Михаил Голубовский - Век генетики: эволюция идей и понятий

Важное макроволюционное значение имеют такие варианты гетерохронии, когда происходит рассогласование во времени развития соматических признаков и половой системы. При неотении или педоморфозе размножение становится возможно на более ранних стадиях развития и утрате вообще взрослой стадии. Это явление достаточно широко распространено в эволюции животных, особенно у земноводных. Превращение аксолотля во взрослую форму с помощью добавления гормона тироксина показало, что столь глубокая трансформация может зависеть от мутации одного ключевого гена (см. обсуждение Рэфф, Кофман, 1986).

А. Л. Тахтаджян (1983, 1991, 1998) показал большую роль неотениии в морфологической эволюции многих высших таксонов растений и появлении новых органов (например, мужского и женского гаметофита цветковых). Он же выдвинул принцип гетеробатмии или "разноступенчатости" в скорости эволюционных преобразований разных органов. Многие трансформации в морфологической в эволюции растений могли произойти только за счет сальтаций или регуляторных мутаций на ранних стадиях, меняющих число зачатков (примордиев).

Активация мобильных элементов, их транспозиции способны привести к появлению новых генных конструкций. Такая новая генная конструкция была обнаружена в природных популяциях дрозофил в период изучения глобальной вспышки мутабильности по гену singed. Два независимых гена, один из которых затрагивает репродуктивную систему и морфологию щетинок, а другой — строение крыльев, оказались под контролем одного транспозона и стали совместно проявляться и мутировать. Это первый, обнаруженный в природе случай естественной генетической инженерии на основе мобильных элементов (Голубовский, Захаров, 1979; Голубовский, 1985; Golubovsky, 1980, 1995).

Таким образом, взаимодействие облигатного и факультативного элементов может приводить к трем типам реорганизаций систем регуляции: 1) нуклеотипные изменения, 2) эффект положения и гетерохронии и 3) новые генные конструкции. Во всех этих случаях сальтационно возникают события видообразовательного уровня.

Концепция сальтационного видообразования за счет системных мутаций или макромутаций долгое время наталкивалась на следующее возражение. Подобные изменения имеют мало шансов распространиться, ибо возникают единично. Открытие инсерционного мутагенеза сняло это возражение. Оказалось, что транспозиции мобильных элементов, приводящие к множественным мутационным событиям, как правило (!) происходят на самых ранних стадиях онтогенеза и ведут к появлению ''пучков" мутантов в половых клетках и соответственно множеству мутантных форм в потомстве одной ocoби (Golubovsky, Ivanov, Green, 1977; Голубовский, Захаров, 1979).

Например, при генетическом анализе инсерционных нестабильных аллелей гена singed у дрозофилы мною зафиксирован удивительный случай 100 % кластерного появления "мутационных монстров" в потомстве за счет транспозиционного множественного мутагенеза в инициальной стволовой клетке зародышевого пути. Остановлюсь на этом чуде, моделирующем появление уродцев Гольдшмидта, чуть подробнее. Видимой мутацией, возникающей повторно в наших опытах, была мутация furrovjed (fw) — горбатые слабо жизнеспособные мухи с глубокой бороздой на тораксе и деформированными макрохетами. Она возникала в потомстве Х-хромосомы с нестабильной мутацией по гену singed, sn63–15 (аллель крючковидные щетинки). В одном из скрещиваний все потомство самца sn63–15 несло реверсию в гене sn и одновременно было мутантным по гену furrowed.

Это событие было вызвано, по всей видимости, транспозицией мобильного элемента на самых ранних стадиях развития: вырезанием его из гена sn и одновременным его внедрением в ген fw. Сие чудо, когда все потомство одного самца несло мутацию-уродца, снимает обычное возражение Р. Гольдшмидту, а с кем же будет размножаться макромутант? С самим собой, если возникает пучком при инсерционном мутагенезе! (Голубовский, Ерохина, 1977). Эти модельные опыты могут служить генетическим доводом в пользу крылатой фразы палеонтолога-сальтациониста Отто Шиндевольфа (1896–1971): "Первая птица вылетела из яйца амфибий" (цит. по Корочкин, 1999, с. 239).

Табл. 6 суммирует представления о наследственной изменчивости в классической и современной генетике. Сопоставление показывает, что необходима ревизия всего комплекса представлений о наследственной изменчивости и, стало быть, ревизия тех эволюционных построений, которые были основаны на положениях классической генетики.

Классическая генетика

1. Все вновь возникающие изменения — суть мутации, которые связаны с изменением локуса в хромосоме, либо числа хромосом

2. Мутации возникают в потомстве отдельных особей с малой частотой и случайным образом

3. Скорость мутационного процесса относительно постоянна; ген стабилен, устойчив; нестабильность есть род "болезни гена"

4. Передача наследственной информации возможна лишь в рамках полового размножения

5. Гены хромосом полностью определяют характер действия элементов цитоплазмы

6. Эпигенетические изменения встречаются у простейших, а у эукариот касаются в основном соматических клеток

7. Гены сохраняются у гибридов в неизменном "чистом" виде. На этом основана дискретность менделевского наследования

8. Оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств

9. Ни при каких условиях невозможно наследование приобретенных в ходе индивидульного развития признаков

Современная генетика

1. Мутации лишь часть наследственных изменений, которые могут быть вызваны изменением не структуры гена, а его состояния

2. Транспозиции мобильных элементов и вызываемые ими изменения могут быть массовыми, упорядоченными

3. В природе регулярно происходят вспышки инсерционных нестабильных мутаций, связанные с активацией мобильных элементов

4. Существует внутри- и межвидовой поток генетических элементов при участии вирусов и разных МГЭ

5. Ядерно-цитоплазматические отношения сложны и разнообразны. В цитоплазме есть автономные и полуавтономные генетические элементы с неменделевским наследованием

6. У эукариот эпигенетические изменения установлены и могут передаваться через половое размножение

7. В рамках эпигенетической детерминации признаков возможно "слитное" наследование

8. Степень активности генов и хромосом может зависеть от пола, в котором они побывали в предшествующем поколении