Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Независимо от того, кто какую мораль вынес из истории с фенилкетонурией, общее мнение таково: наука одержала полную победу над болезнью. В 1995 г. журналист Роберт Райт использовал историю о ФКУ для критики идеи, что наш интеллект полностью определяется генами, которые мы наследуем. В отсутствие лечения, отмечал Райт, вызывающая ФКУ мутация обязательно приведет к тяжелой умственной отсталости у детей. «Оказывается, – жизнерадостно писал он, – если посадить всех детей на диету с низким содержанием аминокислоты фенилаланина, болезнь исчезнет» [340] См.: Wright 1995. .

Надо сказать, что ни Райт, ни Роуз, ни Коллинз не были больны фенилкетонурией сами и не должны были заботиться о детях с этим заболеванием. Даже с самыми сложными диетами и добавками, которые может предложить медицина, ФКУ не исчезнет. С 1950-х гг. детей с ФКУ начали спасать от тяжелого повреждения мозга, но для этого им приходилось постоянно питаться противным бульоном. С годами еда для больных ФКУ стала вкуснее, но дети, растущие на диете с низким содержанием фенилаланина, по-прежнему вынуждены видеть, как их друзья объедаются пиццей и мороженым, и ощущать свою отчужденность от общества [341] Paul and Brosco 2013. .

Когда первое поколение детей с ФКУ выросло, врачи разрешили им перейти на нормальное питание. Но как только фенилаланин вновь хлынул в их организмы, у них начали проявляться симптомы заболевания. Поэтому люди с ФКУ вынуждены соблюдать диету пожизненно. Очень часто бывает трудно подобрать полноценный рацион на каждый день, избегая даже малейшего следа фенилаланина. Пока что эта болезнь олицетворяет напряженные переговоры между наследственностью и миром, в котором она проявляется.

В 1901 г. Уильям Бэтсон отправил в Королевское общество срочное сообщение о «явлениях наследственности». Эти явления, объяснял Бэтсон, убедительно свидетельствуют в пользу заново открытой и лишь сейчас оцененной по достоинству работы Грегора Менделя. Бэтсон вместе с другими учеными подтвердил наблюдаемые Менделем закономерности. По мнению исследователя, эти закономерности настолько достоверные и важные, что заслуживают высочайшего научного титула: их следует назвать законом Менделя [342] Bateson and Saunders 1902. .

Научные законы описывают некоторые закономерности во Вселенной обычно с помощью короткого изящного уравнения. Исаак Ньютон открыл законы движения, получившие его имя. Имя Роберта Бойля увековечено в законе Бойля, связывающем объем и давление газа. Работа Менделя позволяет выразить наследственность тоже количественно. У родителей есть равные шансы передать потомкам одну из двух копий какого-то определенного гена. Закон Менделя гласит, что доминантные и рецессивные признаки будут проявляться у потомков в соотношении «три к одному». И неважно, идет ли речь о морщинистой форме горошин или фенилкетонурии у людей. Значения будут одинаковы.

Безусловно, открытие Менделя – одно из важнейших в науке. Но эта закономерность на самом деле не представляет собой универсальный закон. Законы движения Ньютона будут так же верны в далекой галактике, как и здесь, на Земле. Они выполнялись 13 млрд лет назад, в младенчестве Вселенной, и выполняются до сих пор. У закона Менделя более узкие рамки. Он работает лишь там, где существует жизнь, – т. е., насколько нам известно, только на нашей планете. При этом, когда около 4 млрд лет назад жизнь появилась в виде одноклеточных микроорганизмов, закон Менделя еще не существовал. Микроорганизмы совсем не похожи на горох и людей, и поэтому у них нет ни доминантных, ни рецессивных признаков.

Закону Менделя пришлось ждать пару миллиардов лет, пока не появилась новая форма жизни, давшая начало растениям, грибам и животным, в том числе и нам. Другими словами, закон Менделя имеет больше общего с нашими селезенками или сетчатками, чем с законом Бойля. Он появился в ходе эволюции жизни. На Земле обустроилось множество разных видов наследственности, каждая из которых возникла в результате естественного отбора и счастливой случайности.

По всей видимости, жизнь появилась, как только первые, простые химические вещества начали усложняться [343] См.: Adami 2015; Baross and Martin 2015; Joyce 2012; Kun et al. 2015; Pressman, Blanco, and Chen 2015; Sojo et al. 2016; Szostak, Wasik, and Blazewicz 2016. . На самых ранних этапах существования Земли на ней уже были аминокислоты, азотистые основания и другие молекулярные кирпичики. Состоящие из этих компонентов короткие цепочки скопились рядышком, возможно, на дне моря они были окружены пленочкой липидов или заперты в пузырьки, похожие на клетки. В этих замкнутых пространствах химические процессы ускорились настолько, что смогли преодолеть барьер, отделяющий живое от неживого.

Скорее всего, первые живые организмы были непохожи на те, что мы видим сейчас. В наше время животные, растения, бактерии – т. е. все клеточные формы жизни – хранят свою генетическую информацию в виде ДНК. Однако ДНК не самый лучший кандидат на роль первой молекулы наследственности, так как она слишком беспомощна и требовательна.

Чтобы клетка могла считывать хранящуюся в ДНК информацию, ей необходимы множество белков и РНК. Когда клетка делится, армия других молекул создает копию ее ДНК. Едва появившаяся на Земле жизнь должна была быть устроена проще.

По одной из версий, жизнь начиналась без ДНК и белков. Она полагалась только на молекулы РНК. Первичная клетка могла содержать несколько разных типов коротких РНК, которые помогали копировать друг друга.

Эксперименты, проведенные с РНК, показывают, как это могло происходить. Одна молекула РНК способна захватывать азотистые основания и соединять их вместе, используя вторую молекулу РНК как образец. Вторая молекула может делать то же самое по отношению к третьей. Если последняя в этом ряду РНК помогает копировать первую, то круг замыкается. У таких древних РНК два типа наследственных признаков: от предков они получают собственно генетическую информацию, а также определенную форму, которая позволяет им создавать новые молекулы.

Такая первая наследственность была довольно неточной. Иногда новые молекулы РНК содержали некоторые отличия от образца. Часто эта ошибка оказывалась фатальной, поскольку нарушалась способность молекулы РНК создавать свои копии. Но в некоторых случаях эти изменения ускоряли происходящие химические процессы. Клетки, которые размножались быстрее, обгоняли своих медлительных соперников.

Жизнь на основе РНК могла существовать в океане или приливно-отливной зоне, там же могли находиться и свободные аминокислоты. По мере того как РНК эволюционировала, она принимала все более сложные формы, и некоторые из этих структур, возможно, начали соединять аминокислоты в короткие цепочки, которые мы сейчас называем пептидами. Пептиды могли выполнять работу внутри клеток. Со временем короткие пептиды превратились в крупные, сложноустроенные белки.