Федор Полканов - Мы и её величество ДНК

Как и у всех других организмов, у человека есть рецессивные, полудоминантные и доминантные признаки. Так, черные и карие глаза доминируют над голубыми, а рыжие волосы всегда рецессив. Но вот курчавость известна как доминантная, так и рецессивная.

Большое значение для генетики человека имеет изучение родословных. В качестве примера возьмем совсем простенькую родословную. Кружками на ней обозначены женщины, квадратиками мужчины. Зачерненный кружок или квадрат означает носителя интересующего исследователя признака, в данном случае доминантного. Обратите внимание на потомков 4 и 5 в третьем ряду. Это идентичные близнецы, что обозначено общей черточкой, ведущей к ним от основного ствола. Потомки 6 и 7 в том же ряду тоже близнецы, однако разнояйцевые, неидентичные.

Родословная (три поколения)

Родословная семьи с признаком «шерстистые волосы».

А на следующей родословной, уже широко разветвленной, изображена семья, наделенная признаком «шерстистые волосы». Такие волосы не растут длинными — они секутся. Эту родословную я привожу для любителей самостоятельных задач. Тут есть что посчитать и над чем подумать. Ответьте на следующие вопросы: 1) доминантен или рецессивен признак? 2) каковы соотношения в потомстве гетерозиготы? 3) сцеплен пли не сцеплен с полом признак? 4) есть ли различия в наследовании признака женщинами и мужчинами? А помимо этих вопросов, на примере родословной можно решать и другие. Какие — подумайте, пролистав эту книгу.

В виде ромбиков изображены потомки, погибшие в раннем детстве или такие, характер волос у которых установить почему-либо не удалось.

Генетиков интересуют любые родословные, независимо от класса и социального положения семьи. Однако по понятным причинам часто наиболее подробны, детальны княжеские, императорские, царские родословные. Вглядываясь в них, генетик удивляется не родовитости того или иного царя: с генетической точки зрения любой ген любого человека блистательно родовит, ведь за ним история развития, насчитывающая много миллионов лет. В императорских родословных генетик ищет уклоняющиеся от нормы признаки, наследование которых легко проследить. Такова, например, габсбургская нижняя губа — выпяченная вперед и сильно раздутая, на вид уродливая. Первый, у кого ее удалось обнаружить, был император Максимилиан (XVII — XVIII вв.), последним же оказался эрцгерцог Альберт (XIX в.). А царская фамилия Романовых интересовала генетиков из-за гемофилии, которой болел наследник Николая II — Алексей. Гемофилия — наследственное заболевание, вызванное рецессивным геном, локализованным в половой хромосоме. Женщина, больная гемофилией, выявлена за всю историю только одна. Это понятно: у женщин две Х -хромосомы, и чтобы гены, несущие гемофилию, оказались в гомозиготе, нужен исключительно редкий брак больного гемофилией с женщиной, гетерозиготной по этому гену. Но зато половина сыновей гетерозиготной женщины обязательно будут гемофиликами: у мужчин Х- хромосома одна и рецессив проявляется. Откуда взялась гемофилия у Романовых, удалось проследить. Начало ей положила английская королева Виктория. Будучи гетерозиготной, она была совершенно здорова и дожила до преклонного возраста. Однако у нее был сын гемофилик и две дочери — носительницы этого гена. Выдав дочерей замуж, Виктория «осчастливила» этими генами царствующие в те времена в Испании и России фамилии.

Увеличенная нижняя губа Габсбургов — признак, сохранившийся в династии с XVII по XIX век.

Родословная гемофилии в семье Романовых.

Жена Николая II была внучкой Виктории. Она-то и передала гемофилию наследнику. А болезнь эта страшная: кровь лишается способности свертываться и малейшая царапина может привести к невосполнимым кровопотерям.

Альбинизм — наследственный признак, обусловленный рецессивным геном. Он очень удобен для изучения, так как распространен по всему миру, хоть и встречается в гомозиготе довольно редко. Действие гена сводится к следующему. У человека в коже образуется темный пигмент меланин. Люди, гомозиготные по гену альбинизма, этого пигмента лишены полностью — у них выпадает одна из реакций, ведущих к его образованию. Альбинизм — вредный признак. Альбиносы, сравнительно с людьми, наделенными меланином, более подвержены ряду заболеваний, в том числе очень обычных, «простудных».

Количество альбиносов в различных странах различно. Так, в странах, населенных белокожими народами, один альбинос, согласно статистике, приходится на 20000 жителей. Казалось бы, это ничтожно мало, Но если эту оценку применить к США, при пересчете получится приблизительно 9000 альбиносов. В других странах альбиносы встречаются чаще. Так, среди 14 298 детей Нигерии оказалось 5 альбиносов, а у индейцев Панамы соотношение было 1 : 132. Это гомозиготы. Они обнаруживаются на глаз, и их легко сосчитать. А можно ли учесть число гетерозигот? Сейчас мы это проделаем.

Если формула альбиноса аа , а наделенного меланином человека АА , то гетерозигота будет Аа . Встречаемость того и другого фенотипа теоретически колеблется от 100% А до 100% а . А в общей форме А + а = 1. В формуле Харди-Вайнберга, построенной для любого рецессивного гена, это выражается как p + q = 1. Однако нас интересуют не фенотипы, а генотипы, то есть относительная встречаемость АА , Аа и аа форм. Формула для этой встречаемости легко запоминается, так как левая часть выражения повторяет общеизвестную формулу квадрата суммы двух чисел, правая — единица: p 2+ 2 pq + q 2= 1. Если для нашего случая q 2, то есть встречаемость альбиносов в европейских странах равна 1/ 20000, то легко вычислить, что q = 1/141. Поскольку р + q = 1, получится, что р = 1 - 1/141 = 140/141. Частота встречаемости гетерозигот 2 pq . Следовательно, в данном случае она равна 2 · (140 · 1)/(141 · 141), то есть приблизительно 1/ 70. Не правда ли, довольно неожиданный результат? Один альбинос приходится на 20 000 жителей, а гетерозигота — на каждых семьдесят! Но неожиданность только кажущаяся: наши расчеты точны. По понятным причинам они должны настораживать. Вредных рецессивных генов у человека множество, и если встречаемость гомозигот по такому гену равна 1 : 1000, то гетерозиготой — можете просчитать — будет каждый шестнадцатый.