Вячеслав Тарантул - Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Мишень— в широком смысле биологический объект (ткань, молекула, ген, белок, клетка), который интересует исследователя.

Мобильные генетические элементы— элементы генома, топография и количество которых может варьировать у разных индивидуумов одного вида.

Моносомия— потеря в геноме одной из двух гомологичных хромосом.

Морганида— единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1%. Чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления между ними.

Мутантный ген— ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов. Различают доминантные и рецессивные мутантные гены.

Мутация(от лат. mutatio — изменение) — наследственное изменение генома. Мутация — основа наследственной изменчивости в живой природе. По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (в половых клетках), внеядерные (цитоплазматические) и т. д. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. де Фриз.

Нокаут гена— искусственная направленная модификация гена, приводящая к его полной инактивации.

Нуклеосома— дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки ДНК в хромосомах.

Нуклеотид— химическое соединение, состоящие из остатков азотистого основания, углевода и фосфора, входит в состав нуклеиновых кислот (буква в генетическом алфавите).

Обратная транскриптаза— РНК-зависимая ДНК-полимераза, использующая молекулу РНК для синтеза комплементарной ДНК (кДНК).

Онкоген— ген, мутации в котором способствуют возникновению злокачественной опухоли.

Органелла— внутриклеточная структура (клеточный «орган»), обеспечивающая выполнение специфических функций. У человека известно более 10 органелл.

Палиндром(от греч. palin dromo — снова бегу) — участок ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании в разном направлении.

Плазмида— внехромосомная кольцевая ДНК, способная к автономной репликации и содержащая генетические маркеры.

Половые клетки— яйцеклетка и сперматозоид.

Половые хромосомы— хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Две хромосомы X определяет определяют женский пол, половые хромосомы мужского организма разные: X и Y. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет X-хромосомы, а половина — Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.

Полипептид— линейный полимер, состоящий из аминокислот, соединенных друг с другом пептидными связями (белковая молекула).

Провирус— форма существования вируса, когда его геном интегрирован с геномом клетки-хозяина.

Промотор— участок молекулы ДНК, с которым связывается фермент РНК-полимераза, после чего начинается синтез РНК с области, расположенной за ним.

Протеомика— наука о совокупном наборе белков клетки.

Псевдоген— дефектная копия нормального гена.

Рекомбинантная ДНК— молекула ДНК, полученная в результате объединения с помощью методов генной инженерии чужеродных фрагментов ДНК в составе вектора.

Репарация— процесс, обеспечивающий исправление повреждений в ДНК.

Репликация— процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий передачу по наследству точных копий генетической информации.

Репликон— автономная единица репликации.

Рестриктаза— бактериальный фермент, расщепляющий ДНК в строго определенных по последовательности нуклеотидов участках.

Ретровирусы— группа РНК-содержащих вирусов, способных кодировать обратную транскриптазу.

Рецессивный признак(от лат. recessus — отступление) — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Рибоза— пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав РНК.

Рибонуклеиновые кислоты— тип нуклеиновых кислот; высокомолекулярные органические соединения, состоящие из четырех нуклеотидов (аденин, гуанин, цитозин, урацил) и сахара рибозы. В клетках всех живых организмов РНК участвуют в реализации генетической информации. У многих РНК-содержащих вирусов РНК — вещество наследственности. Некоторые РНК (рибозимы) обладают активностью ферментов. Различают три основных вида РНК:

– мРНК — матричные или информационные РНК;

– тРНК — транспортные РНК;

– рРНК — рибосомные РНК.

Риборегуляторы— не кодирующие белок РНК, которые принимают участие в регуляции транскрипции ДНК и трансляции мРНК, модулировании функций белков и их распределения в клетке.

Рибосома— органелла клетки, состоящая из белка и рибосомной РНК, осуществляющая снтез белка (трансляцию) в клетке.

Рибозим— РНК-катализатор.

РНК-интерференция— избирательное подавление работы гена с помощью короткой двунитевой РНК, имеющей с ним гомологию.

РНК-полимераза— фермент, осуществляющий синтез РНК по матрице ДНК (иногда по матрице РНК).

Сайленсер— регуляторный элемент, ослабляющий работу гена.

Секвенирование— определение нуклеотидной последовательности молекулы нуклеиновой кислоты.

Симбиоз— сосуществование разных организмов, при котором каждый из них выполняет свои функции. Часто такое сосуществование взаимовыгодно.

Соматическая клетка— любая неполовая клетка многоклеточного организма.

Сперматозоид— мужская половая клетка человека и других животных. Сперматозоид содержит гаплоидный (единичный) набор хромосом. Сперматозоид большинства организмов имеет головку, шейку и хвостик (жгутик), с помощью которого он передвигается.

Сплайсеосома— РНК-белковый комплекс, осуществляющий сплайсинг.

Сплайсинг— процесс превращения первичной молекулы РНК, образующейся при транскрипции гена, в зрелую молекулу РНК, выполняющую свою функцию за счет удаления из нее последовательностей, транскрибированных с интронов.

Стартовый кодон— триплет АУГ в мРНК, кодирующий аминокислоту метионин, с которого начинается образование полипептидной (белковой) цепи в процессе трансляции мРНК.

Стволовые клетки— митотически активные соматические клетки, в результате деления которых происходит замещение погибших клеток в многоклеточном организме. Пример: стволовые клетки костного мозга, дифференциирующиеся в разные типы клеток циркулирующей крови.