Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

В 1957 г. администрация Вайнлендской спецшколы решила проверить всех воспитанников на фенилкетонурию. Один из немногих положительных результатов был у Кэрол Бак.

В некотором смысле результат не был новым: Пенроуз поставил данный диагноз 20 лет назад, используя незатейливый тест Фёллинга. Но на этот раз администрация сообщила о нем Перл Бак. Писательница, наконец, смогла узнать название заболевания Кэрол – почти через 40 лет после того, как оно изменило ее собственную жизнь.

Это название было незнакомым для Бак. Чтобы изучить тему, она поехала в 1958 г. в Норвегию и отыскала лично Фёллинга. Она узнала у 70-летнего доктора все что могла. Затем Перл написала письмо своему бывшему мужу, Лоссингу. Она объяснила ему, что они связаны невидимой нитью, о которой никто не знал. После того как Перл и Лоссинг развелись, он женился еще раз. От второй жены у него было два здоровых ребенка. В письме Перл предупредила Лоссинга, что они, возможно, получили от него опасное наследство.

«В случае Кэрол уже ничего не поделать, слишком поздно, – писала она. – Но я думаю о твоих детях, которые несут эти гены в себе. Прежде чем вступать в брак, им необходимо проверить свою кровь и кровь своих будущих супругов» [331] Цит. по: Paul and Brosco 2013, p. 226. .

В 1960 г. Уиллард Сентервол посетил Перл Бак в ее доме в Пенсильвании. Она доверительно сообщила ему, что у Кэрол недавно диагностировали ФКУ. Сентервол достал из кармана пробирку с кристаллами фенилацетата и предложил Перл их понюхать.

«Она сразу же узнала тот необычный запах, который был в детстве у Кэрол», – позже вспоминал Сентервол [332] Centerwall and Centerwall 2000, p. 89. .

Бак ничего не писала о визите Сентервола, о запахе, который перенес ее на 40 лет назад в Нанкин, в бамбуковую рощу, где она наблюдала за своей играющей дочкой. Мы не можем знать, каково было для Бак неожиданно выяснить, что этот запах служил сигналом. Он мог сказать ей о ее собственных генах, о редкой генетической вариации, которую она унаследовала от отца или матери, а Лоссинг – от своих предков, и они оба передали это своему ребенку. Мы не знаем, каково Перл было в тот момент обнаружить, что для ФКУ существует лечение, узнать, что, готовя еду для Кэрол, она непреднамеренно травила ребенка.

То немногое, что нам известно, мы знаем от ее другой дочери, Дженис. В 1992 г. Дженис вспоминала, как Перл «с трудом принимала факт, что ее семейные гены могли способствовать развитию этого заболевания» [333] Buck 1992, p. 97. .

В 1960-х гг., когда первое поколение детей с ФКУ выросло со здоровыми мозгами, жизнь Кэрол и Перл продолжала идти так же, как и на протяжении предыдущих десятилетий. Каждый декабрь Перл отправляла в Вайнлендскую спецшколу письмо со списком подарков, которые нужно купить для Кэрол, уже перешагнувшей за 40 лет. Цветные карандаши и раскраски, бусины, глазированные фрукты, конфеты, вещички для кукол, музыкальные пластинки [334] Conn 1996. . От Рождества к Рождеству список не менялся.

В 1972 г. Перл в последний раз приехала к Кэрол. Писательнице диагностировали рак легких, и ее лекарства смогли продлить ей жизнь всего на несколько месяцев. Кэрол Бак пережила свою мать на 20 лет. У нее тоже был обнаружен рак легких. Она умерла в 1992 г. и была похоронена на территории Вайнлендской спецшколы, напротив могилы Эммы Волвертон. Ни Кэрол, ни ее мать не курили – т. е. повышается вероятность того, что у них обеих была также мутация, которая увеличивает риск возникновения рака.

ФКУ – редкое заболевание, однако о его изучении рассказывают гораздо чаще, чем о более распространенных нарушениях. Из этого можно сделать серьезные выводы, но какие именно – зависит от рассказчика.

Для многих история о фенилкетонурии олицетворяет триумф генетики. Первых последователей Менделя высмеивали те, кто был не в состоянии поверить, что эксперименты на горохе смогут объяснить, почему подобное порождает подобное. Работа Менделя открыла путь к изучению генов, а в наши дни ученые устанавливают точные факты влияния генов на здоровье. Генетика не только объяснила, как возникает ФКУ, но и позволила врачам приручить ее.

В середине 1980-х гг. обрел четкие очертания гигантский проект, который позволил следующим поколениям исследователей быстро находить мутации, стоящие за любым наследственным заболеванием. Вместо того чтобы проверять один какой-то ген, ученые захотели определить последовательность нуклеотидов в каждом фрагменте каждой из 46 хромосом – весь человеческий геном. «Обладание генетической картой и полной последовательностью человеческой ДНК преобразует медицину», – обещал лауреат Нобелевской премии биолог Уолтер Гилберт [335] Цит. по: Paul and Brosco 2013. .

Чтобы показать, каким образом произойдет это преобразование медицины, Фрэнсис Коллинз, на тот момент директор Национального центра исследований человеческого генома, привел в пример историю изучения фенилкетонурии. Ученые нашли наследуемый дефект, а затем разработали рациональный метод лечения. «Если мы просто уберем из рациона ребенка пищу, содержащую фенилаланин, он или она сможет жить нормальной и здоровой жизнью», – резюмировал Коллинз [336] Цит. по: Collins, Weiss, and Kathy 2001. . Секвенирование всего человеческого генома даст исследователям возможность точно определить мутации, которые вызывают тысячи других заболеваний, а также, возможно, откроет путь к их излечению. По словам Коллинза: «ФКУ – пример, доказывающий эту концепцию» [337] Цит. по: Paul and Brosco 2013. .

Однако другие ученые посчитали, что пример фенилкетонурии обнаруживает серьезные недостатки исследований, обращенных исключительно на гены [338] См.: Panofsky 2014; Yudell 2014. . С первых дней существования генетики исследователи понимали, что говорить о гене, «ответственном» за признак или заболевание, ошибочно. Гены не обладают такой властью. Они существуют в определенной среде, и их влияние может быть различным в различных условиях. Например, Томас Морган наблюдал, как мутация вызывала у его мух рост дополнительных ног, но только при низких температурах.

Когда исследователи создали диету для фенилкетонурии, она стала лучшей иллюстрацией пластичности генов. В 1972 г. британский биолог Стивен Роуз заявил, что пример ФКУ показывает, насколько бессмысленно говорить о чем-то вроде гена «высокого интеллекта». Вариация гена pah может привести к низким результатам тестов на интеллект, если ребенок останется без лечения. Но тот же ребенок покажет нормальный результат, если будет получать нужное питание.

«Следовательно, окружающая среда победила генетические недостатки в человеке, – утверждал Роуз. – Говорить о генах высокого интеллекта или пытаться рассматривать генетическую программу отдельно от окружающей среды, в которой она реализуется, – это одновременно и лицемерно, и ошибочно» [339] Rose 1972. .