Борис Мандель - Психогенетика. Учебное пособие

Подвергнув факторному анализу различные тесты интеллекта, Ч. Спирмен пришел к выводу, что в основе корреляций между частными оценками по субтестам лежит общий фактор, который он обозначил буквой g (от слова general – общий). Этот же фактор, по мнению Ч. Спирмена, создает основу для возникновения индивидуальных различий между людьми по уровню умственных способностей. Фактор g является статистической характеристикой. Но что же реально кроется за фактором g пока окончательно установить не удалось! Сам Ч. Спирмен считал, что это некая умственная энергия, и в последние годы выдвигаются предположения, что за этим фактором стоят индивидуальные различия по скорости передачи информации в нервной системе. Учитывая базовый характер фактора g, психогенетика взяла на вооружение именно психометрический подход к исследованию интеллекта – надо было проверить, не кроется ли основа индивидуальных различий по фактору g в наследственных различиях между людьми.

Поскольку в отношении интеллекта (фактора g) сегодня уже можно считать практически доказанным влияние наследственности на формирование популяционных различий, проведение дополнительных традиционных генетико-эпидемиологических исследований [близнецов, приемных детей и других родственников] уже не имеет смысла. Гораздо больший интерес сейчас представляют экспериментальные подходы, в которых изучаются генетические корреляции и ведется поиск конкретных локусов, связанных с вариативностью фактора g. Генетические корреляции! Как уже сказано, различные тесты когнитивных способностей коррелируют между собой. Измеряя корреляции между оценками способностей, получаем фенотипические корреляции. В среднем такие корреляции между различными субтестами составляют 0,30. Фенотипические корреляции – это статистическая связь между параметрами. В основе таких корреляций может лежать зависимость обоих параметров от какого-либо общего фактора. Для субтестов интеллекта это предположительно некий фактор g.

Данные психогенетики вполне могут помочь в решении вопроса о существовании такого общего фактора – например, близнецовый метод позволяет получать так называемые кросс-корреляции. При обычном использовании близнецового метода коррелируются оценки близнецов по одному и тому же признаку (например, по решению математических задач) и получается коэффициент корреляции, указывающий на степень сходства или несходства МЗ– или ДЗ-близнецов. При подсчете кросс-корреляций выбираются два признака (например, кроме решения задач, складывание геометрического узора из кубиков). Далее корреляции подсчитываются похожим образом, но уже по типу крест-накрест. Значения первого признака (решение задач) первого близнеца объединяются для корреляционного анализа со вторым признаком (складыванием узора) второго близнеца. Таким образом, вычисляются коэффициенты кросс-корреляции отдельно в группах МЗ– и ДЗ-близнецов. Если кросс-корреляции в группе МЗ выше, чем в группе ДЗ, значит, в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков. На основе кросс-корреляций вычисляются генетические корреляции. Выясняется, что генетические корреляции между отдельными когнитивными способностями гораздо выше их фенотипических корреляций и составляют порядка 0,80. Столь высокие генетические корреляции позволяют предположить существование общего генетического фактора, лежащего в основе умственных способностей.

Одним из довольно перспективных направлений современной психогенетики [интеллекта] является изучение генетического и средового происхождения ковариаций [99]между проблемами в поведении детей и их интеллектом. Генетический анализ множественных переменных позволяет выявить различный характер генетических влияний при нарушениях развития, приводящих к снижению интеллекта: так, если в случаях тяжелой умственной отсталости обнаруживается, что сибсы пораженных имеют нормальный интеллект, значит, мы дело либо в редком гене, либо в хромосомном нарушении или спонтанной мутации. Следовательно, такое заболевание не имеет отношения к нормальной вариативности интеллекта. При умеренной умственной отсталости, напротив, выявляется, что сибсы тоже имеют сниженный интеллект. Это признак того, что умеренная умственная отсталость носит семейный характер и связана с популяционной вариативностью IQ. В дальнейшем для анализа генетических механизмов разных форм умственной отсталости применяются и различные молекулярно-генетические подходы.

Сегодня четко установлено, что для общего интеллекта, по-видимому, имеет место аддитивный тип наследования и подверженность средовым влияниям. Это означает, что IQ,– сложный количественный признак, зависящий от действия множества генов с суммирующимся эффектом и множества влияний среды.Для поиска генов таких признаков используется процедура анализа сцепления для локусов количественных признаков (QTL). Эта процедура была применена в исследовании Р. Пломина [100]и др. в 2001 г.

Имеются свидетельства положительной связи между нормальной вариативностью общего интеллекта (g) с двумя генами-кандидатами. Один из них – катепсин D (CTSD), второй – холинэргический мускариновый рецептор (CHRM2). Эффекты этих генов незначительны (3 % и 1 % вариативности соответственно), как это и ожидается для локусов количественных признаков (QTL). Чтобы выявить такие эффекты, требуется преодолеть 1 % барьер, что обеспечивает 80 % вероятность верного определения QTL. Получение таких результатов требует обследования групп испытуемых порядка 800 человек на один генетический маркер. Работа по гену CTSD особенно интересна тем, что она связана с генетическими исследованиями деменции (старческого слабоумия). В этой работе интеллект тестировался у людей пожилого возраста, начиная с 50 лет, в течение 15-летнего периода, чтобы зафиксировать падение интеллекта, связанного с развитием деменции. Первоначальные оценки g, как и в других подобных исследованиях, отрицательно коррелировали с падением интеллекта с возрастом. Однако оказалось, что ген CTSD никак не связан с возрастным падением оценок, но хорошо ассоциируется с первоначальными оценками интеллекта в 50 лет. Другие лонгитюдные исследования интеллекта (Р. Пломин) показывают, что возрастная стабильность интеллекта в основном связана с генетическими причинами, тогда как его изменения – со средовыми. Дальнейшие генетические исследования нормальной вариативности общего интеллекта и деменции, по-видимому, внесут ясность в вопрос, перекрываются ли эти два признака или каждый наследуется по своему механизму.