Максим Либанов - Почему наш мир таков, каков он есть. Природа. Человек. Общество (сборник)

Конфиденциальность при обмене данными о геномах отдельных людей необходимо соблюдать также из-за возможной дискриминации. Уникальность сочетаний вариантов генов говорит о том, что люди по своим биологическим возможностям не равны между собой. Основываясь на данных генетических тестов, некоторые социальные институты дискриминируют людей по генетическим признакам. Прежде всего речь идет о страховых компаниях, которые при страховании жизни или здоровья человека пытаются получить от врачей данные об особенностях его генома. Смысл заключается в том, чтобы снизить сумму страховки при наличии у человека генетической предрасположенности к каким-либо заболеваниям. Дискриминационный подход был отмечен и у некоторых работодателей: фирмы отказывали в приеме на работу людям на основании результатов их генетического тестирования. Такие же явления встречались и в семейных отношениях: открывающиеся данные о наличии вредных вариантов генов у здоровых супругов создают напряженность и могут стать причиной распада семьи. При усыновлении детей люди начинают требовать данные генетических тестов ребенка. Согласно опросам, до 50 % бессимптомных людей с предрасположенностью к болезни Хантингтона [7]подвергались дискриминации во всех трех вышеперечисленных сферах социальной жизни, причем не где-нибудь, а в США, Западной Европе и Австралии.

В настоящее время в большинстве развитых стран генетическая дискриминация ограничена или полностью запрещена на законодательном уровне. Основным научным аргументом, запрещающим генетическую дискриминацию, является неопределенность действия потенциально вредных вариантов гена на здоровье человека. Бессимптомный носитель таких вариантов попадает в группу риска, но сама патология у него может так и не развиться. Как уже упоминалось, возможная причина такой неопределенности – сложные сети взаимодействующих генов, уникальные для каждого человека.

Несмотря на то что генетическое тестирование в нашей стране получает все большее распространение, в Российской Федерации нет законов, запрещающих генетическую дискриминацию и бесконтрольное распространение персональных генетических данных. Эта проблема требует быстрого юридического разрешения.

В современной популяционной генетике и популярной литературе часто употребляют термин «генофонд». Под генофондом понимают совокупность всех вариантов генов, которые встречаются у людей, проживающих на конкретной территории. Среди таких вариантов могут быть как вредные, так и внешне нейтральные или даже полезные мутации. Из-за ограниченности наших знаний о взаимодействиях вариантов генов мы не можем однозначно отнести тот или иной вариант к вредным, нейтральным или полезным. Хотя число индивидов, составляющих нацию, можно пересчитать, генетическое разнообразие генофонда бесконечно. В генофонде непрерывно возникают новые варианты генов и их сочетаний. Состояние генетического равновесия автоматически поддерживается в генофонде природными силами. Наиболее вредные мутации сами выбраковываются естественным отбором: например, на стадии раннего развития зародыша при спонтанных абортах.

Поскольку большинство вновь возникающих в генофонде мутаций либо нейтральные, либо вредные, необходимо защищать человека от неблагоприятных воздействий внешней среды, которые повышают вероятность возникновения вредных вариантов генов. С теми же целями человек может, например, отказаться от некоторых вредных привычек. Для сохранения генофонда необходимо усилиями всего общества развивать науку, которая помогает понять многочисленные последствия от взаимодействия бесконечных вариантов генов. На мой взгляд, было бы ошибочным пытаться улучшить генофонд путем подбора семейных пар по внешним признакам психического и физического здоровья, как это делают селекционеры домашних животных и сельскохозяйственных растений. В обществе, где в результате такого отбора все люди стали бы высокими и голубоглазыми, никогда не были бы написаны ни «Война и мир», ни «Братья Карамазовы», не появились бы ни Гленн Гульд , ни Святослав Рихтер .

Святослав Рихтер – 1915–1997 – Крупнейший музыкант XX века, советский и российский пианист. Семья Рихтера жила на территории Украины и сочетала в себе немецкие и русские национальные корни.

Гленн Гульд – 1932–1982 – Канадский пианист, выдающийся интерпретатор Баха. Среди предков Гульда – евреи, славяне, англосаксы и норвежцы (родственники композитора Эдварда Грига).

Для сохранения генофонда нации любое цивилизованное государство должно заботиться о каждом конкретном человеке. Необходимо, чтобы каждый гражданин достойно дожил до репродуктивного возраста, оставил и воспитал уникальное и неповторимое потомство.

Сегодня мы еще слишком мало знаем о геноме, чтобы делать однозначные выводы о будущем влиянии конкретных вариантов генов на здоровье личности. Наличие вредных вариантов генов в геноме человека в большинстве случаев не является для него приговором. Необходимо отказаться от прямолинейной оценки и прогноза возможного влияния вариантов генов на организм и здоровье человека. Развитие патологического процесса зависит от многих факторов, на большинство из которых человек может повлиять сам, немного изменив свой образ жизни. Пусть впереди нас ждет только радость!

Максим Либанов – Доктор физико-математических наук, профессор МГУ.

Каждый из нас задается вопросами. Сначала, в детстве, это простые и наивные вопросы о том, почему на небе звезды, почему солнце встает, а реки текут. Ответы на большинство этих вопросов мы получаем в школе. Реже нам отвечают на вопрос «Что такое жизнь?» и совсем редко – на вопросы вроде «Зачем все это нужно?». Мы задаемся вопросами, потому что наш мозг устроен таким образом, что он постоянно строит модели, которые затем он может применять в различных ситуациях.

Основной принцип, который использует наш мозг при построении моделей, – это поиск гармонии. Энциклопедический словарь дает следующее определение: «Гармония – соразмерность частей, слияние различных компонентов объекта в единое органическое целое». Другими словами, гармония – это некоторая красота, симметрия или простота. Гармоничные вещи нам гораздо проще встроить в модель, чем запоминать огромные объемы часто ненужной информации.