Эрик Тополь - Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Эффект Анджелины – это больше чем растущее осознание проблемы и взрыв популярности тестирования на BRCA и превентивной хирургии. Я считаю, что он будет рассматриваться как переломный момент в медицине. «Мой выбор» символизировал новую эру в медицине: доступ к важнейшей информации о себе – в данном случае геномной информации – способствует тому, что каждый человек может сам делать выбор, определяющий его судьбу. Десять лет назад это было нереально, поскольку возможности получения или интерпретирования данных по секвенированию ДНК были очень ограниченны. Трудно представить какие-либо другие данные, более уникальные и индивидуальные, чем наши ДНК. Потребовалась всемирно известная кинозвезда, обладающая наиболее опасной из известных в медицине мутацией ДНК, которая отважилась открыто рассказать обо всем. Безусловно, это было очень личное решение, и, хотя вариантов выбора было несколько, все они были очень непростыми – при этом главную ответственность взяла на себя Анджелина. Она тесно сотрудничала со своим врачом Кристи Фанк при выборе места и времени. И ее решение поделиться своим опытом, чтобы научить других, символизирует то, что мы, вероятно, увидим в будущем медицины. Если бы она не сообщила обо всем публично, это было бы упущенной великолепной возможностью. Дело не в растущей осведомленности о редкой мутации, которая приводит к раку груди; дело в доступе к медицинской информации, необходимой человеку, чтобы принять решение и действовать. Напрашиваются параллели между печатным станком Гутенберга и доступом к печатной информации: и тогда, и сейчас речь идет об incunabula – ранних этапах развития чего-либо. Когда-нибудь, оглядываясь на историю Джоли, мы, вероятно, не будем считать происходящее столь же большим шагом вперед, как Реформацию Лютера, но, наконец, по крайней мере, прозвучала важная мысль: это мои данные и мой выбор. Джоли навсегда стала для нас не просто актрисой, исполняющей главные роли в боевиках, а человеком, сыгравшим ведущую роль для идеи самопознания, свободы информации и экологии медицинской информации. А рост общественной осведомленности о геномике, в частности, представляет собой важный шаг в демократизации ДНК как ключевого компонента нашей цифровой идентичности. Есть и другие вспомогательные силы, которые параллельно толкают демократизацию ДНК вперед, – потребительская геномика и решение Верховного суда США, имеющее важнейшее значение. Теперь мы поговорим о каждом из них.

В то утро, когда вышла статья Джоли, на офис Анны Войчицки, генерального директора и одной из основательниц компании, занимающейся потребительской геномикой, обрушился шквал электронных писем, СМС-сообщений и звонков. Войчицки комментировала: «Анджелина Джоли заявила: „Я это сделала, и вы можете“. И это для нас очень важно. Она приняла меры по предотвращению болезни, и мы хотим, чтобы люди думали об этом именно так» 33.

Мы собираемся рассмотреть детально деятельность компании 23andMe, миссия которой – демократизация генетической информации. Эта первая компания, занимающаяся геномикой и работающая непосредственно с потребителем, была основана в 2006 г., а в ноябре 2007 г. она запустила тест слюны стоимостью $999, который давал информацию о вариантах генов, связанных с предрасположенностью к 14 заболеваниям. С ноября 2012 г. стоимость генетического анализа снизилась до $99, при этом он дает сведения о вариантах генов, ответственных более чем за 250 состояний. Кроме того, анализ не только характеризует текущее состояние здоровья человека (например, кистозный фиброз или амавротическая идиотия), но и дает наследственную информацию, важную для тех, кто планирует завести ребенка; помимо этого он предоставляет данные, указывающие на взаимодействие лекарств с вашей ДНК по 30 препаратам, и большое количество отчетов о предрасположенности к заболеваниям. Это называется «персональным сервисом генотипирования» (PGS). В компании работает 125 человек, при этом Google, Johnson & Johnson, российский миллиардер Юрий Мильнер и несколько венчурных фондов инвестировали в нее свыше $125 млн.

В ноябре 2013 г. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) отправило резкое письмо в 23andMe, в котором, в частности, говорилось:

В рамках нашего взаимодействия с вами, включающего более 14 личных встреч и телеконференций, сотни сообщений и десяток писем, мы предоставили вам информацию по протоколам исследований, а также требования к клиническим и аналитическим обоснованиям, обсудили потенциальные классификации и законодательные пути (включая разумные сроки подачи документов), предоставили консультации по статистическим данным и обсудили стратегии смягчения потенциальных рисков. Как говорилось выше, FDA обеспокоено последствиями неточности результатов, получаемых с помощью прибора для PGS, для здравоохранения. Основная цель соответствия требованиям и стандартам FDA – это гарантии эффективности анализов.

…Нам стало известно, что вы инициировали новые маркетинговые кампании, включая рекламные ролики по телевидению, которые вместе с увеличивающимся списком показателей свидетельствуют о том, что вы планируете расширить услуги PGS и потребительскую базу без разрешения на маркетинг от FDA. В связи с вышеизложенным компания 23andMe должна незамедлительно прекратить маркетинг услуг персонального генотипирования до тех пор, пока не получит соответствующего разрешения… Если вы не предпримете коррекционных действий, это может привести к инициированию FDA регламентирующих действий без каких-либо дальнейших уведомлений. Эти действия включают наложение ареста на имущество, судебный запрет и денежные штрафы, но не ограничиваются этим 34.

Реакция на это уведомление FDA была пусть и не столь масштабной и глобальной, как после публичного признания Джоли, но очень эмоциональной 2,35–77 [19] Большое количество ссылок приведено для демонстрации напряженности и диаметральной противоположности реакций, и все равно они представляют лишь малую часть публикаций в ответ на это действие. – Прим. авт. . Мнения разделились: одни считали, что 23andMe вела себя опрометчиво, дерзко и зашла слишком далеко, в то время как другие опасались, что уведомление ставит под угрозу демократизацию информации в области здравоохранения. Как одна из основательниц 23andMe выразилась в своем Twitter: «Вот вам и расширение полномочий пациента» 69.

В основе этого противостояния лежит вопрос медицинского патернализма, который рассматривался в главе 2. Следует ли людям иметь право на прямой доступ к медицинской информации о самих себе? Вспомните, что Американская медицинская ассоциация в числе других лоббировала в Управлении по контролю за продуктами и лекарствами и в правительстве США запрет на предоставление геномных данных непосредственно потребителю.