Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Чтобы проверить свою идею, Фёллинг исследовал других детей с такими же симптомами. Он обнаружил, что моча становилась зеленой еще у десяти маленьких пациентов. В их числе оказались три пары родных братьев и сестер, поэтому Фёллинг заподозрил, что заболевание было наследственным.

Тем не менее Фёллинг видел собственными глазами, что Боргни Эгеланд и все родители исследованных детей были здоровыми. В некоторых семьях росли и другие дети, тоже здоровые. Заболевание должно вызываться рецессивным аллелем гена, рассуждал Фёллинг. Каждый родитель был носителем одной бракованной копии неизвестного гена, и некоторых из их детей угораздило унаследовать испорченные копии от обоих.

Фёллинг нашел свидетельство в пользу этой гипотезы, проследив за судьбой двух разведенных родителей, каждый из которых вступил в брак во второй раз. Помимо общих детей от первого брака у них родилось в сумме еще 12 детей. Все дети от новых браков были здоровы, и ни у одного из них моча не окрашивалась в зеленый цвет. Видимо, рецессивный аллель очень редко встречается в Норвегии, предположил Фёллинг, а следовательно, вероятность того, что два носителя вступят в брак друг с другом, была близка к нулю. Дети от вторых браков могут унаследовать не более одного рецессивного фактора, значит, они не заболеют.

Вскоре Фёллинг описал свое открытие и дал болезни название imbecillitas phenylpyruvica . Со времен Арчибальда Гаррода, обнаружившего, что алкаптонурия с потемнением мочи была наследственным заболеванием, никто не сталкивался со столь очевидным случаем. Однако немногие ученые в 1934 г. уделили публикации Фёллинга достаточно внимания. Ведь он не мог точно сказать, что именно работало неправильно в организме больных людей. Он также не смог объяснить, как проблемы с обменом фенилаланина в организме могут влиять на мозг.

Лишь небольшой круг исследователей, изучавших нарушения умственного развития, понял, как важны эти открытия. Несмотря на редкость imbecillitas phenylpyruvica , это заболевание явилось примером того, за чем так гонялся Генри Годдард: наследственных причин слабоумия. Исследования Фёллинга были даже более значимыми, потому что он нашел простой способ для точной диагностики.

Одним из первых врачей, обративших внимание на тест Фёллинга, был британский доктор Лайонел Пенроуз [309] См.: Comfort 2012; Harper 1992; Harris 1974; Kevles 1995; Laxova 1998; Valles 2012; Wellcome Library. . Хотя ему не исполнилось и 35 лет, Пенроуз уже стал в Великобритании ведущим специалистом по нарушениям умственного развития. Он пришел в медицину достаточно поздно, но стремительно построил карьеру. Пенроуз стартовал с изучения математической логики в Кембридже, затем переехал в Вену для исследования психологии математического мышления. Когда эта работа зашла в тупик, Пенроуз заинтересовался умственными расстройствами и тем, что они могут рассказать о мышлении. В 27 лет он вернулся в Кембридж, чтобы изучать медицину. Четыре года спустя новоиспеченный доктор медицины стал научным сотрудником в Королевском интернате восточных графств в Колчестере, где содержались «умственно дефективные».

Пенроуз начал свою карьеру с яростной критики евгеники, назвав ее «претенциозной и абсурдной» [310] Penrose 1949, p. 22. . В начале 1930-х гг. евгеника все еще была популярна как среди врачей, так и в обществе в целом, в чем Пенроуз винил мрачные легенды наподобие «Семьи Калликак» [311] Penrose 1933. . Хотя подобные истории могут привлекать внимание, они создают путаницу вокруг такого свойства, как интеллект. Сторонники евгеники были одержимы желанием разделить человечество на две группы – здоровых и слабоумных, а затем обозвать слабоумных «огромной и опасной категорией».

Пенроуз считал интеллект гораздо более сложным признаком. Он сравнивал его с ростом: в каждой популяции рост большинства людей приближен к среднему значению, но встречаются те, у кого он выше или ниже. Если человек просто невысокий, это не означает наличия у него какого-то заболевания, связанного с ростом. Аналогичным образом у разных людей может быть разный интеллектуальный уровень.

Рост, с которым Пенроуз сравнивал интеллект, определяется как унаследованными генами, так и средой. Пенроуз считал, что то же самое верно для интеллекта. Если одни гены вызывают карликовость, то другие могут приводить к нарушениям умственного развития. Но это не аргумент, чтобы сразу использовать наследственность в качестве объяснения.

«Часто не замечают, что плохие родители обычно живут в трущобах, а это может вызывать умственную отсталость», – считал Пенроуз [312] Цит. по: Penrose 1933, p. 146. . Он осуждал фатализм евгенистов, утверждавших, что «ничего не поделаешь, нам остается лишь винить наследственность и продвигать методы по пресечению рода».

Изначально неверные убеждения приверженцев евгеники привели их к таким неудачным решениям, как стерилизация. Пенроуз предупреждал: даже если в стране стерилизуют каждого умственно отсталого, в новом поколении будет наблюдаться много новых случаев слабоумия, вызванного условиями среды. «Первое, что надо сделать для предотвращения умственной отсталости, – это понять, как изменить вызывающие ее факторы окружающей среды», – заявлял Пенроуз [313] Там же, p. 164. . Он подозревал, что многие случаи умственной отсталости были следствием сифилиса матери или рентгеновских исследований во время беременности.

В Колчестере Пенроуз начал работу, которая, как он надеялся, поможет найти более гуманные и эффективные методы лечения нарушений умственного развития. Он решил классифицировать заболевания и определить их причины. За семь лет он осмотрел 1280 пациентов и изучил истории их семей. Опираясь на свои математические знания, Пенроуз разработал сложные статистические методы поиска информации о связи умственной отсталости, наследственности и окружающей среды.

Как только Пенроуз услышал об открытии Фёллинга, он захотел применить его в своих исследованиях. «Это было так просто, – позже писал он, – что казалось странным, почему никто раньше этого не открыл». Пенроуз взял для анализа мочу 500 пациентов Колчестерского интерната. В 499 случаях цвет не поменялся. Но один образец окрасился в зеленый цвет [314] Penrose 1935. .

Изумрудная моча принадлежала 19-летнему юноше, который не ходил и не говорил. Целыми днями он раскачивался взад и вперед, его худые руки и ноги были согнуты и прижаты к телу. Получив результаты теста, Пенроуз посетил семью этого человека. Родители юноши оказались трудолюбивыми и здоровыми, хотя отец был убежден, что окружающие пытаются его отравить. Другие их дети были относительно нормальными, за исключением пятилетнего сына. Как и его старший брат, мальчик не мог ни ходить, ни говорить. Пенроуз проверил мочу у детей и убедился, что она была нормальной у всех, кроме этого ребенка.