Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Изучая этот и другие подобные случаи, Пенроуз предположил, что за возникновение расстройства отвечает один наследственный фактор. И, хотя две копии рецессивного аллеля в одном организме встречаются редко, носителями одной копии может быть гораздо больше людей. Когда Пенроуз готовил к публикации свое исследование, он решил не использовать первоначальное название болезни, imbecillitas phenylpyruvica . Он воспользовался неологизмом, предложенным его коллегой Юдой Квостэлом: фенилкетонурия. Пенроуз испытывал гордость, полагая, что это слово «предпочтительнее первоначального, более громоздкого» [315] Цит. по: Penrose 1946, p. 949. словосочетания. Название болезни прижилось, хотя его часто сокращают до ФКУ, которую Пенроуз называл «отвратительной аббревиатурой» [316] Цит. по: Paul and Brosco 2013, p. 15. .

Через несколько лет американский исследователь Джордж Джервис подтвердил гипотезу Пенроуза и описал химию болезни. В норме фермент фенилаланингидроксилаза разрушает в организме лишний фенилаланин. У людей с ФКУ этот фермент не работает. Фенилаланин накапливается в токсичных количествах и распространяется по всему телу, нанося ему ущерб.

Когда прояснились биохимические аспекты ФКУ, Пенроуз понял, что болезнь необязательно приведет к роковым последствиям, даже если она наследственная. Он решил, что диета с низким содержанием фенилаланина может предотвратить отравление людей с ФКУ.

Поскольку фенилаланина в пище очень много, Пенроуз столкнулся с затруднениями при составлении диеты для своих пациентов. Он ограничил питание одного пациента фруктами, сахаром и оливковым маслом, дополнив еду витаминами в таблетках. На пару недель уровень фенилаланина у пациента понизился, но затем восстановился. Пенроуз обратился за помощью к Фредерику Хопкинсу, кембриджскому биохимику, который получил Нобелевскую премию в 1929 г. за открытие витаминов. Когда Пенроуз рассказал Хопкинсу о ФКУ, тот заявил, что диета для этого заболевания обойдется в тысячу фунтов в неделю.

Пенроуз прекратил поиски подходящего рациона, но продолжил изучать людей с ФКУ. Всякий раз, оказываясь в новом заведении, он принюхивался, нет ли там затхлого запаха. Если он находил людей с подозрением на ФКУ, то проверял у них наличие других характерных особенностей, таких как светлые волосы и голубые глаза. Затем он заказывал простой анализ мочи.

В 1939 г., во время поездки в Соединенные Штаты, Пенроуз посетил Вайнлендскую спецшколу. Там он увидел 19-летнюю Кэрол Бак. «Мне сообщили, что эта пациентка – дочка известной писательницы и что, несмотря на консультации всех лучших врачей в Соединенных Штатах, причина заболевания не была найдена», – написал позже английский исследователь [317] Там же. .

Пенроуз встретился с Кэрол в домике, который построила для нее ее мать, Перл. «Все было прекрасно обставлено», – вспоминал он. Но, когда Пенроуз понюхал воздух, он учуял знакомую затхлость. Он отметил у Кэрол голубые глаза и светлые волосы. Он проверил ее рефлексы. «Я был убежден в правильности диагноза и сказал местному руководству, что я об этом думаю», – рассказывал Пенроуз.

Пенроуз был изумлен, что в спецшколе не знали, о чем он говорил. Прошло уже пять лет с тех пор, как Фёллинг опубликовал первое исследование ФКУ. Однако даже в столь продвинутом заведении, как Вайнленд, никто не рассматривал ФКУ в качестве возможной причины задержки в развитии. «Они сказали, что такого не может быть – прийти и за несколько минут найти то, что пропустили их лучшие врачи», – писал Пенроуз.

На следующее утро Пенроуз проверил мочу Кэрол. Он увидел «восхитительный зеленый цвет». Но никто в школе не рассказал матери Кэрол о поставленном Пенроузом диагнозе.

Пацифист по убеждениям, Пенроуз пересидел Вторую мировую войну в Канаде. В 1945 г. он получил приглашение вернуться домой, чтобы стать следующим Гальтоновским профессором евгеники в Университетском колледже Лондона и возглавить основанную Гальтоном лабораторию. Пенроуз не мог не оценить иронию титулов.

Фрэнсис Гальтон, тот самый ученый, что ввел термин «евгеника», оставил часть своего состояния на выплату жалованья профессору, который будет руководить лабораторией евгенических исследований, собирающей данные о наследственности в надежде улучшить человеческий род. После смерти Гальтона в 1911 г. лаборатория проработала еще три десятилетия, пока не была разрушена немецкими бомбами. Пенроуз согласился восстановить ее, но с кардинальными изменениями: он постарался убрать оттуда евгенику. Он даже поменял название своей должности на Гальтоновский профессор генетики человека – правда, только после судебной тяжбы, которая длилась до 1963 г.

Как новый Гальтоновский профессор Пенроуз должен был выступить с речью. Он использовал эту возможность, чтобы показать, какие в мире произошли перемены, и использовал в качестве примера ФКУ. Его выступление было озаглавлено так: «Фенилкетонурия: проблемы евгеники» [318] См.: Penrose 1946. .

Когда в 1945 г. Пенроуз готовил свою речь, воспоминания о Холокосте были еще болезненно свежи. Прошло меньше года со времени освобождения Освенцима, Дахау и Берген-Бельзена. Нацисты оправдывали ужасы своей «расовой гигиены», ссылаясь на работы по евгенике. В первые послевоенные годы Пенроуз беспокоился, что евгеника воспрянет, несмотря на поражение нацистов. Сторонники евгеники в Англии и других странах все еще продвигали свои идеи. А в США продолжали действовать основанные на евгенике законы о стерилизации, и людей все еще регулярно лишали шанса иметь детей.

В своем выступлении Пенроуз гневно обрушился на замшелых евгенистов, показывая абсурдность их призывов управлять человеческим размножением ради блага вида. «Это пагубные идеи, основанные на эмоциональных предубеждениях», – вынес он свой вердикт. Пенроуз использовал ФКУ в качестве примера, объясняющего, почему евгенические идеи должны быть отброшены.

К 1946 г. было обследовано примерно 500 человек с ФКУ, и их семейные истории наглядно показывали, что заболевание наследственное, другими словами – что дети унаследовали одинаковые аллели генов от обоих родителей. Ученые по-прежнему не знали, что представляют собой гены, но для евгенистов, по мнению Пенроуза, это было неважно. Чтобы избавиться от ФКУ, требовалось всего лишь помешать людям передать этот ген будущим поколениям.

«Однако этот взгляд неправильный, – говорил Пенроуз. – Мы не можем занять здесь позицию, подобную той, что мы занимаем по отношению к каким-нибудь вредным сорнякам, и просто предложить уничтожать мешающие гены».

ФКУ была рецессивным заболеванием, а это означало, что она разовьется только в том случае, когда ребенок получит две плохие копии одного гена. Насколько Пенроуз и другие ученые могли судить, люди с одной копией испорченного гена были здоровы. Настолько здоровы, что было невозможно определить его носителей, пока у них не рождался ребенок с ФКУ. Исходя из общего числа обнаруженных случаев Пенроуз подсчитал, что 1 % жителей Великобритании были такими носителями (в более поздних исследованиях выяснилось, что истинное значение, вероятно, вдвое больше).