Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Сначала открытие Гершензона показалось странным исключением из правил наследственности. Но прошло не так много времени, как ученые стали находить и другие случаи, когда гены подправляли вероятности Менделя в свою пользу [371] Lindholm et al. 2016. . Весь комплект подобных исключений получил название генного драйва. Этот генный драйв настолько силен, что вызывает, можно сказать, эпидемию распространения аллеля гена сквозь поколения, пока он не начнет преобладать в популяции. Сегодня в списке генных драйвов уже много пунктов, причем не только у мух, но и у растений [372] Fishman and Willis 2005. , грибов [373] Grognet et al. 2014. , млекопитающих [374] Didion et al. 2016. и, возможно, даже у людей.

Иногда генный драйв осуществляется с помощью токсинов. Сперматозоид несет ген, кодирующий токсин, который может попадать к другим сперматозоидам. Эти другие сперматозоиды от него гибнут – если только у них нет противоядия, которое кодируется тем же элементом генного драйва. В каких-то случаях ген, подверженный драйву, ждет, пока эмбрионы мужского пола не начнут развиваться, а потом включается и убивает их.

Генный драйв может нарушать закон Менделя и у самок. В процессе своего развития клетка-предшественница яйцеклетки делится на четыре. Одна станет яйцеклеткой, три других – полярными тельцами, для них это репродуктивный тупик. Каждая копия обычного аллеля гена имеет равные шансы попасть как в яйцеклетку, так и в любое из полярных телец. У некоторых аллелей появилась способность управлять этой вероятностью. Они скорее окажутся в яйцеклетке и таким образом передадутся следующим поколениям дочерей.

Существует столь много доказательств мощного генного драйва у эукариот, что логично ожидать того же и у людей. Однако свидетельства такого нарушения законов Менделя у нас очень неоднозначные [375] Huang, Labbe, and Infante-Rivard 2013. . Это неудивительно, потому что генный драйв сложно исследовать на нашем виде. Ученые могут скрещивать мух или грибы, отслеживая каждый шаг в размножении и развитии, чтобы заметить проявление генного драйва. Когда речь идет о человеке, генетики должны стараться извлечь максимум из той информации, которую предоставляют уже произошедшие события.

Самым заметным признаком наличия у людей генного драйва мог бы быть человеческий вариант мушиного наблюдения Гершензона: семьи, в которых рождаются одни дочери. Однако относительно небольшое количество детей в человеческих семействах не позволяет уверенно судить, является ли рождение только дочерей следствием генного драйва. То, что у нас с Грейс две дочери, вовсе не означает отсутствия сыновей, если бы мы родили десятерых детей.

Для поиска генного драйва можно объединить в одно большое исследование тысячи семей – вместо того чтобы рассматривать их по отдельности. Даже если одна семья относительно мала, ее добавляют к множеству других, которое велико настолько, что в нем получится отличить случайность от драйва в передаче генов. Некоторые из таких массивов данных содержат информацию и о генетических маркерах [376] Meyer et al. 2012. . Это позволяет искать определенные маркеры, которые передаются от родителей детям чаще, чем можно было бы ожидать, если основываться только на менделевских принципах.

Поскольку эта концепция существует, ученые активно стараются получить четкое представление о генном драйве у нашего вида. В недавних работах отыскалось несколько перспективных генов [377] Liu et al. 2013. . Но, когда исследователи попытались воспроизвести результаты на другой группе людей, этот эффект не выявился. Может быть, следует подождать, пока мы не получим аккуратные и подробные последовательности ДНК, и лишь потом начать поиск тех признаков, по которым удастся установить, насколько сильно генный драйв бушует среди людей.

Возможно, генный драйв атаковал наших предков, но был преодолен. Он недальновиден в своих победах. Аллель может быстро распространяться по популяции, но по ходу дела подвергать вид значительным рискам. Если аллель убивает сперматозоиды с Y-хромосомой, то в такой популяции будет мало самцов. Все больше самок не вступит в контакт с самцами и умрет, не оставив потомства. Популяция сначала уменьшится, а потом и вовсе исчезнет. Иногда достаточно всего нескольких десятков поколений, чтобы генный драйв довел популяцию до вымирания [378] Unckless and Clark 2015. .

Хотя теоретически он способен приводить к такому исходу, никто этого в природе не наблюдал. Многие драйвы не ведут к полному уничтожению, потому что организмы вырабатывают защиту против них. У животных и растений в процессе эволюции появились специальные молекулы РНК, которые взаимодействуют с генами, подверженными драйву, и мешают синтезировать белки, которые они кодируют. Генный драйв мог быть нарушен мутацией, и тогда дальнейшая защита уже не понадобилась бы. В защитных генах, возможно, накапливались свои мутации. И даже спустя миллионы лет все еще можно распознать остатки этих защитных систем.

Оказывается, наш собственный геном полон следов этой борьбы. Даже если генный драйв не проявляется сейчас, в прошлом он сыграл важную роль в нашей истории. И до сих пор мы передаем по наследству шрамы, оставшиеся от того древнего сражения. То, что открыл Мендель, было не законом, а, скорее, полем битвы.

Сомневаюсь, что так уж много детей часто задумывается о мейозе. Однако у всех у них в раннем детстве есть период, когда они понимают, что появились на свет не только благодаря родителям. Они встают на цыпочки и заглядывают за маму и папу, глубже в свое генеалогическое прошлое. Дети догадываются, что у их родителей были собственные родители, у которых тоже были родители и т. д. вдоль семейных ветвей, уходящих за горизонт памяти. Они осознают, что существуют на свете благодаря всем этим предкам. Они задумываются о том, что было бы, если бы одна из прапрапрабабушек отказалась выходить замуж за прапрапрадедушку. Каким-то образом, ручейками маловероятных событий, объединившимися в единый поток, все предки сошлись в одном растерянном ребенке.

Я помню, как сам впервые был этим озадачен. Расспрашивая своих родителей об их предках, я поразился тому, насколько быстро у них закончились ответы. Мой отец, родившийся в 1944 г. в Ньюарке, рассказал мне о своих родителях. Уильям Циммер был врачом, а Эвелин Рейдер – библиотекарем. Оба они придерживались реформистского иудаизма и были убежденными социалистами. Когда мой отец был ребенком, по всему дому разносились звуки записей Поля Робсона. Спустя годы я обнаружил те робсоновские пластинки убранными на одну из полок в доме моих родителей. Эти лакричного цвета диски – в числе немногих оставшихся у меня связующих звеньев с дедушкой и бабушкой по отцовской линии. Мой дедушка умер, когда отцу было три годика, а бабушка – летом того года, когда отец отправился в колледж. Я не заметил, чтобы их иудейское мировоззрение отразилось на политических взглядах их сына, который в колледже приобрел республиканские взгляды, а позже стал конгрессменом. Когда я попросил отца рассказать о более дальних предках, его генеалогические знания быстро истощились, и я получил лишь туманную историю о выходцах то ли из Германии, то ли из Украины, то ли откуда-то еще между этими территориями.