Сэмюел Стернберг - Трещина в мироздании [litres]

Наконец, энтузиазм по поводу внесения изменений в ДНК еще не родившегося человека был естественным следствием прорывов в генетике человека, в особенности секвенирования человеческого генома. Невероятный прогресс привел многих к мысли, что генетики скоро смогут найти причины заболеваний, ранее совершенно загадочных, а также генетическую подоплеку гораздо более широкого спектра фенотипических признаков человека, чем были известно ранее, – от чисто физических до когнитивных. Когда мы до конца поймем, какие генетические факторы определяют здоровье и возможности человека, мы сможем отбирать – или даже проектировать – эмбрионы с набором генов, отличным от родительского. Лучшим , чем родительский.

По крайней мере, на это надеялись некоторые ученые. А я, например, была настроена скептически по отношению к тому слепому оптимизму, свидетелем которого была в эпоху накануне появления CRISPR, – с бурными проявлениями восторга по поводу возможностей перестройки зародышевого пути, но без должного внимания к ее возможным последствиям. Действительно ли подобные манипуляции позволят без вреда для здоровья всем потомкам конкретного человека избавиться от генетического заболевания, или они могут дать побочные эффекты, которые мы не в состоянии предугадать? Даже эксперименты, которые могли бы дать ответы на эти вопросы, казались совершенно немыслимыми. И пусть изменение генома клеток зародышевого пути не будет иметь вредных последствий – смогут ли врачи и их пациенты ограничиться строго необходимыми медицинскими процедурами или захотят провести и необязательные модификации? Хотя в то время я не слишком обстоятельно размышляла над этими вопросами, они тем не менее возникали у меня всякий раз, когда речь заходила о клетках зародышевого пути.

В 1998-м растущее восхищение – или напряжение, в зависимости от того, по какую сторону баррикад вы находитесь, – по поводу модификации клеток зародышевого пути побудило двух ученых, Джона Кэмпбелла и Грегори Стока, организовать один из первых симпозиумов по этой теме в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе. Главным событием симпозиума, получившего название Engineering the Human Germline (“Проектирование человеческих клеток зародышевого пути”), стали доклады ученых, находившихся на переднем крае в этой области исследований, – в частности, Френча Андерсона, пионера генной терапии, Марио Капекки, одного из отцов ранних вариантов редактирования генов, и Джеймса Уотсона, сооткрывателя структуры ДНК. Я не участвовала в конференции – в то время мои исследования были сконцентрированы на том, каким образом миниатюрные молекулы РНК сворачиваются в сложные трехмерные структуры, – однако когда я, уже через несколько лет, слушала в записи и читала эти доклады, то убедилась, что не одну меня беспокоят эксперименты с геномами клеток зародышевого пути человека – и что в моем беспокойстве нет абсолютно ничего нового [226] G. Stock and J. Campbell, eds., Engineering the Human Germline: An Exploration of the Science and Ethics of Altering the Genes We Pass to Our Children (Oxford: Oxford University Press, 2000). .

Участники конференции в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе пытались разобраться со многими тревожными вопросами о модификации клеток зародышевого пути человека, и эти вопросы: согласие, неравенство, доступ и непредвиденные последствия для будущих поколений – вновь всплыли на поверхность в последние годы с появлением CRISPR. Каждому неравнодушному ученому сегодня приходится искать ответ на вопрос: не нарушит ли он законы природы или божественные законы, изменив клетки зародышевого пути человека? И не будут ли подобные манипуляции расценены как евгеника – порочная система взглядов и подходов, распространенная в начале XX века, но ныне подвергутая обстоятельной и жесткой критике со стороны ортодоксальной науки. Но в дополнение к этим важным этическим вопросам (а может, и несмотря на них) участники симпозиума 1998 года были, очевидно, воодушевлены возможностью использовать последние достижения науки для улучшения человечества. Панельные дискуссии были посвящены уничтожению заболеваний, профилактике серьезных генетических дефектов и общей оптимизации хода эволюции – которая, по мнению участников, может иногда быть настолько жестокой, что требует нашего вмешательства.

Доклад, выпущенный несколько лет назад Американской ассоциацией содействия развитию науки и посвященный наследуемым генетическим модификациям человека, был значительно более сдержанным [227] M. S. Frankel and A. R. Chapman, Human Inheritable Genetic Modifications: Assessing Scientific, Ethical, Religious, and Policy Issues (Washington, DC: American Association for the Advancement of Science, 2000). . Рабочая группа пришла к заключению, что вмешательства в геном клеток зародышевого пути (пока) невозможно осуществить с полной гарантией безопасности или ответственности, что связанные с ними этические проблемы серьезны, а риск использования редактирования генома клеток зародышевого пути человека для улучшения индивидов – особенно серьезен. Несколькими годами позже Центр общественной политики в отношении генетики ( Genetics and Public Policy Center ) пришел к сходным выводам, но в то же время признал, что потребительский спрос на определенные аспекты применения этой техники мог бы поменяться – если бы ученые разработали практически применимые методики [228] S. Baruch, Human Germline Genetic Modification: Issues and Options for Policymakers (Washington, DC: Genetics and Public Policy Center, 2005). .

Вдобавок к этим конференциям и докладам произошло и еще одно событие, ставшее поводом к дискуссии (и разногласиям): появилась медицинская процедура, позволяющая пациентам выбирать, пусть и в ограниченном диапазоне, какой именно генетический материал унаследуют их дети.

Как только технология экстракорпорального оплодотворения превратила акт зачатия в сравнительно простую лабораторную процедуру, появилась возможность подвергнуть человеческий эмбрион на ранних стадиях развития – так же как и любой другой биоматериал – анализу на последовательность его ДНК. Поскольку каждый из родителей передает ребенку только 50 % своей ДНК, то конкретный набор хромосом и генов, которые наследует ребенок, фактически случаен. Но когда стало возможным создавать множество эмбрионов в лаборатории, используя множество яйцеклеток и сперматозоидов, это изменило всю картину. Вместо того чтобы имплантировать в матку будущей матери случайным образом выбранные эмбрионы, специалисты по ЭКО могли теперь сначала проанализировать состав ДНК кандидатов на имплантацию, дабы убедиться, что отобраны эмбрионы, имеющие наиболее здоровые геномы. Эта практика получила название предимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Конечно, пренатальная генетическая диагностика выполняется и для эмбрионов, зачатых естественным путем, – это сегодня повсеместная практика. Амниоцентез или просто анализ образца крови, взятого у матери (и содержащего следовые количества ДНК плода), может вскрыть хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, или даже конкретные генные мутации, приводящие к заболеваниям. Но и сегодня возникают важные этические вопросы, которые приходится рассматривать в связи с ПГД. В конце концов, если пренатальная генетическая диагностика покажет, что конкретный плод имеет серьезные генетические дефекты, то из этой ситуации, как правило, есть два исхода – продолжить беременность или прервать ее. С учетом споров вокруг избирательного прерывания беременности неудивительно, что применение ПГ-диагностики тоже стало причиной жарких дискуссий.