Коллектив авторов - Семейная энциклопедия здоровья

Для гепатолентикулярной дегенерации характерным является нарушение обмена меди и медьсодержащих белков. Этот процесс закономерно заканчивается накоплением избытка свободной меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, выделяется с мочой. В свою очередь, в сыворотке крови снижается концентрация транспортного белка церулоплазмина, содержащего медь (это помогает подтвердить диагноз).

Следует отметить, что от избытка свободной меди также постепенно развивается цирроз печени из-за токсичности этого элемента. У больных поражаются преимущественно подкорковые ядра головного мозга. Поражение этих ядер приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: выраженному дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса (ригидности мышц), болезненным спазмам, нарушению речи, глотания, снижению интеллекта. Отличительным характерным признаком этого заболевания является типичное отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) – формируется так называемое кольцо Кайзера – Флейшера, состоящее из бурозе-леноватого пигмента, образовавшегося из меди. Наличие данного образования в роговице помогает диагностировать данное заболевание.

На мысль о данном заболевании может навести наличие следующих косвенных признаков:

– специфических сосудистых звездочек на коже груди и спины;

– перенесенной желтухи;

– нерезкого снижения интеллекта и изменения психики;

– повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен, кровоподтеков на коже;

– своеобразных борозд (белых или красновато-синюшных) на коже бедер и подмышечных областей;

– гормональных нарушений (нарушений менструального цикла у девушек, нагрубания грудных сосков у юношей, признаков акромегалии, таких как увеличение носа, подбородка, утолщение губ);

В тех случаях, когда имеет место крайне малосимптомное течение, правильно установить диагноз помогает ДНК-диагностика. Это же исследование требуется при атипичных случаях гепатолентикулярной дегенерации.

Лечение

Следует отметить, что чем раньше будет начато лечение заболевания, тем лучше эффект от лечения и будет возможность избежать тяжелых последствий. Поэтому, если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, важно обследовать других детей (вплоть до применения молекулярно-генетического метода). Своевременное патогенетическое лечение направлено в первую очередь на выведение токсичного избытка меди из организма, т. е. проводится дезинтоксикационная терапия. К препаратам, связывающим и выводящим медь из организма, относят унитиол (применяется курсами), а также Д-пеницилламин (купренил).

Таким больным также следует соблюдать диету, ограничивать продукты, богатые медью: баранину, мясо курицы, рыбу, грибы, щавель, редис, бобовые, орехи, чернослив.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ

См. «Водянка головного мозга».

ГИПЕРСОМНИЯ

Определение

Представляет собой избыточную дневную сонливость и в целом увеличение продолжительности сна. Данное состояние не является самостоятельным заболеванием, а сопровождает различные заболевания и состояния – нарколепсию, синдром периодических движений во сне, синдром обструктивного апноэ сна, органические заболевания и травмы мозга, невротические расстройства, психические заболевания, лекарственную зависимость от снотворных, хронический дефицит сна и др.

Следует отметить, что данное состояние не всегда может быть адекватно оценено больным, поэтому для оценки применяют самотестирование на предмет выявления избыточной дневной сонливости. Корни возникновения гиперсомний исходят из нарушения функционирования единой самовосстанавли-вающейся мозговой системы «бодрствование – сон». При этом наряду со снижением бодрствования большую роль играет нарушение регулирования фаз быстрого, десинхронизированного и медленного, а также синхронизированного сна.

Клиническая картина

Различают пароксизмальную и перманентную гиперсомнию.

Пароксизмальная гиперсомнияхарактеризуется приступами непреодолимого сна в дневное время, причем больной может спать даже в неадекватной обстановке, неудобной позе. Продолжительность такого сна составляет от нескольких минут (нарколепсия) до нескольких суток (периодическая спячка). В свою очередь, для нарколепсии характерны частые нарушения ночного сна, а также приступы внезапной мышечной слабости при различных эмоциях (катаплексия).

Перманентная гиперсомниявстречается при нейроинфекциях, нарушениях мозгового кровообращения, опухолевых процессах. Проявляет себя постоянной сонливостью, однако засыпание происходит только в естественных, привычных условиях.

Важно отметить, что в отличие от больных некоторыми формами пароксизмальных гиперсомний больных, страдающих перманентной гиперсомнией, как правило, не представляется трудным разбудить, однако, предоставленные самим себе после этого, они скоро вновь засыпают.

Лечение

Выбор лечебных мероприятий зависит от формы и причин гиперсомнии. В случае нарколепсии помогают препараты, стимулирующие нервную систему. Очень важна общеукрепляющая терапия гиперсомнии, проявляющейся в виде периодической спячки. Нельзя также не отметить, что у таких больных обязательно нужно следить за функциями дыхания и кровообращения, а при необходимости применять препараты, нормализующие эти функции организма.

Главным в лечении является устранение патологических причин, вызывающих данное заболевание.

Хороший эффект отмечается от применения фитотерапии.

При заболеваниях, обусловливающих гиперсомнию, очень важно повышать защитные силы и тонус организма, для этого можно применять средства фитотерапии.

Китайский лимонник

В настоящее время в аптеках продается также готовая настойка лимонника, ее нужно принимать по 20–25 капель 3 раза в день. Курс лечения продолжается в течение 10–20 дней.

С этой же целью можно использовать сок из плодов лимонника, он содержит большое количество витамина С, лимонную и яблочную кислоты. Его можно добавлять в чай (1/2 ч. л. на 1 стакан чая).

Золотой корень

Жидкий экстракт, выпускающийся фармацевтической промышленностью, принимают по 5—10 капель 2–3 раза в день за 30 мин. до еды. Курс лечения составляет 10–20 дней.

Можно также принимать следующее средство: из лапчатки гусиной, листьев земляники лесной, листьев малины, травы тысячелистника.

ГЛИОМА

Определение

Специфическая опухоль нервной системы, образуется из вещества мозга. Как правило, данная опухоль характеризуется инфильтрирующим ростом. Размеры опухоли может быть от небольшого орешка до крупного яблока. Глиомы бывают одиночными и множественными (что встречается реже). По своей консистенции опухоль может быть мягкой или более плотной, что зависит от преобладания тех или иных клеточных элементов. Достаточно часто данный вид опухолей подвергается регрессивным изменениям, приводя к образованию глиоматозных кист.