Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

У гена, определяющего группу крови, существует три аллеля (I A, I B, I 0), причем аллели I Aи I Bявляются доминантными, а I 0– рецессивным (вообще-то аллелей этих на сегодняшний день известно более десятка, но мы будем рассматривать основные, а то запутаемся).

Гены I Aи I Bкодируют синтез белков-антигенов А или В, а ген I 0никакого белка не кодирует. Белки-антигены [49]   Антигеном называют вещество, которое организм рассматривает как чужеродное или потенциально опасное и против которого вырабатывает собственные антитела. Ученые пока еще не пришли к единому мнению о том, почему и для чего природе понадобилось снабжать эритроциты антигенами. находятся на поверхности эритроцитов. Эти белки способны связываться с антителами анти-А и анти-В, находящимися в плазме крови человека. Каждый антиген связывается со своим одноименным антигеном, и в таком случае происходит распад эритроцитов. Стало быть, у одного человека не могут одновременно присутствовать антиген А и антитело анти-А, или же антиген В и антитело анти-В. По этой же причине переливать можно только кровь, совпадающую по группе.

У человека с генотипом I AI Bв крови будут присутствовать два антигена – А и В. Такую кровь называют кровью четвертой группы.

Люди с генотипом I 0I 0не будут иметь в крови антигенов. Такую кровь называют кровью первой группы.

Вторую и третью группы крови определяют две комбинации генов – I AI 0и I AI Aдля второй, а для третьей – I BI 0и I BI B.

Соответственно:

– если оба родителя имеют первую группу крови, то у всех детей будет она же;

– если один из родителей имеет первую группу крови, а другой – вторую, то наследование группы крови детьми будет зависеть от генотипа второго родителя. Если он гомозиготный, то есть имеет комбинацию I AI A, то все дети будут иметь вторую группу – генотип I AI 0. Если же второй родитель гетерозиготен (I AI 0), то половина детей будет иметь первую группу крови (I 0I 0), а другая половина – вторую (I AI 0);

– если один из родителей имеет первую группу крови, а другой – третью, «расклад» у детей будет аналогичным: либо все дети будут с третьей группой (I ВI 0), либо половина с третьей (I ВI 0), а половина с первой;

– если один из родителей имеет вторую, а другой – третью группы, и при этом оба родителя гетерозиготны, то дети с равной вероятностью могут иметь любую группу крови.

Комбинации, возникающие при наследовании групп крови, и их частоту удобнее и нагляднее изображать в виде таблицы. Генетики вообще очень любят таблицы.

Таблица групп крови

Кстати говоря, мы с вами только что развенчали очень стойкий миф о том, что ребенок, имеющий группу крови, отличную от групп крови родителей, обязательно является неродным. У родителей с первой и четвертой группами крови неродной ребенок будет как раз иметь схожую группу, а не вторую или третью, как положено родному. Примерно половина добровольных [50]   Установление отцовства по ДНК может производиться в добровольном и судебном порядке. обращений для установления отцовства по ДНК начинается со слов «непонятно, почему у ребенка такая группа крови».

А теперь давайте повторим то, о чем мы уже говорили, на более высоком уровне. При близкородственных браках значительно возрастает (по сравнению с неродственными) вероятность появления в потомстве различных отклонений от нормы, потому что родственники, имеющие общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена. Следовательно, при близкородственных браках значительно возрастает риск рождения гомозигот по этому гену. Давайте распишем и сравним две комбинации: неродственную (АА × Аа) и родственную (Аа × Аа).

В первом случае расклад будет таким:

АА × Аа = АА+ Аа

Пятьдесят процентов здоровых без носительства и пятьдесят процентов здоровых носителей рецессивного патологического гена «а». Короче говоря, ни одного больного ребенка от этой пары родиться не может.

Во втором же случае расклад будет таким:

2Аа × 2Аа = АА+ 2Аа+ аа

То есть один из четырех детей родится больным.

Существует такой метод генетического анализа, как анализирующее скрещивание. Для того чтобы проверить, является ли данный организм гетеро– или гомозиготным по доминирующему аллелю, его скрещивают с анализатором, гомозиготой, по рецессивным аллелям.

Проще говоря, если вы хотите узнать, с каким набором генов вы имеете дело в данном организме (АА или Аа), то вам надо скрестить этот организм с гомозиготой «аа» и оценить результат. Если рецессивный признак, кодируемый геном «а», не проявится в первом поколении потомства, значит, вы имеете дело с гомозиготой по доминирующим аллелям – генотипом АА. Если же у половины потомства будет наблюдаться проявление рецессивного признака, значит, вы имеете дело с гетерозиготой – генотипом Аа.

Вот «уравнения» для обоих случаев:

АА × аа = 2Аа

Аа × аа =Аа + аа

С аллельными генами мы более-менее разобрались, хоть и в самых общих чертах. Но генетикам известны случаи, когда подавление одного гена другим наблюдается между генами из разных аллелей. Да, представьте себе, из разных. Такое явление называется эпистазом [51]   От греческого слова «эпистазис», означающего «препятствие». , а ген-угнетатель, подавляющий фенотипические проявления другого неаллельного гена, – эпистатичным. Подавленный ген называется гипостатичным геном.

Как может происходить подавление в разных аллелях?

По-разному, прямым или косвенным путем. Белок или РНК, кодируемые эпистатичным геном, могут препятствовать считыванию информации с гипостатичного гена. В результате не будет синтезирована матричная РНК или же будет синтезирована в малых количествах. Это прямой путь.

При косвенном пути белок, кодируемый эпистатичным геном, не позволяет другому (подавляемому) белку проявиться в виде признака. Так, например, у лошадей вороная масть определяется доминантным геном Р, а рыжая – рецессивным геном р. Но у них есть еще и ген раннего поседения С, который вызывает серую масть. При наличии в генотипе лошади доминантного аллеля С окраска всегда будет серой, вне зависимости от сочетания аллелей Р и р. Ген С не блокирует считывание информации с генов Р или р, но он вызывает раннее разрушение пигментов, кодируемых этими генами, то есть сводит на нет их проявление в фенотипе.

Интересная деталь: эпистатическое воздействие могут оказывать как доминантные, так и рецессивные эпистатичные гены. Проще говоря, эпистатичный ген не обязательно должен быть доминантным в своей аллели. Бывает и так, что доминантный ген не оказывает эпистатичного действия, а рецессивный оказывает.