Джон Луома - Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

В начале XX в. и позже, в 1960-х гг., много компетентных врачей и ученых были психологически не способны оторваться от общепринятых в то время взглядов и увидеть доказательства (однозначные, как мы сейчас понимаем) важности генетики для медицины, те доказательства, про которые писали такие первопроходцы, как Уортин и Линч.

Прошло время. Теперь мы наблюдаем, как СМИ привлекают огромное внимание к отдельным генам, которые, предположительно, объясняют индивидуальные особенности, не имеющие ясного типа наследования, от гомосексуальности до леворукости и даже преступного поведения. По-видимому, именно из-за такого натиска СМИ много умных, образованных людей приходят ко мне в качестве пациентов, поскольку, ничуть не сомневаясь, уже составили у себя в уме равенство: гены = судьба. Для некоторых генетика стала стандартным и иногда фаталистичным объяснением их медицинских и даже жизненных проблем, они не понимают, что во многом их судьба зависит от того, какой образ жизни они сами выбирают, и придумывают рациональные объяснения тому выбору, о котором им пришлось пожалеть.

Не раз случалось так, что ко мне приходили пациенты и буквально умоляли отсеквенировать их геном еще до того, как рассказывали о том, что их беспокоит в первую очередь. Возможно, из-за того, что американцы часто верят, что технологии могут решить все их проблемы, мне приходится тратить много времени и усилий, чтобы объяснить, что последовательность генома не может рассказать все, что они хотят знать о своей медицинской доле и будущем их потомков. В таких случаях, как мне кажется, вера в генетику в какой-то степени заменила веру в астрологию как в инструмент для предсказания будущего. Очевидно, надо придерживаться более сбалансированного взгляда, признающего важность генетики для индивидуального подхода здравоохранения к пациентам и в то же время не допускающего редукционистскую ошибку, что генетика – это панацея для медицины, позволяющая точно предсказать будущее и решить все семейные проблемы с диагнозом и лечением. Этот вопрос может стоять очень остро из-за того, что стоимость медицинского обслуживания при гипердиагностике может расти бесконтрольно, что приводит к социальной несправедливости при использовании некоторых очень дорогостоящих методов генетической медицины.

И последнее напоминание для пациентов: цель генетической медицины в том, чтобы более точно определить риск заболевания. Она всегда имеет дело только с вероятностью, но не с уверенностью. Даже когда речь идет о редких случаях генетических заболеваний с высокой пенетрантностью (заболевание проявится с вероятностью 99 %, если у вас есть соответствующая мутация, как при болезни Хантингтона), если врач или профессиональный генетик говорит вам, что точно знает , что произойдет дальше, – найдите другого врача!

Здесь: «в цифровом виде». – Прим. пер.

XX/XY – женский и мужской набор половых хромосом. – Прим. пер.

Резуховидка ( Arabidopsis ) – растение семейства капустные. Один из основных объектов исследования в молекулярной биологии. – Прим. пер.

На сегодняшний день термин в значительной степени устарел и в основном используется понятие «генетический вариант» с уточнением патогенности (то есть вредности). – Прим. науч. ред.

Fin de siècle (фр.) – «конец века», период конца XIX – начала XX в. – Прим. пер.

В число которых входит и всем известный гормон адреналин. – Прим. ред.

От англ. bad – «плохо». – Прим. пер.

Имеется в виду, конечно, преимплантационное тестирование. – Прим. науч. ред.

В настоящее время точность ПГТ выше на порядок, если не на два. Использование комбинации прямой и косвенной диагностики в ПГТ практически исключает риск ошибки. – Прим. науч. ред.

Такая практика существует в США, но в целом в мире скорее осуждается. Сейчас все сообщества репродуктологов призывают переходить на перенос эмбрионов только по одному. – Прим. науч. ред.

При гонорарном способе оплачивается каждая отдельная услуга. – Прим. пер.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления аллеля. – Прим. пер.

По состоянию на 2017 г. в США компании 23andMe разрешено проводить анализы для оценки генетического риска для 10 заболеваний. – Прим. пер.

Справедливо для США. В России на 2017 г. это заболевание не входит в обязательный неонатальный скрининг. – Прим. науч. ред.

Цитируется по новому русскому переводу Библии. – Прим. пер.

Речь идет о двух основных политических партиях в США: Демократической и Республиканской. – Прим. пер.

Гальтон Ф. Наследственность таланта. – М.: Мысль, 1996.

Справедливости ради заметим, что при гетерозиготном носительстве ААТ (не всех аллелей) риск хронической обструктивной болезни легких тоже повышен. Не настолько сильно, как у гомозигот, но тем не менее. Для страховой компании – вполне законное основание для беспокойства. Особенно сильно у гетерозигот риск этого заболевания повышается при курении. – Прим. науч. ред.

Medicaid и Medicare – государственные программы США по медицинскому страхованию малоимущих и пожилых людей соответственно. – Прим. пер.

Джейсон Мраз – американский певец, Патрик Суэйзи – американский актер. – Прим. пер.

В нашей стране, согласно законам РФ, суррогатная мать не может одновременно быть и донором яйцеклетки. – Прим. пер.

Эту гипотезу нельзя считать подтвержденной. – Прим. науч. ред.

Кун Т. Структура научных революций. – М.: АСТ, 2003.

Мутатор – ген, повышающий вероятность мутации в других генах. – Прим. пер.

Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа. Болезнь Гоше 1-го типа проявляется в основном в костной ткани, печени, селезенке, легких и кровяных клетках. Типы 2 и 3 влияют на работу мозга. Здесь я рассказываю о 1-м типе болезни Гоше, который встречается чаще других.

Когда сотрудник страховой компании говорил, что диагностика синдрома Германски – Пудлака никак не повлияет на методы лечения Наполеона, он был не прав. Для этого заболевания пока не существует ферментозаместительной терапии, как при болезни Гоше, но поставленный диагноз помог бы заметить ранние симптомы начавшегося внутреннего кровотечения и другие проявления болезни и сохранить здоровье Наполеона.