Ли Ноу - Эгоистичная митохондрия. Как сохранить здоровье и отодвинуть старость

Будь на то моя воля, все препараты исследовались бы в отношении их воздействия на митохондрии. Такому исследованию должно подвергаться каждое химическое вещество, включая пестициды, пищевые добавки и средства личной гигиены. Например, синий краситель, часто использующийся при производстве сладостей и гелей для бритья, препятствует окислительному фосфорилированию. В табл. 2.1 собраны данные о лекарствах, отрицательно влияющих на функцию митохондрий.

Мне неловко в этом признаваться, но я был зрителем реалити-шоу «Холостяк». Меня очень впечатлил третий эпизод 17 сезона (январь 2013 года), в котором Син (холостяк) и Эшли (претендентка) отправились на встречу с двумя девушками, страдающими от болезни митохондрий. Для многих из вас, если вы смотрели эпизод, это было первое знакомство с митохондриальным синдромом (митохондриальный синдром — это комплекс заболеваний, связанных с врожденными повреждениями митохондрий). Однако эта группа заболеваний исследуется все более и более качественно по мере того, как технологии генетического тестирования и генетического секвенирования становятся проще, дешевле и доступнее.

До начала 80-х годов прошлого века, когда геном митохондрий человека был полностью секвенирован [34] Секвенирование — общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. , сообщение о митохондриальных болезнях были редки. Ситуация изменилась с получением возможности расшифровывать мтДНК многих больных. Это привело к резкому увеличению количества зарегистрированных пациентов, страдающих от наследственных митохондриальных болезней. В их число входит приблизительно один из пяти (а то и двух с половиной) тысяч людей. Здесь мы не учитываем лиц с невыраженными формами митохондриальных заболеваний. Кроме того, резко вырос и перечень признаков митохондриального синдрома, что свидетельствует о хаотической природе этих заболеваний.

Митохондриальные болезни характеризуются чрезвычайно сложными генетическими и клиническими картинами, представляющими собой микс из очень широкого диапазона существующих диагностических категорий. Паттерны наследования здесь иногда подчиняются, а иногда не подчиняются законам Менделя. Мендель описал закономерности наследования признаков через нормальные гены ядерной ДНК. Вероятность появления генетического признака или наследственного заболевания легко вычисляется на основе количественного прогноза результатов расщепления потомства по разным качественным признакам посредством случайного наследования одной из двух копий одного и того же гена от каждого из родителей (в результате каждый из потомков получает две копии каждого гена). В тех случаях, когда митохондриальный синдром обусловлен дефектом ядерных генов, соответствующие паттерны наследования действительно следуют правилам Менделя. Однако есть два вида геномов, которые обеспечивают работу митохондрий: митохондриальная ДНК (передаваемая только по материнской линии) и ядерная ДНК (наследуемая от обоих родителей). Вследствие этого типы наследования варьируют от аутосомно-доминантного до аутосомно-рецессивного, а также до передачи генетического материала по материнской линии.

Ситуацию еще больше усложняет то обстоятельство, что в клетке между мтДНК и яДНК выстраиваются сложные взаимодействия. В результате одни и те же мутации мтДНК могут вызывать разительно отличающиеся друг от друга симптомы у сиблингов, проживающих в одной и той же семье (они могут иметь разные ядерные ДНК при идентичной мтДНК), в то время как мутации могут вызывать идентичные симптомы. Даже у близнецов с одинаковым диагнозом могут быть радикально отличающиеся клинические картины болезни (конкретные симптомы зависят от того, какие именно ткани поражены патогенным процессом), тогда как люди с мутациями могут страдать от схожих симптомов, выстраивающихся в одну и ту же картину болезни.

Как бы то ни было, в материнской яйцеклетке существует большое количество вариаций мтДНК, и этот факт обесценивает все прогнозы относительно результатов генетического наследования. Природа этой группы болезней является столь хаотической, что набор соответствующих данным заболеваниям симптомов может меняться от десятилетия к десятилетию и отличаться даже у сиблингов с идентичными мутациями ДНК митохондрий. Более того, иногда митохондриальный синдром может просто-напросто исчезнуть, несмотря на то что был (или должен был быть) унаследован. Но такие счастливые случаи — редкость, а чаще всего митохондриальные заболевания прогрессируют. В табл. 2.2 и 2.3 представлены болезни и симптомы, связанные с митохондриальной дисфункцией, равно как и генетические факторы этих заболеваний. В настоящий момент науке известно свыше 200 типов мутаций митохондрий. Результаты исследований говорят о том, что множество дегенеративных болезней обусловливается мутациями подобного рода (это означает, что мы должны переклассифицировать огромное количество заболеваний, переводя их в категорию митохондриальных болезней).

Как нам известно, эти мутации могут привести к тому, что митохондрии прекращают выполнять функцию производства энергии, в результате чего клетки могут прервать свою работу или умереть. Все клетки (за исключением красных кровяных телец) содержат в себе митохондрии, и, соответственно, митохондриальный синдром влияет на многокомпонентные и самые разные системы организма (одновременно или последовательно).

Таблица 2.2.Признаки, симптомы и заболевания, вызванные митохондриальной дисфункцией

Таблица 2.3.Врожденные заболевания, вызванные митохондриальной дисфункцией [35] Характеризуется такими симптомами, как разрушение палочек (в первую очередь) и колбочек в сетчатке с замещением их глиальной и фибриллярной тканью.

Конечно, некоторые органы или ткани нуждаются в энергии больше других. Когда энергетические потребности того или иного органа не могут быть удовлетворены в полной мере, начинают проявляться симптомы митохондриального синдрома. Прежде всего они затрагивают функции головного мозга, нервной системы, мышц, сердца, почек и эндокринной системы, то есть всех органов, которым для нормальной работы требуется большое количество энергии.

По мере того как растет наше понимание митохондриальной функции и дисфункции, мы начинаем создавать длинный список болезней, в основе которых лежит митохондриальная дисфункция, и прояснять механизмы возникновения и развития этих недугов. Данные некоторых последних исследований свидетельствуют о том, что от митохондриального синдрома страдает каждый 2500-й человек. Однако если вы внимательно изучите приведенный ниже список, то согласитесь с тем, что с высокой степенью вероятности митохондриальные заболевания (врожденные или приобретенные) скоро будут фиксироваться у каждого двадцать пятого или даже у каждого десятого жителя стран Запада.