Вячеслав Тарантул - Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Генетический код— свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: А — аденин, Г — гуанин, Ц — цитозин, Т — тимин (в ДНК) или У — урацил (в мРНК). Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипция (синтез мРНК) и трансляция (синтез белка).

Генетическое картирование— составление схем, в которых гены расположены в линейном порядке с указанием относительных расстояний между ними.

Генная инженерия— практика целенаправленного изменения генетических программ клеток с целью придания исходным формам организмов новых свойств или создания принципиально новых форм организмов. Основной метод генной инженерии состоит в извлечении из клеток организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Генная терапия ex vivo — введение гена в изолированные клетки больного с последующей их пересадкой назад в больной организм с целью излечения.

Генная терапия in vivo — введение гена непосредственно в ткань или орган больного организма с целью устранения патологии.

Геном— ДНК, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом клетки определенного вида организма. В расширенном виде под геномом понимается вся наследственная система клетки.

Геномная дактилоскопия— идентификация личности на основе молекулярного анализа гипервариабельных участков генома.

Генотип(от греч. genos — происхождение + typos — отпечаток) — совокупность всех наследственных свойств особи. Генотип — наследственная основа организма.

Генофонд(от греч. genos — происхождение + лат. fondus — основание) — совокупность генов, которые имеются у особей полуляции, группы популяций или вида, занимающих определенную административную или национальную территорию.

Гены «домашнего хозяйства»— набор основных структурных генов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки.

Гибридизация— отжиг двух комплементарных полинуклеотидных цепей с образованием ДНК/ДНК-или ДНК/РНК-гибридов.

Гомозиготность— наличие идентичных аллелей на обеих хромосомах.

Гомополимерная нуклеотидная последовательность— последовательность, состоящая из одного вида нуклеотидов.

Гуанин— пуриновое основание, комплементарное цитозину, входящее в состав ДНК и РНК.

Дактилоскопия(от греч. daktylos — палец + skopeo — смотрю) — определение личности по отпечаткам пальцев. Генная дактилоскопия — определение личности на основании анализа структуры ДНК.

Дезоксирибоза— пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав ДНК.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)— высокополимерное природное соединение, содержащееся в ядрах клеток всех живых организмов, носитель генетической информации. Отдельные участки ДНК соответствуют определенным генам. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.

Дивергенция(от лат. divergo — отклоняюсь, отхожу) — процесс расхождения признаков организмов в ходе эволюции. Применительно к генам — изменение структуры двух генов, произошедших в результате дупликации (удвоения).

Доминантный признак(от лат. dominans — господствующий) — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Диплоид— организм, клетки которого содержат два гомологичных набора хромосом.

Длинные концевые повторы(ДКП) — прямые повторяющиеся нуклеотидные последовательности на концах ДНК-копии генома ретровирусов.

Зигота(от греч. zygote — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Евгеника— раннее направление в генетике, занимавшееся наследственным здоровьем человека и путями его сохранения и улучшения.

Избыточная ДНК— ДНК, не кодирующая белки и не несущая иных известных функций.

Импринтинг— генетическая зависимость эффективности работы гена от того, каким родителем он передан.

Интрон— некодирующая область, расположенная внутри гена. Интрон вырезается в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.

Канцероген— вещество, способствующее возникновению злокачественных опухолей.

Картирование— локализация элементов генома на генетической карте.

Клонирование— система генно-инженерных методов для получения и размножения отдельных фрагментов из молекулы ДНК. Применительно к организмам — получение генетически идентичных копий.

Кодон— дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Из 64 кодонов 61 кодирует определенные аминокислоты, а 3 стоп-кодона определяют окончание синтеза полипептидной цепи. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.

Комплементарные нуклеотидные последовательности— полинуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилами спаривания оснований: аденин (А) образует пару с тимином (Т) (или урацилом (У) в РНК), гуанин (Г) — с цитозином (Ц).

Конвергенция(от лат. convergo — приближаюсь, схожусь) — процесс появления сходных признаков организмов в ходе эволюции.

Контиг— набор перекрывающихся фрагментов ДНК одного локуса.

Кроссинговер— обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. Внешним проявлением кроссинговера являются хиазы. Кроссинговер — один из механизмов наследственной изменчивости.

Лигаза— бактериальный фермент, осуществляющий соединение двух линейных фрагментов нуклеиновых кислот.

Локус— участок хромосомы, в котором содержится определенная нуклеотидная последовательность.

Метилирование ДНК— химическая модификация ДНК, заключающаяся в присоединении метильной группы (CH 3) к цитозину.

Митоз— основной способ деления клетки, обеспечивающий строго равномерное распределение хромосом в дочерних клетках.