген, а в одной четверти – рецессивный, поэтому соотношение будет 3:1.

По генотипу мы имеем три разных набора генов: АА, 2Аа и аа. Поэтому соотношение будет 1:2:1.

Проведя серию моногибридных скрещиваний, Мендель решил выяснить, каким образом проявляются при скрещивании парные альтернативные признаки гена. Для этого он провел серию опытов по дигибридному скрещиванию организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, по окраске цветков и форме семян [48]   Дигибридное скрещивание является разновидностью полигибридного скрещивания – скрещивания организмов, различающихся по нескольким парам альтернативных признаков. .