Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Одна из причин этих различий кроется в том, как разойдутся пары хромосом. Сперматозоид может содержать хромосому 1, полученную от отца, хромосому 2, полученную от матери, и т. д. В другом сперматозоиде будет иная комбинация. Кроме того, некоторые сперматозоиды окажутся гибридными. Хромосома 1, например, из-за мейоза может иметь одни участки, полученные от отца, а другие – от матери.

Основные биологические принципы мейоза у женщин точно такие же, но сроки очень отличаются [353] Evans and Robinson 2011. . Первый этап начинается, когда девочка еще находится в утробе матери. Группа клеток внутри эмбриона получает новое назначение – эти клетки становятся предшественницами яйцеклеток. Они мигрируют туда, где позже сформируются яичники. На седьмом месяце развития плода в этих клетках-предшественницах начинается мейоз: хромосомы удваиваются, сцепляются парами и обмениваются участками ДНК. Но затем хромосомы как бы застывают, останавливая мейоз на полпути. Они остаются в таком состоянии годами, пока девочка не достигнет периода полового созревания и у нее не начнутся овуляции.

В течение каждого овуляторного цикла одна яйцеклетка запускает продолжение мейоза и завершает свое деление [354] Строго говоря, мейоз у женщины полностью заканчивается только после оплодотворения. – Прим. пер. . Так же как и у мужчин, в результате мейоза у женщин образуются четыре новые клетки, каждая из которых содержит 23 хромосомы. Но только одна из них станет зрелой яйцеклеткой. Остальные три редуцируются до маленьких полярных телец [355] Schmerler and Wessel 2011. .

Сейчас ученые понимают, как мейоз обеспечил закономерности, которые Мендель наблюдал у себя в саду. Когда Мендель скрещивал, например, высокие и низкие растения, полученные гибриды оказывались высокими [356] Reid and Ross 2011. . Но когда он скрестил гибриды между собой, то увидел, что четверть потомков – низкорослые. Недавно ученые выяснили, какой ген отвечает за эти различия. Ген le кодирует белок, который запускает рост у гороха. У низких растений было две копии мутантной формы данного гена. Белок у этих растений работал неправильно, и их рост тормозился. Гибриды же обладали одной работающей копией гена, и этого хватало, чтобы вырасти нормально.

Когда гибридные особи вырастали, перед образованием пыльцевого зерна и семязачатка некоторые их клетки делились мейозом. Хромосомы в этих клетках удваивались, менялись фрагментами между соответствующими участками и разделялись на четыре набора. С каким вариантом гена le попадет в пыльцевое зерно хромосома – нормальным или мутантным, – определялось случайным образом. В итоге оба варианта гена были в половине всех половых клеток.

Биолог Лоренс Херст как-то написал, что процесс мейоза «напоминает пьяную походку возвращающегося с вечеринки человека: шаг назад, два шага вперед» [357] Hurst 1993. . Однако этот странный процесс лежит в основе одной из самых изящных закономерностей в наследственности.

Впервые ученые увидели хромосомы в середине XIX в., но мейоз оставался неизвестным еще несколько десятилетий. В начале 1900-х гг. бельгийский священник Франс Альфонс Янсенс окрашивал яйцеклетки саламандр таким способом, что можно было наблюдать их хромосомы в микроскоп [358] См.: Koszul et al. 2012; Centre of Microbial and Plant Genetics n.d. . Процесс окраски заставал клетки на разных стадиях мейоза, подобно стоп-кадру в фильме. Это выглядело так, как если бы хромосомы взаимодействовали друг с другом, а потом разошлись.

В кратком отчете о своем открытии, опубликованном в 1909 г., Янсенс не пытался делать глубоких выводов о наследственности. Но он чувствовал, что увиденное может оказаться важным. Исследователь вопрошал: «Не слишком ли мы самонадеянны? Время покажет» [359] Janssens 2012, p. 329. .

Долго ждать не пришлось. Пока Янсенс наблюдал за клетками саламандры в Бельгии, в Нью-Йорке Томас Морган, как уже говорилось, скрещивал белоглазых мух. Американский исследователь со своими коллегами первым открыл, что наследственные факторы, отвечающие за белый или красный цвет глаз, находятся в хромосоме. (Сегодня мы бы сказали, что ген цвета глаз – это фрагмент ДНК в хромосоме.) Кроме того, группа Моргана обнаружила, что на той же хромосоме расположен еще один наследственный фактор, вызывающий у мух укорочение крыльев.

Это была X-хромосома, и Морган с коллегами смогли изучать данные факторы с помощью скрещивания мух. Они воспользовались той особенностью полов, что у самцов только одна X-хромосома, а у самок – две. Скрещивая мух, Морган и его студенты получили самок одновременно с белыми глазами и короткими крыльями. При этом фактор белых глаз был на одной X-хромосоме, а коротких крыльев – на другой. Затем полученных мух скрестили с самцами – обладателями красных глаз и нормальных крыльев.

У сыновей этих самок была только одна X-хромосома, которую они унаследовали от матерей. Ученых не удивило, что у некоторых сыновей были белые глаза и нормальные крылья, а у других – красные глаза и короткие крылья. Кроме этого Морган и его ученики увидели нечто необычное: несколько сыновей было с белыми глазами и короткими крыльями, а еще несколько – с красными глазами и нормальными крыльями. X-хромосомы их матерей обменялись своими наследственными факторами, создав новую комбинацию признаков.

В более поздних исследованиях группа Моргана показала, что можно разделить два фактора, находящихся на одной хромосоме. Исследователи вывели мух, у которых на одной и той же X-хромосоме находились факторы, отвечающие за короткие крылья и желтое тело. У сыновей, получивших данную хромосому, должны были проявиться обе эти черты. Однако, когда Морган скрестил этих мух между собой, некоторые сыновья получили желтое тело и нормальные крылья. А у некоторых было обычное тело с короткими крыльями.

Морган не сразу разобрался в полученных результатах. К счастью, он случайно наткнулся на отчет Янсенса и увидел, что Янсенс, сам того не ожидая, нашел физическое объяснение его результатам. Морган с коллегами быстро создали новую гипотезу, объединяющую обе группы результатов. Они уверенно предположили, что на каждой хромосоме присутствует набор факторов, расположенных линейно, как бусины на нити. В процессе образования яйцеклеток у самок их X-хромосомы перекрещиваются и обмениваются участками друг с другом [360] Этот процесс называется рекомбинацией. – Прим. науч. ред. .

Соединение и расщепление признаков происходило довольно редко. Однако Морган и его студенты заметили, что это случалось с поразительной регулярностью. Какой-то определенный признак всегда образует новую комбинацию с другим у 1 % всех потомков, а новую комбинацию с третьим – у 2 %. Ученик Моргана Алфред Стёртевант понял, что причина такой загадочной закономерности кроется в расположении этих генов на хромосоме.