Андрей Шляхов - Генетика на пальцах

Словом «дактилоскопия», переводящимся как «осмотр пальцев», называют способ опознания (идентификации) человека по следам пальцев рук, по отпечаткам, которые кончики пальцев оставляют на твердых предметах. Термин «генетическая дактилоскопия» в этом свете звучит немного странно, потому что методы биологической идентификации организмов, основанные на основе уникальности ДНК-кода (последовательности нуклеотидов ДНК) каждого живого существа, с пальцами ничего общего не имеют. Правильнее говорить «генетическая идентификация» или «геномная идентификация», а не «генетическая дактилоскопия», но, тем не менее, этот термин прочно вошел в обиход и широко используется.

Если вы сейчас вспомнили, что ДНК разных людей различается в среднем одним нуклеотидом из тысячи, то можете удивиться – неужели разницы в 0,1 % достаточно для достоверной идентификации? Представьте – вполне достаточно. И работать с ДНК удобнее, чем с отпечатками пальцев. И ошибок никогда не бывает, потому что генетический код человека строго индивидуален! А с отпечатками пальцев не все так просто. Несмотря на широкое практическое использование дактилоскопии, ее достоверность не подвергалась серьезной научной оценке. Иначе говоря, предположение о неповторимости отпечатков пальцев не имеет веского научного обоснования. По умолчанию достоверность дактилоскопии принимается за стопроцентную, однако есть заслуживающие внимания научные данные, согласно которым на самом деле она составляет около 98 %.

Самым распространенным в быту методом генетической дактилоскопии является установление отцовства по ДНК. Поскольку о ДНК-тестировании для установления отцовства говорят часто, а об установлении материнства вспоминают редко, у людей, незнакомых с основами генетики, может сложиться неверное мнение о том, что генетики могут устанавливать только отцовство. Нет, они точно так же могут устанавливать материнство, просто потребность в этом возникает реже, например, при подозрении на то, что ребенка могли спутать с другим в роддоме.

Единичное совпадение ДНК не является подтверждением биологического родства. По данным разных статистических исследований, для достоверного подтверждения родства требуется выявление не менее девяти-четырнадцати совпадений ДНК. Поскольку значительная часть нашей ДНК практически одинакова, генетики не анализируют молекулы ДНК полностью, поскольку это очень долго и очень дорого. Обычно внимание исследователей сосредотачивается на небольших участках, которые различаются у разных людей. Эти «изменчивые» участки ДНК называются короткими тандемными повторами и обозначаются аббревиатурой STR, образованной от их английского названия «short tandem repeat». Тандемные повторы называются короткими, поскольку состоят из малого количества нуклеотидов… Сколько их там, по-вашему? Тысяча? Пятьсот? Нет, не более шестнадцати нуклеотидов, составляющих восемь пар (не забываем, что молекулы ДНК двухцепочечные).

Короткие тандемные повторы можно использовать в качестве генетических маркеров, позволяющих различать ДНК разных людей. У родственников они могут совпадать, но только частично и никогда полностью. Обычно используется 16 таких маркеров и один маркер, связанный с половой принадлежностью. Для удобства их записывают с помощью цифр. Таким образом, генетический профиль, или генетический паспорт человека, представляет собой набор определенных цифровых сочетаний. Преимущество генетического паспорта как идентификатора личности заключается в том, что в течение жизни человека его ДНК не меняется, в отличие от внешнего вида. Поэтому такой паспорт получается один раз на всю жизнь. Рано или поздно человечество пе-рейдет от обычных паспортов к генетическим.

По желанию свой генетический паспорт можно заказать уже сейчас. Генетический паспорт позволяет решать множество задач, а не только идентифицировать личность. Например, в наследственных делах часто приходится собирать много документов и искать свидетелей для того, чтобы подтвердить факт своего родства с наследодателем. При наличии генетических паспортов наследодателя и претендента на наследство установление родства производится путем простого сравнения данных. Документы можно подделать, свидетелей можно подкупить, а с ДНК такие фокусы не проходят. Также генетический паспорт позволяет делать выводы о состоянии здоровья его обладателя, о предрасположенности к определенным болезням и о носительстве генов, способных вызывать наследственные заболевания. Короче говоря, генетический паспорт – это очень полезный документ, защищенный от подделок самой природой.

Для исследования ДНК годится любой биологический материал (слюна, кровь, волосы, ногти и т. д.), ведь ДНК содержится в каждой клетке организма. Но чаще всего (вы, наверное, видели это в кино) в качестве образца выступают эпителиальные клетки ротовой полости, а именно – внутренней поверхности щек. Провел ватным тампоном – и можешь начинать исследование. Получение образца технически просто, занимает пару секунд и не причиняет никаких болезненных ощущений.

Как именно определяется идентичность двух молекул ДНК? При помощи метода гибридизации нуклеиновых кислот, о котором мы говорили выше. Метод не столько сложный, сколько длительный, поэтому идентификация ДНК обычно растягивается на несколько дней.

Можно установить родство не только с живым человеком, но и с умершим, при условии, что его тело не было кремировано. Но очень часто для установления родства с умершим человеком эксгумации его останков не требуется. Если достоверно известен хотя бы один живой кровный родственник умершего, то материал для генетического исследования можно взять у него. С исследованием придется повозиться чуть дольше, но результат все равно будет точным от 99,9999 до 100 %. С «девяностодевятипроцентной» уверенностью обычно подтверждается наличие родства, а со стопроцентной уверенностью оно отрицается. Если в результате исследования говорится «вероятность отцовства составляет 99,9999995 %», то можно не сомневаться – ответ положительный. Четыре и больше девяток после запятой в переводе со статистического на обычный язык означают «однозначно да!».

Из любых сохранившихся останков, вне зависимости от их давности, можно выделить пригодные для исследований молекулы ДНК или их фрагменты. Главное, чтобы сохранилось в нераспавшемся виде хотя бы несколько клеток (семи или восьми будет достаточно), неважно какого типа. Изначально генетики могли извлекать ДНК только из свежих образцов биологического материала, причем материала должно было быть много (например, не менее миллилитра слюны или крови), но сейчас ДНК можно извлечь и из любого структурированного, то есть сохранившего свою структуру, биологического материала возрастом не старше полутора миллионов лет!