Елена Балановская - Русский генофонд на Русской равнине

Например, для народов Восточной Европы (подробно эти результаты рассматриваются в главе 8 ) анализировались четыре типа признаков — ДНК маркёры, классические маркёры, соматология, дерматоглифика. Для каждого типа признаков одним и тем же способом были построены карты отдельных признаков и главных компонент. Все типы признаков резко различались и по числу изученных популяций, и по числу изученных признаков. Однако, несмотря на это, карты первых главных компонент каждого из четырёх типов признаков продемонстрировали одну и ту же картину, один и тот же паттерн изменчивости. Эту «общую модель» можно описать как встречу «запада» и «востока»: в целом на всех картах изолинии следуют меридианам. Какие можно сделать выводы? Если четыре независимых свидетеля дают одни и те же показания, то можно быть уверенным, что мы обнаружили ту реальную архитектонику генофонда, которая пробивается сквозь все несовершенства наших исследований.

Эти и подобные исследования других генофондов позволили предложить стратегию комплексного изучения генофонда:

1) На первом этапе одним и тем же методом строятся карты отдельных признаков для каждого типа признаков.

2) На втором этапе — создаются обобщённые карты каждого типа признаков

3) На третьем этапе — проводится мультиокулярный (многоочий) анализ всех типов признаков. Его итогом является сравнение и геногеографический синтез данных разных наук: выявление искомой «общей модели» генофонда — тех структурообразующих элементов, которые проявились на картах большинства типов признаков, засвидетельствованы большинством очевидцев.

4) После выявления «общей модели» можно перейти к следующим этапам и, например, рассмотреть, что нового внёс каждый тип признаков в описание структуры населения, каковы особенности отдельных признаков при описании различий между популяциями.

Намного забегая вперед, перечислим всё же некоторые аспекты и выводы мультиокулярного анализа.

ПРОГНОЗ ДЛЯ ДНК МАРКЁРОВ

Выявленное сходство между картинами мира антропологии и генетики позволяет сформулировать вывод о том, что данные антропологии (а это фенотипические признаки — например цвет глаз, рост бороды или же кожные узоры) отражают реальную структуру генофонда. Из этого следует неординарный вывод: именно обобщённые карты антропологии,

благодаря чрезвычайно широкому спектру изученных популяций, являются эталонными и обладают предсказательной силой для молекулярной генетики (а вовсе не наоборот!).

Этот тезис был проверен экспериментально. В первом варианте картографирования аутосомных ДНК маркёров карта первой компоненты изменчивости генофонда Восточной Европы по своему общему паттерну соответствовала картам антропологии и классической генетики, но с одним существенным отличием: экстремум на «ДНК-карте» был явно смещён на северо-восток. Однако когда и число изученных ДНК маркёров, и число изученных популяций возросло почти вдвое, новый вариант карты по ДНК маркёрам значительно приблизился к картам антропологии (см. главу 8 ). Можно надеяться, что когда по ДНК маркёрам будут изучены не 30 популяций, как сейчас, а те же 600 популяций, что и по антропологии, то их карты совпадут полностью. Таким образом, молекулярная генетика не меняет картину мира, а лишь по мере собственного совершенствования постепенно приближается к уже известной по данным антропологии.

Этот вывод получен не только картографическим, но и чисто статистическим методом. Например, для классических и ДНК маркёров, изученных строго в одних и тех же этносах Восточной Европы, получены одинаковые оценки различий между популяциями: G ST=2.69 и G ST=2.58, соответственно (см. главу 8 ). Таких примеров много. Вывод: когда исследование проведено корректно, результаты антропологии, старой «классической» генетики и современной молекулярной генетики совпадают: ДНК маркёры не дают иной картины мира. Расхождения возникают тогда, когда использованы неудачные выборки, популяции и маркёры.

РАЗНЫЕ ТРАЕКТОРИИ МИКРОЭВОЛЮЦИИ ДНК МАРКЕРОВ

Говоря о ДНК маркёрах, нельзя не упомянуть об их одном несомненном преимуществе перед классическими маркёрами — о значительном разнообразии типов ДНК маркёров. Когда мы достигаем такой изученности ДНК маркёров, что обобщённые карты, созданные по выборке разных типов ДНК маркёров, совпали с «общей моделью» (полученной по данным разных наук), то мы получаем надёжную точку отсчёта. Следующий шаг — сравнение «общей модели» и карт отдельных типов ДНК маркёров. Ведь разные типы маркёров могут различаться эволюционной траекторией, и тогда сравнение с «общей моделью» позволит выявить характер и причины этих отличий.

Особое значение для антропологии имеют ДНК маркёры с «однородительским наследованием» ( главы 6, 8, 9): по материнской линии — митохондриальная ДНК [6]; по отцовской линии — нерекомбинирующие участки Y хромосомы. Поскольку в популяциях разнообразие этих типов признаков очень велико и каждая популяция имеет своеобразный «генетический портрет», то они могут служить уникальными маркёрами миграционных потоков. Именно однородительские маркёры могут, наконец, разрешить проблему «промежуточных» антропологических типов: являются они метисными или же сохраняют недифференцированный прототип. Следует лишь помнить, что у однородительских маркёров есть серьёзные ограничения. Поскольку генетически эффективный размер популяции (N e) по «однородительским» генам в 4 раза меньше, чем в среднем по геному, они подвержены значительно большему влиянию дрейфа генов и потому более «забывчивы»: дрейф генов может во многом стереть и существенно исказить генетическую память популяции.

Именно поэтому на нынешнем витке науки вновь возникает поворот в сторону исследования аутосомных маркёров. Новые технологии — анализа панели сотен тысяч аутосомных ДНК маркёров со всех хромосом или же анализ гаплотипов (тесно сцепленных — рядом «сидящих» ДНК маркёров) — позволят сделать новый рывок в выявлении еще более устойчивой «общей модели» генофонда.

ВРЕМЯ

Анализ временных срезов генофонда… Изучение минувших генофондов… Задача, своей увлекательностью и масштабом завораживающая многих исследователей, не исключая и авторов этой книги. Что же может дать для решения этой задачи наш мультиокулярный подход, то есть знание того, что самые разные признаки при корректном анализе рисуют единую общую структуру генофонда?

Большие надежды в решении этой задачи возлагаются обычно не столько на разработку методов синтеза данных археологии и генетики, сколько на чисто генетический анализ древней ДНК. Однако сбор достоверной популяционной информации потребует значительного времени. Да и тогда анализ палеоДНК будет нуждаться в контроле со стороны археологии. И как раз здесь возможности компьютерной картографии и мультиокулярного подхода велики. Построенные нами карты распространения материальной культуры Восточной Европы [Балановская и др., 2003] для двух этапов палеолита (26–16 тыс. лет и 15–12 тыс. лет) обнаружили высокое сходство и друг с другом, и с картами современного генофонда (см. раздел 9.7.), что подтверждает объективность выявленной ими картины. Однако и тут следует помнить о серьёзном ограничении: карты археологических культур и современности нельзя бездумно трактовать в терминах преемственности между древним и современным генофондами: передвижения населения столь велики, что генофонд прошедших времен можно проецировать в ту же точку географического пространства, что и современный генофонд, только в том случае, если есть доказательства прямой преемственности генофондов в столь длинной цепи поколений.