Сэмюел Стернберг - Трещина в мироздании [litres]

Дженнифер

Я в огромном долгу перед моим чудесным мужем Джейми Кейтом и моим сыном Эндрю за их любовь, подбадривание и чувство юмора, которые они проявляли во время осуществления проекта – и не только тогда. Я не смогла бы завершить эту работу без их поддержки. Хотя никто из моих родителей не мог знать о работе, описанной в этой книге, я бы никогда не стала ученым без их веры в меня и мою страсть к открытиям. Мои сестры Эллен и Сара – мои всегдашние сторонники, перед которыми я в долгу. Я благодарна Рэйчел Хорвитц, выдающемуся ученому, помогавшему мне в ключевых моментах проекта. Два других ученых, Эммануэль Шарпантье и Джиллиан Бэнфилд, играли ключевую роль в ранних работах, описанных в этой книге, и я благодарю их за возможность работать вместе. Я также чрезвычайно признательна моим ассистентам Джули Андерсон, Лизе Дайч и Молли Йоргенсен за круглосуточную поддержку и за то, что они брали на себя часть дел и обязанностей, дабы я выкроила время на написание книги. Наконец, мне бы хотелось поблагодарить своего соавтора Сэма за то, что год своей карьеры он посвятил этому проекту, который никогда бы не был воплощен без его талантливых текстов, его научных идей и его заинтересованности в более широком применении этой революционной технологии.

Сэм

Я хочу сказать большое спасибо Дженнифер за уверенность и оказанное мне доверие, благодаря которому мы выполнили эту работу совместно. Эзги Хасисулейман была отзывчивым тестовым слушателем и голосом поддержки, когда я только раздумывал над проектом. Блейк Виденхефт, Ребекка Бесдин, Аннабель Клайст, Митчелл О’Коннелл и Бенджамин Оукс дали ценные отзывы о ранней версии заявки на издание книги. Спасибо Ноаму Прайвсу за то, что он обсуждал со мной идеи по телефону бессчетное число раз, и Сандре Флак за увлеченность проектом и чтение черновиков каждой главы. Кэтрин Куанстром была неиссякаемым источником дружбы и поддержки, и ей часто приходилось слушать мои жалобы, когда дела шли плохо. Нофар Хефес материально помогал мне на протяжении года написания книги и дал возможность вести эту работу в прекрасном месте. Последнее по порядку, но не по важности: я в долгу у моего брата Макса и родителей, Роберта Стернберга и Сюзанны Ниммрихтер, без которых я бы не смог достичь того, что имею сейчас. С первых мгновений, когда я начал мечтать о написании этой книги во время отпуска на Гавайях, до последнего предложения, написанного мной перед отправкой рукописи, они все время подбадривали меня, и я могу с уверенностью сказать, что этот проект не был бы возможным без их бесконечной любви и поддержки.

Имеются в виду кухтыли – поплавки для сетей. В наши дни они обычно пластиковые, но раньше выдувались из стекла в виде больших полых шаров ( примеч. науч. ред. ).

Стоит отметить, что это вряд ли возможно. Дело не только в том, что для этого нет достаточно сохранных клеток мамонтов, но и в том, что современные слоны не скрещиваются даже с самыми близкородственными видами. Причины такой избирательности пока неизвестны, но есть вероятность, что виной тому некие генетические барьеры. См. Eleftheria Palkopoulou et al. Genomic history of extinct and living elephantids, Proceedings of the National Academy of Sciences, Mar 2018, 115 (11), E2566 – E2574; DOI:10.1073/pnas.1720554115. – Здесь и далее постраничные сноски, обозначенные астериском ( * ) , если не указано иное, принадлежат переводчику. Сноски, обозначенные цифрами, ведут в конец книги и принадлежат автору.

Исследования последних лет говорят о том, что возраст человека разумного как вида больше. Работа 2017 года, в ходе которой изучались остатки Homo sapiens из марокканской пещеры Джебель-Ирхуд, показывает, что нашему виду как минимум 200 тысяч лет. См. Jean-Jacques Hublin et al. New fossils from Jebel Irhoud, Morocco and the pan-African origin of Homo sapiens, Nature, volume 546, pages 289–292 (08 June 2017), DOI: 10.1038/nature22336.

Модельные животные – это организмы, строение которых в достаточной степени похоже на строение человека; в ходе экспериментов на модельных животных можно уточнять механизмы развития и протекания болезней человека и определять эффективность лекарств против этих болезней.

Этот ген кодирует белок гентингтин. Варианты этой молекулы, которые образуются в клетках с мутациями в гене HTT, вызывают хорею Гентингтона – нарушение умственной деятельности и движений.

D. H. McDermott et al., “Chromothriptic Cure of WHIM Syndrome”, Cell 160 (2015): 686–699.

WHIM назван по его четырем основным проявлениям: warts (бородавки), hypogammaglobulinemia (гипогаммаглобулинемия, нехватка определенного типа иммуноглобулина), infections (инфекции) и myelokathexis (миелокатексис, дефицит определенных типов белых кровяных телец).

P. J. Stephens et al., “Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event During Cancer Development”, Cell 144 (2011): 27–40.

R. Hirschhorn, “In Vivo Reversion to Normal of Inherited Mutations in Humans”, Journal of Medical Genetics 40 (2003): 721–728.

R. Hirschhorn et al., “Somatic Mosaicism for a Newly Identified Splice-Site Mutation in a Patient with Adenosine Deaminase-Deficient Immunodeficiency and Spontaneous Clinical Recovery”, American Journal of Human Genetics 55 (1994): 59–68.

B. R. Davis and F. Candotti, “Revertant Somatic Mosaicism in the Wiskott-Aldrich Syndrome”, Immunologic Research 44 (2009): 127–131.

E. A. Kvittingen et al., “Self-Induced Correction of the Genetic Defect in Tyrosinemia Type I”, Journal of Clinical Investigation 94 (1994): 1657–1661.

K. A. Choate et al., “Mitotic Recombination in Patients with Ichthyosis Causes Reversion of Dominant Mutations in KRT10”, Science 330 (2010): 94–97.

J. Lederberg, “’Ome Sweet ’Omics – A Genealogical Treasury of Words”, Scientist , April 2, 2001.

Такое соответствие называется комплементарностью, а правило, по которым одно азотистое основание становится напротив другого, называют правилом (или принципом) комплементарности.

Здесь не указан еще один процесс – обратная транскрипция. В ходе этого процесса по информации с молекулы РНК с помощью фермента обратной транскриптазы (ревертазы) строится молекула ДНК. Самый известный объект, использующий обратную транскрипцию, – вирус иммунодефицита человека. Он входит в довольно крупную группу ретровирусов. В ретровирусах есть только РНК, а ДНК нет. Последняя и образуется в ходе обратной транскрипции, когда эти вирусы попадают в клетки-жертвы.

Только в зрелом состоянии; у молодых клеток оно есть, затем утрачивается.

Исследование 2018 года опровергает этот тезис: Shiyu Luo et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans, PNAS, December 18, 2018, 115 (51), 13039–13044; published ahead of print November 26, 2018. DOI: 10.1073/pnas.1810946115.

Следует уточнить, что хотя избыток аргинина (как и других веществ), безусловно, вредит организму, но без этой аминокислоты нельзя построить белки, так что ее полное отсутствие еще более вредоносно.