Борис Жуков - Дарвинизм в XXI веке

На этом месте читатель, представляющий себе мутации и мутантов по фантастическим ужастикам, нервно начнет осматривать себя: нет ли у него чешуи, копыт, глаз на стебельках, не набухает ли под кожей зачаток третьей руки или второй головы? Не торопитесь пугаться: около 90 % всего объема нашего генома составляют некодирующие участки ДНК, и подавляющее большинство ваших мутаций приходится на них. Из оставшегося десятка немалая доля — это синонимичные замены [16] Как известно, каждая аминокислота в белке кодируется триплетом — последовательностью из трех нуклеотидов в соответствующем участке ДНК. Однако аминокислот всего 20, а возможных триплетов — 4 × 4 × 4=64 (в действительности — 61, так как три триплета используются как знаки остановки синтеза). Таким образом, каждой аминокислоте соответствуют несколько триплетов, и если в результате мутации один триплет превратится в другой, но кодирующий ту же аминокислоту, это никак не скажется на кодируемом белке. (Например, если в триплете ЦЦЦ, кодирующем аминокислоту глицин, последний цитозин заменить на любой другой нуклеотид, получившийся триплет все равно будет кодировать глицин.) Такие мутации называются синонимичными . , которые в принципе не могут никак проявиться. Наконец, в любом белке большинство аминокислот не так уж важны для его функции: их замена так же мало затрудняет его работу, как написание «сков а родка» или «виногра т » — понимание нами смысла неправильно написанного слова. Ну а если уж вам совсем не повезло и какая-то мутация изменила одну из немногих ключевых аминокислот в жизненно важном белке — что ж, как известно, подавляющее большинство генов у нас имеются в двух экземплярах, так что даже если один из них будет производить дефектный белок, нужды вашего организма с успехом обеспечит второй [17] Это главная причина того, что мутации чаще всего рецессивны, т. е. проявляются только у тех организмов, у которых оба экземпляра гена представлены мутантным вариантом. Однако известны и доминантные мутации, проявляющиеся даже тогда, когда мутантным оказывается только один ген из двух имеющихся. .

И тем не менее в каждом поколении рождаются люди, которым не повезло еще сильнее — мутации изменили облик или функциональные возможности их организма. Происходит это по разным причинам. Например, если мутировал ген, расположенный в Х-хромосоме и потому имеющийся у мужчин в единственном экземпляре. Или если дефектный белок, производимый мутантным геном, не просто не выполняет свои функции, а вызывает какие-то нештатные, непредвиденные эффекты (например, если это сигнальный белок, а мутация изменила его таким образом, что, связавшись со своим рецептором, он долго не «слезает» с него, в результате чего рецептор ведет себя как залипшая кнопка). Или — чаще всего — если мутация, не вызывая видимых эффектов, понемногу распространилась в популяции, и в конце концов какой-то дальний потомок мутанта получил ее и от отца, и от матери. Как бы то ни было, мутация, получившая внешнее проявление, поступает на суд естественного отбора — последнего рубежа обороны, ограничивающего распространение вредных мутаций.

О том, насколько важен этот рубеж, можно судить по феномену так называемых псевдогенов. Так называют нуклеотидные последовательности, похожие на те, что у других видов присутствуют в качестве нормальных генов. Отличия невелики, но достаточны, чтобы с псевдогена не мог считываться никакой осмысленный белок.

Подобно кэрролловой Фальшивой Черепахе, которая в юности была Настоящей Черепахой, каждый псевдоген когда-то был настоящим геном. Он работал, производил нужный организму продукт, а если в нем происходила мутация, то естественный отбор отсекал ее или по крайней мере ограничивал ее распространение. Но затем что-то изменилось в условиях или образе жизни обладателей этого гена, и он стал ненужным (как, скажем, ген фермента гулонолактоноксидазы, синтезирующего аскорбиновую кислоту, для обезьян, в избытке получающих этот витамин в своей обычной пище). В новых условиях носители его неработоспособных мутантных версий ни в чем не проигрывали своим нормальным собратьям, и такие мутации не вычищались отбором. В конце концов «правильных» версий гена не осталось вовсе — в ходе многократного копирования все его экземпляры оказались непоправимо испорчены накопившимися опечатками. Теперь если нужда в его продукте вновь возникнет (скажем, человеку после перехода на тепловую обработку пищи очень пригодилась бы способность самостоятельно вырабатывать аскорбинку), использовать старый ген уже невозможно: вернуть ему работоспособность могут только несколько согласованных мутаций. Такое событие по своей вероятности уже мало отличается от чуда. Такова судьба гена, вышедшего из-под контроля отбора [18] Из этого правила известны и исключения. Так, например, в 2017 году молекулярные биологи Чикагского университета обнаружили, что у слонов одна из дополнительных копий гена lif , участвующего в предотвращении злокачественного перерождения клеток, побывала псевдогеном, но затем «воскресла» — вновь превратилась в работающий ген. .

Примерно так обстоит дело с мутациями не только у человека и его ближайших родичей, но у всех живых существ, по крайней мере — у всех эукариот. Про мутации и их отношения с организмом, в котором они происходят, можно рассказать еще очень много интересного, но эта книга — все-таки не о мутациях, а об эволюции. Поэтому ограничимся сказанным, еще раз подчеркнув главное: мутации — это по большей части опечатки, ошибки копирования. Они возникают случайно, им подвержены (хотя и в разной степени) любые участки генома. Мутационный процесс идет постоянно; некоторые факторы окружающей среды могут усиливать или ослаблять его, но полностью он не прекращается никогда. Каждая конкретная мутация (замена конкретного нуклеотида в конкретном гене) крайне редка, так что вероятность одновременного появления в одной популяции нескольких одинаковых мутаций практически равна нулю. Как и всякая случайность, мутация может оказаться счастливой, дающей своему обладателю некоторые дополнительные возможности (о примерах этого мы поговорим несколько позже), но сами по себе мутации не могут создать сколько-нибудь сложной новой структуры. Наконец, мутации происходят во всех делящихся клетках, но значение для эволюции имеют только мутации в тех клетках, которые могут дать начало новому организму (у человека и других высокоразвитых животных это могут быть только половые клетки).