Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

«Чтобы исключить ген из генофонда нации, потребуется стерилизация 1 % нормальных членов популяции, если удастся определить носителей, – заявил Пенроуз. – Только сумасшедший будет выступать за такую процедуру лишь ради того, чтобы предотвратить появление горстки безобидных имбецилов».

Когда Пенроуз изучал людей с ФКУ, их родственники с тревогой спрашивали, с какой вероятностью они могут оказаться носителями. Может быть, им не стоит заводить детей? Пенроуз оценил шансы. Вероятность того, что родной брат или сестра больного ФКУ является носителем, равна 2/3. Согласно предположению Пенроуза, вероятность того, что потенциальный партнер тоже является носителем, составляет 1/100. Вероятность того, что у двух носителей родится ребенок с ФКУ, – 1/4. Перемножив все вероятности, Пенроуз пришел к выводу, что у родственника больного ФКУ вероятность иметь ребенка с ФКУ равнялась всего 1/600.

«На мой взгляд, – говорил Пенроуз, – такой риск не является адекватным основанием не вступать в брак».

Попутно английский ученый ловко подметил, что ФКУ подрывала нацистский миф о превосходстве арийской расы над евреями и неграми. В США Джервис не нашел ни евреев, ни негров с ФКУ. Напротив, заболевание часто встречалось у немцев и датчан. «Программа стерилизации для борьбы с ФКУ, затрагивающая так называемых арийцев, вряд ли понравилась бы недавно побежденному правительству Германии», – говорил Пенроуз.

В завершение своей речи Пенроуз предсказал, что найдется еще много таких болезней, как ФКУ. «Рецессивных заболеваний уже немало описано у человека и, несомненно, будет открыто еще больше, – сказал он. – Весьма вероятно, что примерно две трети людей являются носителями как минимум одного серьезного рецессивного дефекта».

Другими словами, человечество не было генетически однородным стадом, которое можно было бы избавить от нескольких недостатков. Пенроуз видел, что наш вид имеет большое генетическое разнообразие и никогда не достигнет генетического совершенства. Для устранения недостатков потребовалось бы уничтожить все человечество.

Завершив атаку на евгенику, Пенроуз перешел к организации первой большой программы медицинской генетики, разработанной для выявления новых наследственных заболеваний. В 1950-х гг. генетики под руководством Пенроуза исследовали пациентов, проводили анализы крови и рисовали родословные. Они прослеживали наследование генов, хотя так пока и не знали, что это такое. Но, если бы они прогулялись вниз по Блумсбери-стрит до Королевского колледжа Лондона, они бы увидели женщину, делающую рентгеновские снимки, которые вскоре помогут разгадать эту загадку.

К 1920 г. Томас Морган с коллегами убедили остальных ученых в том, что гены – это материальные объекты, расположенные в хромосомах. Хромосомы состоят из смеси белков и загадочной молекулы под названием дезоксирибонуклеиновая кислота, или, сокращенно, ДНК. К началу 1950-х гг. исследователи провели несколько изящных экспериментов с бактериями и вирусами, которые позволили утверждать, что именно в ДНК, а не в белках хранились гены. Например, когда вирусы заражают бактерий, они вводят в них только ДНК, ни один из их белков не попадает внутрь самой клетки-бактерии.

В 1950 г. 30-летняя исследовательница Розалинд Франклин начала работать в Королевском колледже Лондона, где приступила к изучению строения ДНК [319] Maddox 2002. . Они с аспирантом Реймондом Гослингом создавали кристаллы ДНК и облучали их рентгеновскими лучами. Лучи отражались от кристаллов и попадали на фотопленку, формируя линии, пятна и изгибы. Другие ученые тоже пытались делать фотографии ДНК, но ни у кого не получалось так же хорошо, как у Розалинд. Рассматривая фотографии, она предположила, что ДНК имела закрученную форму – спираль. Но Франклин была чрезвычайно дотошной и отказывалась предаваться полетам фантазии прежде, чем напряженная работа по сбору данных будет закончена. Она продолжила делать снимки.

Двое других ученых, Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон, не хотели ждать. В Кембридже они играли с металлическими стержнями и зажимами в поисках наиболее убедительного варианта формы ДНК. Основываясь на поспешных записях, которые Уотсон сделал во время разговоров с Франклин, они с Криком собрали новую модель. Франклин со своими коллегами по Королевскому колледжу приехала в Кембридж, чтобы внимательно рассмотреть ее, и довольно резко сказала Крику и Уотсону, что они совершенно неправильно поняли химию.

Франклин продолжила работать с рентгеновскими снимками, но ее недовольство Королевским колледжем нарастало. Заместитель руководителя лаборатории Морис Уилкинс был убежден, что Франклин приняли на работу, чтобы она трудилась непосредственно на него. Она и слышать об этом не желала, что уязвляло самолюбие Уилкинса, и он жаловался Крику на «нашу угрюмую леди». В конце концов было объявлено перемирие, по итогам которого Франклин и Уилкинс стали работать над ДНК по отдельности. Но Уилкинс по-прежнему был начальником Франклин, а это означало, что он получал копии ее фотографий. В январе 1953 г. он показал один особенно впечатляющий снимок Уотсону. Теперь тот сразу смог увидеть, какую форму имела ДНК. Они с Криком также раздобыли краткие выдержки из неопубликованных исследований Розалинд, которые она писала для Совета по медицинским исследованиям. Эти записи окончательно привели их к правильному решению. Никто не удосужился испросить у Франклин разрешения использовать ее снимки, полученные долгим и упорным трудом. Обе исследовательские группы – и из Кембриджа, и из Королевского колледжа – обсудили план по опубликованию своих статей в журнале Nature от 25 апреля 1953 г. Большее читательское внимание привлекла статья, в которой была представлена модель Крика и Уотсона. Франклин и Гослинг опубликовали свои данные по рентгеновским снимкам в другой статье, и у читателей возникло впечатление, что это попытка заявить о причастности к открытию.

Франклин умерла от рака пять лет спустя, а Крик, Уотсон и Уилкинс в 1962 г. получили Нобелевскую премию. В вышедшей в 1968 г. книге «Двойная спираль» [320] Уотсон Дж. Д. Двойная спираль. Воспоминания об открытии структуры ДНК. – М.: Мир, 1969. – Прим. пер. (The Double Helix) Уотсон безжалостно высмеивал Франклин, показывая ее агрессивной, плохо одевавшейся женщиной, которая не могла по достоинству оценить того, что было на ее фотографиях. Такие язвительные нападки позорно несправедливы, поскольку эти ученые вместе открыли нечто исключительно красивое. Они нашли молекулярную структуру, благодаря которой оказалась возможна наследственность.

Открытая ими структура ДНК представляет собой пару нитей, закрученных в двойную спираль. Нити соединены друг с другом при помощи азотистых оснований. За последующие 30 лет ученые выяснили, как такая конструкция позволяет ДНК переносить гены. Каждый ген – это участок ДНК, состоящий из тысяч оснований. Существует только четыре разновидности оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин – сокращенно А, Ц, Г и Т. Посредством серии химических реакций клетка переводит генетическую информацию, содержащуюся в последовательности оснований, в белок. Сначала эта клетка делает копию гена, создавая одноцепочечный набор оснований, называющийся рибонуклеиновой кислотой, или РНК. Затем молекула РНК попадает на молекулярную фабрику под названием «рибосома», которая считывает последовательность РНК и создает соответствующий белок.