Светлана Волкова - Просто геном

Геном – термин, введенный в 1920 году немецким биологом Гансом Винклером, относится ко всему набору генетических инструкций, найденных внутри клетки. Проще говоря, геном – это совокупность всего наследственного материала, заключённого в клетке любого живого организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и всех остальных клеточных форм жизни, состоят из 23 пар хромосом и митохондриальной ДНК. В основном идентичный от клетки к клетке, за исключением случайной мутации, геном сообщает организмам всех живых существ, как расти, как поддерживать себя и передавать гены потомству. Геном одного организма направляет его на рост плавников и жабров, которые позволяют ему двигаться и дышать под водой; геном другого инструктирует его производить листья и хлорофилл, которые позволяют собирать энергию от солнечного света. Наши внутренние физические особенности – зрение, рост, цвет кожи, предрасположенность к болезням и т. д. – тоже являются результатом информации, закодированной в геноме. Генетический код – это чередование четырёх молекулярных букв, четырёх азотистых оснований в нуклеиновых кислотах, ДНК и РНК.

Геном состоит из молекулы, называемой дезоксирибонуклеиновой кислотой, или ДНК, которая построена из четырех различных блоков. ДНК – это макромолекула, которая обеспечивает хранение и передачу из поколения в поколение генетической информации для функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. Нуклеотиды – это буквы ДНК: А, G, С и Т, – сокращения от химических групп (также называемых основаниями) аденина, гуанина, цитозина и тимина, которые различают четыре соединения. Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями: аденин (А) соединяется только с тимином (Т), гуанин (G) – только с цитозином (С). Буквы этих молекул связаны длинными прямыми нитями. Нити объединяются, формируя известную структуру ДНК в форме двойной спирали. Двойная спираль напоминает скрученную лестницу. Две нити ДНК сплетаются друг с другом вдоль центральной оси, вместе они образуют два боковых рельса лестницы. Такое расположение размещает четыре различных основания внутри спирали – ступеньки лестницы. Изящной особенностью структуры является набор химических взаимодействий, которые удерживают две нити вместе на каждой ступени, что-то вроде молекулярного клея: буква А одной нити всегда соединяется с Т на другой нити, a G всегда соединяется с С. Они известны как спаренные основания ДНК.

ДНК была открыта двумя учёными: англичанином Фрэнсисом Криком и американцем Джеймсом Уотсоном. Это открытие произошло в Великобритании. Уотсон в то время работал в лаборатории Кембриджа и был чрезвычайно увлечён идеей открытия структуры молекулы ДНК. К тому времени уже имелись данные о том, что ДНК является носителем генетической информации, но нельзя сказать, что они были достаточно достоверными для учёных. Уотсон повстречался с Криком, увлеченным той же идеей; разделяя научные интересы, исследователи быстро нашли общий язык в поисках раскрытия структуры ДНК.

В то время молекула ДНК не была чем-то новым. О попытках вывести её уже было известно. ДНК интересовался швейцарский врач Фридрих Мишер ещё в 1869 году. Крик и Уотсон были твёрдо убеждены, что ключ к разгадке тайны генома находится именно выяснении структуры молекулы ДНК. Уотсон и Крик обобщили все имеющиеся у них данные и создали трёхмерную модель молекулы ДНК из куска картона, проволоки и шариков. Учёные выяснили, каким образом происходит репликация, т. е. удвоение ДНК в клетках: ДНК разделялась пополам, открепляясь в местах водородных связей, и новая ДНК синтезировалась из половины основной. Другими словами, из половины прежней молекулы образовывалась новая целая молекула ДНК. Это открытие стало одним из самых выдающихся научных событий века.

Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон, открывшие существование дублированной спирали ДНК

Как уже упоминалось выше, роль ДНК состоит в обеспечении и воспроизведении жизни, – в нуклеотидах ДНК хранится и передаётся наследственная информация.

В годы, последовавшие за открытием Уотсона и Крика, учёные пытались понять, как структура этой молекулы и довольно простые химические ингредиенты могут кодировать информацию и объяснять явления биологической жизни. Оказывается, ДНК очень похожа на секретный язык, каждая конкретная последовательность букв содержит инструкции для производства определенного белка внутри клетки. Затем эти белки выполняют большинство решающих функций в организме, таких как расщепление пищи, распознавание и уничтожение патогенных микроорганизмов и восприятие света.

Чтобы преобразовать инструкции, содержащиеся в ДНК, в белки, клетки используют важную промежуточную молекулу, называемую рибонуклеиновая кислота, или РНК. РНК – одна из трёх основных макромолекул, содержащихся в клетках всех живых организмов (две другие макромолекулы – это ДНК и белки). Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом. Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК для программирования синтеза белков. Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией, то есть синтеза РНК на матрице ДНК.

Гены и белковые продукты отличаются друг от друга последовательностью нуклеотидов в генах и аминокислот в белках. Этот общий поток генетической информации – от ДНК к РНК к белку – является языком, используемым для сообщения и выражения жизни.

Размер генома и количество содержащихся в нём генов широко варьируется в разных царствах живых существ. Например, у большинства вирусов всего несколько тысяч букв ДНК (или РНК, поскольку некоторые вирусные геномы не содержат ДНК) и небольшое количество генов. Бактериальные геномы, напротив, состоят из миллионов букв и содержат около 4000 генов. Другие же геномы имеют около 14000 генов, распределенных по сотням миллионов пар оснований ДНК. Геном человека – это целая энциклопедия, содержащая 21 000 кодирующих белок генов, написанная четырьмя буквами. Интересно, что размер генома не является показателем сложности организма: человеческий геном примерно такой же длины, что и геном мыши или лягушки, примерно в десять раз меньше генома саламандры и более чем в сто раз меньше генома некоторыхрастений.