Елена Романова - Диагностика заболеваний. Медицинский справочник

Самой легкой является анемическая форма. Анемия развивается на первой или второй неделе жизни. Характерны бледность, плохой аппетит, вялость, гепатоспленомегалия, уровень билирубина повышен умеренно. Аутоиммунными гемолитическими анемиями обычно страдают люди пожилого возраста. Отмечаются жалобы на одышку, резкую слабость, бывают боли в пояснице и области сердца, часто отмечается лихорадка, быстро развивается желтуха. В других случаях болезнь проявляется постепенно, сопровождаясь артралгиями, болями в животе, субфебрильной температурой. Одышки и учащенного сердцебиения в этом случае не бывает. Иногда возможно выделение черной мочи. Диагноз в типичных случаях наследственного сфероцитоза затруднений не представляет. Характерным признаком считается спонтанный лизис после двухсуточной инкубации, снижение осмотической резистентности эритроцитов, возрастание интенсивности эритропоэза в 10–15 раз. Биохимический анализ крови: билирубинемия за счет неконъюгированного билирубина. Наблюдаются уробилинурия, увеличение в 10–20 раз содержания стеркобилина в кале, плейохромия желчи.

Дифференциальный диагноз следует проводить с аутоиммунной гемолитической анемией. В этом случае помогает анамнез, наличие изменений скелета (башенный череп, короткие мизинцы), выявление аутоантител. Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) в большинстве случаев протекает бессимптомно. Болезнь диагностируется при случайном анализе крови. При наличии клиники и типичных эритроцитов в картине крови диагноз особых затруднений не представляет. Дифференциальный диагноз следует проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который встречается при миелофиброзе и тимомах. Диагноз миелофиброза ставят после изучения пунктата костного мозга. При тимомах – опухолях вилочковой железы – рентгенологически обнаруживают типичные для опухоли изменения. Иногда эллитоцитоз приходится дифференцировать с пернициозной анемией. При пароксизмальной ночной гемоглобинурии общий анализ крови имеет следующие показатели: нормохромная, затем гипохромная анемия, уровень сывороточного железа и гаптоглобина снижен, содержание свободного гемоглобина и комплемента повышено. Биохимия крови: гипербилирубинемия, преимущественно за счет неконъюгированной фракции. В моче – появление гемоглобина и гемосидерина. Миелограмма показывает увеличение количества эритро– и нормобластов. Тест Хэма положительный, проба Кумбса отрицательная. При ферментопатиях диагностика во многих случаях сложна, существуют экспресс-методы для определения активности лишь некоторых ферментов эритроцитов.

Ориентировочное значение имеет метод определения телец Гейнца. Дифференциальный диагноз следует проводить с легкой формой хронического гепатита, с другими видами гемолитической анемии – сфероцитозом, эллиптоцитозом, гемоглобинопатиями, аутоиммунными гемолитическими анемиями. При талассемии диагноз ставится на основании врожденного характера болезни, клинической картины и картины крови. Дифференциальный диагноз следует проводить с железодефицитной анемией, особенно в случаях без увеличения селезенки, с отравлением свинцом, гемолитическими анемиями иного происхождения. При серповидноклеточной анемии диагноз ставится на основании клинических проявлений, связанных с тромбозами сосудов костей конечностей, гемолитических кризов, картины крови. Электрофорез гемоглобина при гомозиготной форме выявляет HbS, при гетерозиготной – HbS и HbА. В моче определяется гемосидерин. Дифференциальный диагноз следует проводить с поражением суставов иного происхождения, инфекционными артритами, тромбозами другого генеза.

В случае гемолитической болезни новорожденных диагностика основывается на данных клиники, исследовании антигенной принадлежности эритроцитов матери и плода, на основании упоминания в анамнезе матери рождения детей с желтухой, мертворожденных, на несоответствии резус-фактора или групп крови матери и ребенка с одной стороны, матери и отца – с другой. Наличие большой мясистой плаценты. При желтушной форме в крови выявляются выраженная анемия, ретикулоцитоз, эритро– и нормобластоз. Гипербилирубинемия за счет непрямой фракции от 100 до 342 мкмоль/л, в дальнейшем присоединяется и прямая фракция. При анемической форме повышение уровня билирубина умеренное, в анализе крови – анемия, ретикулоцитоз, нормобластоз. В диагностике аутоиммунных гемолитических анемий используют серологические реакции (прямая и непрямая пробы Кумбса, агрегат-гемагглютинационная проба, сахарная проба, инкубация сыворотки и донорских эритроцитов при различных температурных условиях). В крови отмечаются признаки анемии, ретикулоцитоз, нейтрофильный лейкоцитоз. Биохимия крови: повышение уровня билирубина за счет неконъюгированной фракции. В моче – уробилинурия. Миелограмма дает расширение эритроцитарного ростка. Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с анемиями другой группы, протекающими с признаками повышенного гемолиза, в частности с болезнью Маркиафавы – Микели, клиника которой почти не отличается от аутоиммунной гемолитической анемии. Вместе с тем при болезни Маркиафавы – Микели уровень лейкоцитов в крови чаще снижен, преднизолон неэффективен.

Оказывает помощь в диагностике выявление гемолизинов в сыворотке и антиэритроцитарных антител на поверхности эритроцитов. При наследственном микросфероцитозе рекомендуется хирургическое лечение. Показания к спленэктомии: частые и тяжелые гемолитические кризы, холангиты, желчнокаменная болезнь. У детей спленэктомию не рекомендуется выполнять раньше 10–11 лет. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: при развитии тяжелой анемии (Нb 70 г/л и менее) показано переливание отмытых эритроцитов. При гипоплазии кроветворения применяются анаболические гормоны, при тромбозах – подкожное введение гепарина, антиагреганты (реополиглюкин, курантил) и дезинтоксикационная терапия (гемодез). Ферментопатии: устранение фактора, спровоцировавшего гемолитический криз.

Для профилактики почечной недостаточности внутривенно вводится 5 %-ный раствор натрия гидрокарбоната. При развитии анурии проводится гемодиализ; при анемической коме – переливание отмытых эритроцитов, лучше с известным содержанием глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При талассемии лечение сводится к коррекции анемии эритроцитарной массой, курсовому введению десферала, при частых кризах – к спленэктомии. В период гемолитического криза при серповидноклеточной анемии показана госпитализация. Назначают плазму, ацетилсалициловую кислоту. При глубокой анемии применяют трансфузии эритроцитарной массы. При гемолитической болезни новорожденных абсолютным показанием к заменному переливанию крови является уровень билирубина свыше 342 мкмоль/л, его нарастание свыше 6 мкмоль/л в час. Консервативное лечение заключается во внутривенном назначении 5 %-ной глюкозы, фенобарбитала. Вскармливание ребенка в первые две недели осуществляется молоком другой женщины, затем матери. Проводится симптоматическая терапия. Аутоиммунные гемолитические анемии: терапия глюкокортикоидами (преднизолон). В последующем, если гемолиз не купируется, назначаются иммунодепрессанты (циклофосфан, азатиоприн, метотрексат и др.). При глубокой анемии (уровень гемоглобина менее 60–70 г/л) переливается подобранная по непрямой пробе Кумбса кровь или отмытые (лучше размороженные) эритроциты. При неэффективности – спленэктомия. При аутоиммунной гемолитической анемии с полными холодовыми агглютининами, помимо кортикостероидов, назначают иммунодепрессанты (циклофосфан, хлорбутин). Спленэктомия неэффективна.