Елена Романова - Диагностика заболеваний. Медицинский справочник

Диагноз анемии, связанной с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов, может быть подтвержден исследованием их содержания и биосинтеза в эритроцитах. Следует исключать талассемию, апластическую анемию. Лечение наследственной формы сидероахрестических анемий: витамин В 6, десферал внутримышечно. В случае пиридоксинустойчивых форм эти препараты малоэффективны. Сидероахрестическая анемия при свинцовой интоксикации: выведение свинца. Наибольшее применение нашел тетацин калия.

Мегалобластные анемии возникают при недостаточном поступлении в организм витаминов В 12 и/или фолиевой кислоты. В 12-дефицитная анемия характеризуется симптомами поражения кроветворной ткани, пищеварительной и нервной систем. Отмечаются жалобы на слабость, снижение работоспособности, головокружение, одышку, учащенное сердцебиение, жжение и боли в языке, парестезии, боли в ногах, пошатывание при ходьбе. Объективно кожа имеет иктеричный оттенок, определяются явления глоссита («полированный» язык), небольшое увеличение печени и селезенки, тахикардия, глухость тонов, негромкий систолический шум на верхушке. У части больных диагностируется фуникулярный миелоз: нарушение чувствительности, атрофия мышц, полиневрит, в наиболее тяжелых случаях – параличи нижних конечностей. При фолиеводефицитной анемии отмечаются жалобы на общую слабость, головокружение, изредка боли в языке. Склеры желтушные. Течение циклическое (рецидивы и ремиссии). Прогноз хороший при профилактике рецидивов. Количество ретикулоцитов чаще снижено, отмечаются лейкопения, иногда тромбоцитопения. Характерны полисегментация и анизоцитоз нейтрофилов, гигантизм клеток белого и красного ряда. В биохимическом анализе крови повышен уровень билирубина.

Основное значение в постановке диагноза придается исследованию костного мозга. В миелограмме обнаруживается расширение эритроидного ростка за счет мегалобластов (иногда до 80–90 %) различной степени зрелости. Пункцию костного мозга следует делать до назначения витамина В 12, так как мегалобласты могут исчезнуть из костного мозга уже после первых его инъекций. Диагноз в типичных случаях не представляет затруднения. Для пернициозной анемии типичны сочетания симптомов: желтушность склер, боли в языке, парестезии и анемия. Для постановки диагноза исследуют уровень витамина В 12 в сыворотке крови (при болезни он снижается до 10–150 нг/мл). В моче определяют наличие метилмалоновой кислоты. Используют, кроме того, радиоизотопные методы исследования всасывания витамина В 12. При наличии симптомов сердечной недостаточности, а также при повышении температуры и увеличении размеров селезенки следует исключить септический эндокардит. При интенсивной желтухе и спленомегалии приходится думать об исключении гепатита, малярии. Также необходимо исключить инвазию широким лентецом (в кале обнаруживают яйца глистов). При фолиеводефицитной анемии картина крови и костного мозга не отличается от таковой при В 12-дефицитной анемии. Постановка диагноза сводится к анамнезу и определению содержания фолиевой кислоты в сыворотке крови, в эритроцитах. Может быть использован метод окраски мазков костного мозга ализариновым красным, который избирательно окрашивает мегалобласты при В 12-дефицитной анемии и не окрашивает при фолиеводефицитной. Лечение В 12-дефицитной анемии: ежедневное введение витамина В 12 в течение 4–6 недель, после нормализации гемограммы – 1 раз в неделю в течение 2–3 месяцев, затем на протяжении полугода 2 раза в месяц. В последующем для предотвращения рецидива витамин В 12 вводится 1–2 раза в год по 5–6 инъекций. Лечение фолиеводефицитной анемии: фолиевая кислота (обычно в сочетании с витамином В 12).

Гемолитические анемии представлены большой группой разнородных по механизму и происхождению анемических состояний, объединяющим признаком которых является преобладание процессов кроворазрушения над процессами кровеобразования. При наследственном микросфероцитозе отмечаются жалобы на слабость, головокружение, одышку, учащенное сердцебиение, боли в левом подреберье, периодически наблюдаются потемнение мочи и желтушность кожи. У больных развивается желтуха различной интенсивности, гепатоспленомегалия, большая или меньшая степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Если болезнь появляется в раннем детстве, типичны башенная форма черепа, микрофтальмия, высокое, «готическое», нёбо, синдактилия, полидактилия. Гемолитические кризы чаще всего провоцируются инфекцией. В период криза отмечаются интенсивные боли в области печени, селезенки, озноб, фебрильная лихорадка, рвота, усиление желтухи и анемии.

При пароксизмальной ночной гемоглобинурии больные предъявляют жалобы на слабость, одышку, учащенное сердцебиение, головокружение, в период криза – на боли в поясничной области, озноб, лихорадку, черный цвет мочи. Кожные покровы бледные с желтоватым оттенком, отмечается гепатоспленомегалия, возможна миокардиодистрофия. По ночам возникают гемолитические кризы с выделением мочи темного цвета. Примерно у четверти больных развивается гипоплазия костного мозга. Течение заболевания может осложниться тромбозами (тромбоз почек приводит к их окклюзии и необратимой почечной недостаточности, тромбоз портальной вены – к портальной гипертензии и т. д.).

При ферментопатиях симптоматика существенно варьируется – от клинически латентных до тяжелых форм. При дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогиназы гемолитический криз провоцирует прием противомалярийных препаратов (хинин, акрихин), сульфаниламидов (норсульфазол, сульфадиметоксин, сульфадимезин и др.), нитрофуранов (фуразолидон и др.), 5-НОК, невиграмона, тубазида, фтивазида, ПАСК, антипирина, фенацетина, викасола, а также употребление с пищей конских бобов или попадание в легкие пыльцы этого растения (фавизм). Характерная триада симптомов: анемия, желтуха, увеличение селезенки. Во время кризов моча приобретает черный цвет.

Гомозиготная талассемия проявляется выраженной гипохромной анемией, анизоцитозом (мишеневидные эритроциты). Постоянный гемолиз приводит к гиперплазии костного мозга. К концу первого или второго года жизни ребенка появляются значительное увеличение селезенки, желтушность кожи (грязно-желтый цвет) и слизистых оболочек, выраженная бледность. Череп почти четырехугольной формы, переносица уплощена, скулы выступают, глазные щели сужены, нарушены прикус и расположение зубов. Дети отстают в физическом и психическом развитии.

Гетерозиготная форма протекает легче. Гомозиготная форма серповидноклеточной анемии проявляется с раннего детства тяжелыми гемолитическими кризами, приводящими к глубокой нормо– или гиперхромной анемии, физической и психической отсталости, нарушению скелета (удлиненные конечности, высокий и узкий, с утолщенным швом лобных костей в виде гребня череп); частыми тромбозами сосудов костей и брюшной полости, которые сопровождаются болевым синдромом и асептическим некрозом головок бедренной и плечевой костей, а нередко и язвами голени, сплено– и гепатомегалией. Гетерозиготная форма проявляется гемолитическим кризом при аноксическом состоянии (тяжелой пневмонии, наркозе, полете в самолете без достаточной герметизации кабины и т. д.). При гемолитической болезни новорожденных выделяют 3 формы течения заболевания: отечную, желтушную и анемическую. Отечная форма встречается сравнительно редко, но протекает особенно тяжело и обычно приводит к внутриутробной гибели плода. Часто наступают преждевременные роды. Родившиеся живыми дети погибают в первые минуты или часы жизни. Желтушная форма проявляется на 1–2-й день жизни ребенка и характеризуется желтухой, гепатоспленомегалией, анемией. Отмечается пастозность тканей. Дети адинамичны, плохо сосут, рефлексы снижены. Билирубиновая интоксикация может достигать степени ядерной желтухи. Улучшение состояния можно наблюдать спустя 2–3 недели, но прогноз для дальнейшего развития ребенка неблагоприятен.