Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

Имейте в виду, что все три закона Менделя универсальны для всех живых организмов, размножающихся половым путем, независимо от их видовой, родовой, классовой и прочей принадлежности. Какой-то альтернативной генетики для избранных не существует. Генетика одна, и законы ее едины для всех.

На этот раз вас ждет очень легкий вопрос. Вы уже знаете, что генетическое разнообразие является весьма выгодным эволюционным признаком. Но при этом гены наследуются не поодиночке, а блоками. Понятно, что блоки-хромосомы удобнее делить при делении клеток, да и ошибки будут возникать реже, чем при дележе генов «россыпью». Но и выгодного разнообразия тоже хотелось бы… Как природа, то есть эволюция, решила эту проблему? Ответ вы сможете найти, как обычно, в конце этой главы.

Мендель также сформулировал гипотезу чистоты гамет, которая впоследствии была доказана и получила статус закона. Согласно этому закону, в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Гаметы всегда остаются «чистыми», они всегда несут только один ген, доминантный или рецессивный. Только один! Каким бы образом ни комбинировались бы аллели в потомстве, при образовании гамет они расходятся. Нормальная гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары.

Закон чистоты гамет имеет очень важное значение. Можно без преувеличения сказать, что на нем основано все учение о наследственности. Гаметы всегда чисты!

А теперь, опираясь на полученные знания, мы с вами рассмотрим наследование гена гемофилии, рецессивного аллеля, передающегося только с X-хромосомой и проявляющегося в подавляющем большинстве случаев у мужчин (у женщин происходит подавление рецессивного аллеля доминантным аллелем другой Х-хромосомы).

На схеме показан путь передачи гемофилии, аллель гена которой обозначен буквой H.

Передача гемофилии потомству

У здорового отца и матери – переносчика гемофилии – могут рождаться совершенно здоровые дети обоих полов, больные гемофилией сыновья и дочери-переносчики.

Вот вам задание. Миша и Маша – супружеская пара. Цвет глаз у обоих голубой, но у Машиной матери и у Мишиного деда по отцу глаза карие. Какой цвет глаз и в каком соотношении могут иметь дети Миши и Маши, если известно, что ген карих глаз является доминантным, а ген голубых – рецессивным? (Можете использовать таблицу «Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека»).

Если вы всерьез собрались расписывать возможные комбинации, то вам, наверное, стоит еще раз перечитать эту главу с самого начала. Или же, как вариант, нужно лучше вникать в смысл заданий. У родителей с рецессивным признаком, вне зависимости от генотипов предков с обеих сторон, будут рождаться дети, имеющие рецессивный признак. Если генотип карих глаз может быть разным – GG или Gg, то генотип голубых глаз – только gg. Что тут рассуждать-высчитывать, если «gg» скрещивается с «gg»? Ничего, кроме «gg», в результате не получится.

А вот вам другое задание, на сей раз не шуточное. Миша и Маша – супружеская пара. Цвет глаз у обоих карий, но у Машиной матери и у Мишиного деда по отцу глаза голубые. Какой цвет глаз и в каком соотношении могут иметь дети Миши и Маши? Напишите все возможные комбинации для любых вариантов сочетания доминантных и рецессивных генов (учитывайте, что карий цвет глаз может быть обусловлен как сочетанием АА, так и Аа). Тот, кто выполнит это задание, может считать себя продвинутым генетиком.

А теперь давайте ознакомимся с наследованием групп крови у человека. Это весьма интересный процесс, основанный на множественный аллелизме и таком явлении, как кодоминирование.

При кодоминировании аллельные гены, оказавшиеся в одном генотипе, проявляются одновременно, без подавления рецессивного гена доминантным, поскольку оба они обладают одинаковой экспрессией, проще говоря – одинаковой силой. В результате синхронного действия обоих родительских генов создаются не усредненные варианты фенотипических признаков, а некий совершенно новый вариант. Так, например, при кодоминировании генов красной и белой окраски цветков растения наблюдается не розовая окраска цветков, а пятнистая – красно-белая. Как говорится, ни нашим и ни вашим, а наособицу.

Однако существует в генетике и «усреднение», приводящее к созданию промежуточных фенотипов. У родителей с красными и белыми цветками может получиться потомство с розовыми цветками при неполном доминировании более сильного гена. Неполное доминирование следует отличать от полностью «равноправного» кодоминирования. При неполном доминировании «равноправия» нет, просто доминирующий ген ослаблен, не действует «в полную мощь».

«Но ведь новый признак – это новый ген, – можете подумать вы. – Как могут получаться пятнистые или розовые цветки без появления нового гена?»

Давайте вспомним, что ген кодирует синтез определенного белка, участвующего в создании определенного признака. Об изменении гена можно говорить только в том случае, когда речь идет о синтезе нового белка, чем-то отличающегося от синтезируемого ранее.

Что мы имеем при кодоминировании? Поскольку не происходит подавления одного гена другим, с обоих генов считывается информация и синтезируются оба белка – и тот, который обеспечивает красную окраску цветков, и тот, который обеспечивает белую. Причем синтезируются они в равных количествах. В одни участки лепестка попадает «красный» белок, а в другие – «белый», вот вам и новый признак (пятнистая окраска) при неизмененных генах.

При неполном доминировании гена информация с него считывается не так активно, как при полном доминировании. В результате образуется половинное количество белка, придающего цветкам красную окраску. В результате лепестки имеют не красный, а розовый цвет (разбавьте красную краску наполовину водой или иным растворителем, и вы получите розовую краску). Но структура генов остается прежней.

Внимательные читатели могли заметить выше странную фразу «будем рассматривать гены, имеющие только два аллеля» и удивиться: а разве может быть иначе? Может, но речь идет не о присутствии аллелей в генотипе отдельной особи, а о присутствии их в генофонде популяции.

Существование в популяции более двух аллелей данного гена называется множественным аллелизмом. Но в генотипе каждой особи присутствуют только два аллеля, поскольку хромосомы разбиты по парам, а не по тройкам или четверкам!

Множественность аллелей увеличивает количество их комбинаций. Если при двух аллелях может быть всего три комбинации (генотипа): AA, Aa и aa, то при трех аллелях (A, a и a*) комбинаций будет уже шесть – AA, Aa, Aa*, aa, aa*, a*a*.