Несса Кэри - Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
- Название:Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома
- Автор:
- Жанр:
- Издательство:Лаборатория знаний
- Год:2016
- Город:Москва
- ISBN:978-5-906828-62-0
- Рейтинг:
- Избранное:Добавить в избранное
-
Отзывы:
-
Ваша оценка:
Несса Кэри - Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома краткое содержание
Расшифровав генетический код, ученые обнаружили, что лишь 2% ДНК несут информацию о белках. А для чего же тогда нужны оставшиеся 98%? Поначалу генетики решили, что это мусор, хлам. Однако совсем недавно стало ясно — все гораздо сложнее, и именно эти «мусорные» области ДНК определяют сложность человеческого организма, его возможные болезни и даже — скорость старения! Здесь — ключи к пониманию эволюции и сущности самой жизни.
Сегодня множество ученых в самых разных лабораториях мира пытаются проникнуть в тайны «мусорной» ДНК, этой темной материи нашего генома. Об их последних результатах — в увлекательной книге английского генетика Нессы Кэри.
Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - читать онлайн бесплатно ознакомительный отрывок
Интервал:
Закладка:
13. Chiu CP, Dragowska W, Kim NW, Vaziri H, Yui J, Thomas ТЕ, Harley CB, Lansdorp PM. Differential expression of telomerase activity in hematopoietic progenitors from adult human bone. Stem Cells. 1996 Mar; 14(2):239-48.
14. Vaziri H, Dragowska W, Allsopp RC, Thomas ТЕ, Harley CB, Lansdorp PM. Evidence for a mitotic clock in human hematopoietic stem cells: loss of telomeric DNA with age. Proc Natl Acad Set USA. 1994 Oct ll;91(21):9857-60.
15. Armanios M, Blackburn EH. The telomere syndromes. Nat Rev Genet. 2012 Oct; 13(10):693-704.
16. Armanios M, Blackburn EH. The telomere syndromes. Nat Rev Genet. 2012 Oct; 13(10):693-704.
17. Отличное клиническое описание и полезные иллюстрации см. в: Calado RT, Young NS. Telomere diseases. N Engl J Med. 2009 Dec 10;361(24):2353-65.
18. Alder JK, Chen JJ, Lancaster L, Danoff S, Su SC, Cogan JD, Vulto I, Xie M, Qi X, Tuder RM, Phillips JA 3rd, Lansdorp PM, Loyd JE, Armanios MY. Short telomeres are a risk factor for idiopathic pulmonary fibrosis. Proc Natl Acad Sci USA. 2008 Sep 2;105(35):13051-6.
19. Armanios MY, Chen JJ, Cogan JD, Alder JK, Ingersoll RG, Markin C, Lawson WE, Xie M, Vulto I, Phillips JA 3rd, Lansdorp PM, Greider CW, Loyd JE. Telomerase mutations in families with idiopathic pulmonary fibrosis. N Engl J Med. 2007 Mar 29;356(13):1317-26.
20. Tsakiri KD,CronkhiteJT, Kuan PJ, XingC, RaghuG, Weissler JC, Rosenblatt RL, Shay JW, Garcia CK. Adult-onset pulmonary fibrosis caused by mutations in telomerase. Proc Natl Acad Sei USA. 2007 May 1;104(18):7552-7.
21. Cronkhite JT, Xing C, Raghu G, Chin KM, Torres F, Rosenblatt RL, Garcia CK. Telomere shortening in familial and sporadic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Oct 1;178(7):729-37.
22. Полезное описание см. в: see http://www.patient.co.uk/doctor/aplastic-anaemia.
23. de la Fuente J, Dokal I. Dyskeratosis congenita: advances in the understanding of the telomerase defect and the role of stem cell transplantation. Pediatr Transplant. 2007 Sep; 11(6):584-94.
24. Armanios M, Chen JL, Chang YP, Brodsky RA, Hawkins A, Griffin CA, Eshleman JR, Cohen AR, Chakravarti A, Hamosh A, Greider CW. Haploinsufficiency of telomerase reverse transcriptase leads to anticipation in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Proc Natl Acad Sci USA . 2005 Nov 1;102(44):15960-4.
25. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs339/en.
26. Alder JK, Guo N, Kembou F, Parry EM, Anderson CJ, Gorgy AI, Walsh MF, Sussan T, Biswal S, Mitzner W, Tuder RM, Armanios M. Telomere length is a determinant of emphysema susceptibility. Am J Respir Crit Care Med. 2011 Oct 15;184(8):904-12.
27. Цит. no: Sahin E, Depinho RA. Linking functional decline of telomeres, mitochondria and stem cells during ageing. Nature. 2010 Mar 25;464(7288):520-528.
28. Статистика дается по данным American Heart Association on Older Americans & Cardiovascular Diseases (Американской ассоциации изучения сердца пожилых американцев и сердечно-сосудистых заболеваний), 2013.
29. http://www.rcpsych.ac.uk/healthadvice/problemsdisorders/depressioninolderadults.aspx.
30. Valdes AM, Andrew T, Gardner JP, Kimura M, Oelsner E, Cherkas LF, Aviv A, Spector TD. Obesity, cigarette smoking, and telomere length in women. Lancet. 2005 Aug 20-26;366(9486):662-4.
31. Cawthon RM, Smith KR, O’Brien E, Sivatchenko A, Kerber RA. Association between telomere length in blood and mortality in people aged 60 years or older. Lancet. 2003 Feb 1;361(9355):393-5.
32. Fitzpatrick AL, Kronmal RA, Kimura M, Gardner JP, Psaty BM, Jenny NS, Tracy RP, Hardikar S, Aviv A. Leukocyte telomere length and mortality in the Cardiovascular Health Study. J Gerontol A Biol Sci MedSci. 2011 Apr; 66<4):421-9.
33. Atzmon G, Cho M, Cawthon RM, Budagov T, Katz M, Yang X, Siegel G, Bergman A, Huffman DM, Schechter CB, Wright WE, Shay JW, Barzilai N, Govindaraju DR, Suh Y. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Genetic variation in human telomerase is associated with telomere length in Ashkenazi centenarians. Proc Natl Acad Sci USA. 2010 Jan 26;107 Suppl 1:1710-7.
34. Segerstrom SC, Miller GE. Psychological stress and the human immune system: a meta-analytic study of 30 years of inquiry. Psychol Bull. 2004 Jul; 130(4):601-30.
35. Epel ES, Blackburn EH, Lin J, Dhabhar FS, Adler NE, Morrow JD, Cawthon RM. Accelerated telomere shortening in response to life stress. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 Dec 7; 101(49): 17312-5.
36. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs311/en/index.html.
37. Полезное введение в эту область см. в: Tennen RI, Chua KF. Chromatin regulation and genome maintenance by mammalian SIRT6. Trends Biochem Sci. 2011 Jan; 36(l):39-46.
38. Valdes AM, Andrew T, Gardner JP, Kimura M, Oelsner E, Cherkas LF, Aviv A, Spector TD. Obesity, cigarette smoking, and telomere length in women. Lancet. 2005 Aug 20-26;366(9486):662-4.
39. UNFPA report on Ageing in The Twenty-First Century (Доклад Фонда ООН в области народонаселения «Старение в XXI веке»), 2012.
40. Jennings BJ, Ozanne SE, Dorling MW, Hales CN. Early growth determines longevity in male rats and may be related to telomere shortening in the kidney. FEBS Lett . 1999 Apr 1;448(1):4-8.
1. Из: The King and I («Король и я»), 1956, автор сценария Ernest Lehman, 20th Century Fox.
2. Хороший обзор типов центромер различных ветвей эволюционного древа см. в: Ogiyama Y, Ishii К. The smooth and stable operation of centromeres. Genes Genet Syst. 2012;87(2):63-73.
3. Полезный обзор: Verdaasdonk JS, Bloom K. Centromeres: unique chromatin structures that drive chromosome segregation. Nat Rev Mol Cell Biol. 2011 May; 12(5):320-32.
4. Palmer DK, O’Day K, Wener MH, Andrews BS, Margolis RL. A 17-kD centromere protein (CENP-A) copurifies with nucleosome core particles and with histones. J Cell Biol. 1987 Apr; 104(4):805-15.
5. Takahashi К, Chen ES, Yanagida M. Requirement of Mis6 centromere connector for localizing a CENP-A-like protein in fission yeast. Science. 2000 Jun 23;288(5474):2215-9.
6. Blower MD, Karpen GH. The role of Drosophila CID in kinetochore formation, cell-cycle progression and heterochromatin interactions. Nat Cell Biot. 2001 Aug; 3(8):730-9.
7. Hori T, Amano M, Suzuki A, Backer CB, Welburn JP, Dong Y, McEwen BF, Shang WH, Suzuki E, Okawa K, Cheeseman IM, Fukagawa T. CCAN makes multiple contacts with centromeric DNA to provide distinct pathways to the outer kinetochore. Cell. 2008 Dec 12;135(6):1039-52.
8. Heun P, Erhardt S, Blower MD, Weiss S. Skora AD, Karpen GHïf-Mislocalization of the Drosophila centromere-specific histone CID promotes formation of functional ectopic kinetochores. Dev Cell. 2006 Mar; 10(3):303-15.
9. Van Hooser AA, Ouspenski II, Gregson HC, Starr DA, Yen TJ, Goldberg ML, Yokomori K, Earnshaw WC, Sullivan KF, Brinkley BR. Specification of kinetochore-forming chromatin by the histone H3 variant CENP-A. J Cell Sci. 2001 Oct; 114(Pt 19):3529-42.
10. Zuccolo M, Alves A, Galy V, Bolhy S, Formstecher E, Racine V, Sibarita JB, Fukagawa T, Shiekhattar R, Yen T, Doye V. The human Nupl07-160 nuclear pore subcomplex contributes to proper kinetochore functions. EMBO J. 2007 Apr 4;26(7): 1853-64.
11. Palmer DK, O’Day K, Wener MH, Andrews BS, Margolis RL. A 17-kD centromere protein (CENP-A) copurifies with nucleosome core particles and with histones. J Cell Biol. 1987 Apr; 104(4):805-15.
12. Sekulic N, Bassett EA, Rogers DJ, Black BE. The structure of (CENP-A-H4) (2) reveals physical features that mark centromeres. Nature. 2010 Sep 16;467(7313):347-51.
13. Warburton PE, Cooke CA, Bourassa S, Vafa O, Sullivan BA, Stetten G, Gimelli G, Warburton D, Tyler-Smith C, Sullivan KF, Poirier GG, Earnshaw WC. Immunolocalization of CENP-A suggests a distinct nucleosome structure at the inner kinetochore plate of active centromeres. Curr Biol. 1997 Nov 1;7(11):901-904.
14. Очень хороший анализ этой модели см. в: Sekulic N, Black BE. Molecular underpinnings of centromere identity and maintenance. Trends Biochem Sci. 2012 Jun; 37(6):220-229.
15. Подробнее об этом процессе и об эпигенетических модификациях, которые играют в нем свою роль, см. в: Gonzàlez-Barrios R, Soto-Reyes Е, Herrera LA. Assembling pieces of the centromere epigenetics puzzle. Epigenetics. 2012 Jan 1;7(1):3-13.
16. Из песенки «Что-то хорошее» киноверсии «Звуков музыки» (The Sound of Music) 1965, 20th Century Fox.
17. Особенно важен в этом отношении белок HJURP. Подробнее см. в: Sekulic N, Black BE. Molecular underpinnings of centromere identity and maintenance. Trends Biochem Sci. 2012 Jun; 37(6):220-9.
18. Palmer DK, O’Day K, Margolis RL. The centromere specific histone CENP-A is selectively retained in discrete foci in mammalian sperm nuclei. Chromosoma. 1990 Dec; 100(l):32-6.
19. Schiff PB, Fant J, HorwitzSB. Promotion of microtubule assembly in vitro by taxol. Nature. 1979 Feb 2;277(5698):665-7.
20. http://www.cancerresearchuk.org/cancer-help/about-cancer/treatment/cancer-drugs/paclitaxel.
21. Цифра приведена в: Rajagopalan H. Lengauer С. Aneupioidy and cancer. Nature. 2004 Nov 18;432(7015):338-41.
22. Обзор на эту тему: Pfau SJ, Amon A. Chromosomal instability and aneupioidy in cancer: from yeast to man. EM BO Rep . 2012 Jun 1;13(6):515-27.
23. Rehen SK, Yung YC, McCreight MP, Kaushal D, Yang AH, Almeida BS, Kingsbury MA, Cabral KM, McConnell MJ, Anliker B, Fontanoz M, Chun J. Constitutional aneupioidy in the normal human brain. J Neurosci. 2005 Mar 2;25(9):2176-80.
24. Rehen SK, McConnell MJ, Kaushal D, Kingsbury MA, Yang AH, Chun J. Chromosomal variation in neurons of the developing and adult mammalian nervous system. Proc Natl Acad Sci USA. 2001 Nov 6;98(23):13361-6.
25. Kingsbury MA, Friedman B, McConnell MJ, Rehen SK, Yang AH, Kaushal D, Chun J. Aneuploid neurons are functionally active and integrated into brain circuitry. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 Apr 26; 102(17):6143-7.
26. Melchiorri C, Chieco P, Zedda AI, Coni P, Ledda-Columbano GM, Columbano A. Ploidy and nuclearity of rat hepatocytes after compensatory regeneration or mitogen-induced liver growth. Carcinogenesis. 1993 Sep; 14(9):1825-30.
27. Замечательный рассказ о бурных спорах вокруг того, кто первым идентифицировал причину синдрома Дауна (эти споры не утихают и сейчас, полвека спустя): http://www.nature.com/news/down-s-syn-drome-discovery-dispute-resurfaces-in-france-1.14690.
28. Медицинские и социальные аспекты синдрома Дауна подробно обсуждаются во многих группах поддержки пациентов. См., напр.: http://www.downs-syndrome.org.uk.
Читать дальшеИнтервал:
Закладка:
![Надежда Алданен - Темные Материи [Dark Matters] II Заговор](/books/1158689/nadezhda-aldanen-temnye-materii-dark-matters-ii-z.webp)
