Барух Морис Ассаэль - Дьявольский ген

Следующая история менее драматичная, но в ней есть свои особенности. Женщина не могла без слез смотреть, как ее малютка-сын страдает от невыносимых мышечных болей. У грудничка были постоянные приступы безутешного плача, причину которых мать знала: это были мышечные спазмы. Ни один врач не мог поставить этот диагноз грудному ребенку, еще не способному описать характер своих болей, но мать знала, поскольку и она страдала той же болезнью, а вместе с ней и многочисленные родственники. В семье об этом недуге всем было известно. Передаваясь по наследству, он поразил многих, будь то мужчины или женщины. И все знали, что лечения не существует, но что симптомы ослабевали с возрастом. Как это часто бывает у людей с хроническими или периодически повторяющимися заболеваниями, многие изобретали собственные методы борьбы, стараясь избежать постоянного приема болеутоляющих средств. Одни стремились почаще находиться в тепле, другие – в холоде, третьи – отдыхать, четвертые – двигаться. Единого правила не было. Впрочем, пожалуй, было одно – не обсуждать эту тему в кругу семьи. Отсутствие лечения было своего рода утешением, эта тема держалась в тайне, возможно, из страха дискриминации, клеймения. Все старались избегать разговоров о том, что семья поражена генетическим и неизлечимым заболеванием. Секрет хранился на протяжении многих поколений. Не было необходимости даже обращаться к врачам, которые уж точно знали о болезни меньше, чем сами больные {3} 3 В одном трогательном интервью, вышедшем на одном американском радио и приведенном на сайте http://www.hdfoundation.org (по состоянию на 2 февраля 2015), Элис Векслер, чья мать была больна болезнью Гентингтона, а сестра-ученый открыла генетический дефект, провоцирующий это заболевание, рассказывает о том, как некоторые семьи, имеющие генетические заболевания, предпочитают скрывать их, считая клеймом. Это отношение мы увидим во многих ситуациях, обсуждаемых в данной книге. . Но мать не могла выносить нестерпимую боль своего сына и решила продолжать поиск если не лечения, то хотя бы диагноза. Через какое-то время она пришла ко мне, но я точно не был специалистом в данном вопросе. Я посоветовался со знающими людьми, но исследования, длившиеся несколько месяцев, результатов не принесли. Было ясно, что болезнь наследственная. Восстанавливая генеалогическое древо, я обнаружил, что болезнь наблюдалась у каждого поколения. Несмотря на первую неудачу я продолжал заниматься этим вопросом на протяжении нескольких лет до тех пор, пока, после долгих обсуждений со многими коллегами, я не узнал о новой категории мышечных болезней, связанных с дефектами мышц на клеточном уровне, проявляющимися в болях, похожих на те, что описывала мать, и передающимися по наследству.

К счастью, мне удалось отыскать эту женщину и предложить ей ряд новых исследований, благодаря которым на этот раз нам удалось поставить диагноз. Был найден генетический дефект, который имеет симптомы, проявлявшиеся у ребенка, к тому времени уже подросшего. Как только болезнь получает название, она выходит за рамки исключительно метафорического понимания. Неизвестная наследственная болезнь, о которой не желали говорить, как если бы это было проклятье, оказалась биохимическим дефектом, нарушением, связанным с неправильной настройкой генетического наследия, ошибкой чтения и записи, если выражаться информационным языком современной генетики. Присвоить название болезни – значит сделать вклад в медицину, а также дать надежду больному. Понимание механизма болезни, возникновение ее, болезни, нозологического статуса, дает надежду на исцеление. Не знаю, так ли это для проблемы в целом, но для этой семьи появился свет в конце тоннеля благодаря превращению болезни-метафоры в генетическое заболевание, в информационный дефект генов. И это стало им утешением.

Наконец, я расскажу об одном случае с девочкой, с рождения страдавшей тяжелым заболеванием почек, естественно, генетическим. В большинстве случаев такие люди умирают в первые месяцы жизни. Болезнь была известна как финский синдром, из-за того что наибольшее распространение получила в Финляндии. Как и у других обособленных народов, у финнов особенно часто встречаются специфические болезни с тенденцией к воспроизведению. Изоляция означает эндогамию, поэтому некоторые болезни со временем развиваются и закрепляются за какой-либо одной народностью, вплоть до того, что становятся ее характерной чертой, даже если, в исключительных случаях, не поражают ее отдельных индивидов. Есть и другие причины эндогамии, не связанные с географической обособленностью, – культурные, поэтому существуют болезни, свойственные чернокожим, евреям, амишам. В темные времена болезнь и раса имели общие семантические корни. Девочка не была финкой, она жила намного южнее, но болезнь была финского происхождения. Это был один из тех редких случаев, когда можно было воспользоваться новым способом лечения. Лечение привело к тому, что девочка выросла нормальным ребенком и достигла половозрелого возраста. Потом я потерял ее из виду. Ее мать, забеременев во второй раз, обратилась ко мне, чтобы узнать, нельзя ли провести генетическое исследование плода. Тогда это было уже возможно, генетика позволяла выявлять генные дефекты. Но я не согласился, так как задался вопросом: для чего семье захотелось знать это? Они рассматривали возможность аборта? Эта идея была отвергнута родителями, возможно потому, что финский синдром им казался наименьшим злом, учитывая, что дочь росла нормально при минимальном лечении. Со временем семейная болезнь у ребенка ослабевала и более не имела такой тяжелой степени, как при рождении. Кроме того, у семейной пары было твердое религиозное убеждение, не допускающее даже мысли о прерывании беременности. Родители, которые инстинктивно хотели знать и предвидеть, не собирались использовать возможность, которую им могла бы предоставить медицина. Тогда, возможно, лучше было бы и не знать этого.

В практике педиатра такие случаи нередки, наоборот, они встречаются почти ежедневно, но тех врачей, которые желают открыть для себя более широкие горизонты, нежели просто лечить больного, эти случаи наводят на различного рода размышления о жестокости судьбы, о желании предвидеть и реагировать, о клеймении, смирении, борьбе, о научном знании и его социальном применении, об эндогамии, о важности этнической принадлежности. Достаточно было одного поколения медиков, чтобы радикально расширить горизонты. Сейчас кажутся очень далекими те времена, когда в той или иной семье генетическое заболевание принималось как рок. Каждая новая беременность была словно вызов судьбе. Злая участь одного больного ребенка не умаляла желания делать повторные попытки. Когда-то, возможно, было другое отношение и к смерти, особенно детской. Один мой друг, который много лет работал врачом в Африке, рассказывал: «Там мать тебя утешает, когда умирает ее ребенок; для тебя это поражение, для нее же – нечто вроде обмена с природой, и это в порядке вещей. В Африке я видел матерей, которые приносили на руках почти бездыханные тела своих детей, лишенные всякой жажды жизни. Они протягивали их мне смиренным жестом, мол, посмотрите, нельзя ли что-то сделать? Но при этом в их поведении не было мольбы, и если я отвечал, что бессилен, они удалялись, безропотно подчиняясь судьбе, но без ненависти к окружающему миру».