Е. Роберт - Дом на водопаде

Больше всего на свете Алекс Джонс хотел добиться научного успеха, чтобы доказать старшим коллегам, жене, тестю и прежде всего самому себе, что он тоже чего-то стоит. Он чувствовал, что его терпение на исходе, ему хотелось получить все, и как можно скорее. Но он не забывал и о том, что значимые результаты в прикладной науке достигаются лишь непрерывным и кропотливым трудом, на который могут потребоваться долгие годы, и одно только это обстоятельство служило постоянным источником раздражения, нарушавшего его спокойный сон.

Но все равно, словно утешая самого себя, Алекс Джонс раз за разом повторял, что, несмотря на кажущуюся безысходность, у него еще есть шанс совершить открытие немалой важности. Неожиданное озарение может настигнуть его в любой момент. Сегодня или завтра, а может быть, через месяц или два, в процессе экспериментов откроется новый факт или возникнет новая идея, на основе которой можно будет с той или иной степенью везения попытаться создать крепкую, конкурентоспособную теорию.

В числе заболеваний, ставших предметом научного интереса Алекса Джонса, значился боковой амиотрофический склероз (БАС), иначе называемый болезнью моторного нейрона. Относительно широкую известность среди общественности БАС получил в связи с именем знаменитого английского физика Стивена Хокинга 5 5 Стивен У. Хокинг (1942—2018) – физик-теоретик, космолог, автор ряда научных трудов, посвященных гравитационной сингулярности и черным дырам. Страдал медленно развивающейся формой БАС, которая постепенно, за несколько десятилетий, парализовала его. , но в научном отношении все еще оставался малоизученным недугом. Ученые обратили на него свои пристальные взоры лишь недавно, в начале 90-х годов, и до сих пор не сумели добраться до сути: не был точно установлен первичный биохимический дефект, отсутствовали специфические методы диагностики заболевания.

Исследования, которые проводили Алекс Джонс и его коллеги, как раз были направлены на изучение механизмов клеточной гибели и поиск путей ее предотвращения. И вот в ходе размышлений над полученными результатами Алекс Джонс заметил, что некоторые молекулярные процессы, первоначально интересовавшие его только в качестве звеньев патогенеза 6 6 Патогенез (греч. πάθος – «страдание» и γένεσις – «происхождение») – совокупность процессов, определяющих возникновение, течение и исход заболевания. БАС, трансформировались в конкретную практическую задачу. Особой надежды на моментальный успех Алекс Джонс не питал, но все же загорелся идеей отыскать подтверждение своим догадкам.

Истории фармацевтической науки известно немало случайных открытий, когда лекарственные свойства химических веществ были обнаружены неожиданно, как в случае с пенициллином, аспирином или опием. Но это осталось далеко в прошлом, а нынешним ученым-фармакологам обычно приходится идти путем методичного поиска и отбора подходящего субстрата: изучаются десятки химических соединений, среди которых выделяется и синтезируется самое активное в интересующем их плане. Как правило, молекула этого вещества либо замещает собой другую, отсутствующую в организме, либо взаимодействует с рецептором клетки, которая повреждена и на дисфункции которой основывается патогенез заболевания.

Прежде чем заняться нейродегенеративными заболеваниями, Алекс Джонс имел лишь самые общие представления о боковом амиотрофическом склерозе. Он знал, что болезнь эта очень редкая и встречается лишь у 2—15 человек на сто тысяч. Примерно в 10% случаев она носит наследственный характер и связана с мутацией некоторых генов в 21-й хромосоме, а в 90% случаев и вовсе возникает спонтанно. Но что хуже всего, БАС прогрессирует с неумолимой быстротой. Нейроны передних рогов спинного мозга – клетки, участвующие в передаче нервного импульса от коры головного мозга к мышцам туловища и конечностей, – постепенно гибнут без возможности регенерации. Начавшись с судорог, мышечных подергиваний и слабости в руках и ногах, болезнь приводит к полной утрате способности передвигаться и обслуживать себя; очень скоро возникает потребность в искусственной вентиляции легких, а потом, в промежутке от двух до восьми лет с момента появления первых симптомов, неизбежно наступает смерть.

Несмотря на столь скудные и совсем не обнадеживающие сведения, Алекс Джонс был полон энтузиазма, он чувствовал, что цель его научных изысканий, а может быть, и всей жизни заключается в создании лекарственного препарата, пожизненный прием которого позволил бы остановить или хотя бы замедлить прогрессирование болезни. Задача была крайне непростой, и к поиску ее решения в разное время уже подступались многие ученые и исследователи. Настоящими пионерами в фармакотерапии БАС были французы из «Рон-Пуленк Рорер», которые в 1995 году разработали лекарство рилузол. Двумя годами позже оно вышло на рынок под торговым названием рилутек, однако никаких существенных перемен в жизни пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, это не принесло.

Дело в том, что на момент изобретения рилузола предполагалось, что ведущую роль в гибели нейронов спинного мозга играет так называемая эксайтотоксичность, или, иными словами, чрезмерная стимуляция глутаматных рецепторов высокими концентрациями глутаминовой кислоты, которую наблюдали у большинства пациентов с БАС. Рилузол ограничивал высвобождение кислоты из синапсов, а также блокировал рецепторы, с которыми она связывалась, но на этом его терапевтические возможности заканчивались.

Уже в ходе первых клинических испытаний рилузола выяснилось, что 18-месячный курс терапии препаратом в стандартных дозах продлевал срок жизни пациентов лишь на 2—4 месяца по сравнению с контрольной группой, при этом крайне важно было начать лечение как можно раньше. В России ситуация осложнялась еще и тем, что рилузол не был зарегистрирован на внутреннем рынке, и это означало, что пациенты, чье материальное положение не позволяло приобретать дорогостоящее лекарство за границей, и вовсе не имели шанса хотя бы немного продлить свою жизнь.

Новый препарат, над разработкой которого бился Алекс Джонс, просто обязан был получиться более эффективным, а также более надежным, доступным и безопасным при длительном применении. И это было возможно, он чувствовал это своим профессиональным чутьем и не жалел ради этого ни сил, ни времени, ни даже собственного здоровья. Несколько месяцев подряд он проводил все свои выходные за изучением отечественной и зарубежной научной литературы, нередко задерживался на работе и почти не спал по ночам, что не могло не сказаться на его взаимоотношениях с женой.