Эрик Тополь - Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках

Такое отношение не способно помешать появлению нового поколения еще более умных пациентов и, надо надеяться, более участливых и умных врачей. На самом деле они уже есть (рис. 1.2). Возьмем случай Жанет Эрдманн, моей коллеги, которая живет в Германии и опубликовала историю о собственном опыте «Сорок пять лет до постановки диагноза» (Forty-five Years to Diagnosis) 19. В четыре года она поняла, что поднимается по лестнице гораздо медленнее, чем остальные дети. Ее состояние резко ухудшилось, когда она работала над кандидатской диссертацией, причем дошло до того, что по ночам ее подключали к аппарату искусственной вентиляции легких и предупредили, что делать это придется до конца жизни. Лишь в возрасте 45 лет она «проконсультировалась с Google»: ввела в поисковую строку описание болезненных симптомов (мышечная дистрофия, вывих бедра и келоидные рубцы), и оказалось, что это редкое заболевание, которым во всем мире страдает менее 300 человек, и называется оно «мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая)». Будучи ученым – генетиком, Эрдманн прошла клиническое секвенирование экзома [2] Клиническое секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений. – Прим. пер. , чтобы подтвердить наличие специфической мутации, которая считается причиной мышечной дистрофии Ульриха.

Второй пример – Елена Саймон. В возрасте 12 лет у нее был обнаружен редкий вид рака печени (фиброламеллярная гепатоцеллюлярная карцинома) 20–24. Медикаментозного лечения фиброламеллярной гепатоцеллюлярной карциномы не существует, и биологическая основа болезни в то время была неизвестна. Каждый год фиброламеллярная карцинома печени поражает примерно 200 молодых людей, и довольно часто болезнь оказывается смертельной. К счастью для Елены, операция по удалению карциномы прошла успешно. Через четыре года после постановки диагноза Елена, будучи ученицей средней школы, готовила проект по естественным наукам. Она работала совместно со своим хирургом и исследователями из Рокфеллеровского университета, чтобы секвенировать образец ее опухоли наряду с образцами, взятыми у 14 других пациентов. Это привело к открытию генной мутации, которая наблюдалась у всех пациентов, но не встречается при других видах рака. То есть они обнаружили причину рака, а это, вероятно, первый шаг к поиску эффективного лечения. В итоге Елена не только опубликовала их находки в престижном журнале Science в 2014 г., но и запустила сайт в Интернете, чтобы объединить людей, страдающих этим недугом по всему миру.

И наконец, случай с Грейс Уилси, у которой в детстве тоже проявилась редкая болезнь. Хотя малышей, страдающих ею, называют «детьми, которые не плачут» 25, 26а, на деле все гораздо сложнее: заболевание ведет к потере мышечного тонуса, судорогам, отставанию в развитии и разрушению печени. Отец девочки вместе с отцом еще одного ребенка, пораженного тем же недугом, при помощи социальных сетей сумел найти восемь других семей, в которых были дети в аналогичном состоянии. Генетическое секвенирование показало, что у всех детишек наблюдается мутация в гене NGLY1, ставшая причиной болезни 26b. В результате удалось наметить многочисленные потенциальные варианты лечения, и в настоящее время они проходят испытания. Отцы Уилси и еще одного больного ребенка опубликовали передовицу в биомедицинском журнале, привлекая внимание к возможностям родителей, социальных сетей и «людей, мыслящих нестандартно» изменить медицину, а исследователей и врачей – не игнорировать их 26а. Ведущий автор отчета о гене NGLY1, Грегори Эннс, заявил: «Это означает полную трансформацию нашего подхода к клинической медицине» 27. Как написал в MIT Technology Review Дэвид Катлер, «единственный человек в здравоохранении, которого используют меньше всего», – пациент 2. Это призыв к демократизации.

Я привожу в пример этих троих не только потому, что они заслуживают признания. Хотя у каждого из них была или редкая, или не диагностированная болезнь, которую удалось распознать с помощью секвенирования и точной молекулярной диагностики, есть еще одна общая характеристика – связанность 24. Жанет использовала поисковую систему Интернета, Елена скоординировала значительное число людей, имеющих фиброламеллярную гепатоцеллюлярную карциному, Мэтт Уилси (вместе с другими родителями) обратился к социальным сетям, чтобы выявить истоки болезни своих детей. То, что мы все тесно связаны между собой посредством электронных медиа, – еще одна важнейшая черта новой демократичной модели медицины.

Если электронная связанность между людьми вызывает у вас сомнения, вспомните Facebook, который появился только в 2004 г. Теперь в Facebook зарегистрировано 1,3 млрд человек – грубо говоря, это население Китая, крупнейшей страны мира, и число зарегистрированных пользователей продолжает расти. Это больше чем каждый шестой житель планеты.

Значение интернет-сообществ, объединяющих людей с одинаковыми проблемами со здоровьем (например, PatientsLikeMe), нельзя переоценить. Когда пациенты со сходными симптомами могут общаться и учиться друг у друга без каких-либо ограничений времени или места, в отличие от посещения врача, это еще одно очевидное проявление демократизации медицины.

Связанность людей еще более очевидна, если обратить внимание на «Интернет вещей» [3] Вычислительная сеть физических объектов/«вещей», оснащенных встроенными технологиями для взаимодействия друг с другом или с внешней средой. – Прим. ред. . Это неукротимый рост числа не только людей, но и устройств, соединенных Интернетом без проводов. Предполагается, что к 2020 г. этот показатель будет колебаться в пределах от 28 до 50 млрд 28, и последствия могут быть очень серьезными. Это относится не только к термометрам Nest [4] Цифровые термометры под брендом Nest также именуются «самообучаемыми». – Прим. пер. или подключенным к Интернету автомобилям – на самом деле ожидается, что основной рост коснется датчиков, в частности тех, которые можно носить на себе и которые собирают медицинские данные. Как показано на рис. 1.3, предполагается, что к 2020 г. у каждого человека в среднем будет от шести до семи интернет-устройств. Это четырехкратный рост подключенных устройств в течение 10 лет при росте населения на 10 % за тот же период времени. Впечатляющий рост нашей связанности – и между людьми, и между машинами – представляет собой внушительную технологическую силу и вселяет надежду на осуществимость и эффективность демократизации медицины.