Лиза Сандерс - Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы

Дочь всегда заранее могла сказать, что приближается приступ. В тот вечер после ужина она шепнула матери:

– Будет болеть.

Девочка сидела у нее на коленях – лицо бледное, губы побелели. Мать уложила ее в постель, и они с мужем стали ждать. Может, в этот раз все обойдется. Но нет.

Загадочные приступы жара и боли в животе начались два года назад. Все случилось в день рождения их старшего сына, которому исполнялось девять; дочка тогда училась в первом классе. Тот приступ мать приписала перевозбуждению, волнению или какой-то инфекции, которую девочка могла подхватить в школе. Она быстро оправилась и даже поела праздничный торт, так что семья не придала ее недомоганию значения. Только вот оно повторилось две недели спустя. Весь следующий год каждые две-три недели у малышки начинались жар и сильные боли в животе. Она не могла есть. И даже пила через силу.

Обычно болело с правой стороны. Ребенок описывал боли по-разному: как колющие, давящие или режущие. Иногда ее тошнило. Девочка лежала на животе, подтянув колени к груди, и тяжело дышала. Через час – а бывало, через два или три, – боль успокаивалась, и она проваливалась в сон. По прошествии одного-двух дней она полностью восстанавливалась – до следующего приступа.

Педиатр не знал, что и думать, и направил ребенка к гастроэнтерологу. Тот тоже не смог установить причину болей, и тогда мать обратилась к доктору Джозефу Леви, главному врачу отделения детской гастроэнтерологии Школы медицины Нью-Йоркского университета. Он провел эндоскопическое обследование желудка и кишечника. Может, у девочки целиакия? Язва? Болезнь Крона? Ни один из диагнозов не подтвердился.

Единственным отклонением в анализах крови была повышенная скорость оседания эритроцитов. Этим показателем определяется наличие воспалений: доктор анализирует, как быстро красные кровяные тельца оседают на дно пробирки. Анализ указывает на воспаление, но не проясняет, где оно происходит и по какой причине. Леви проверил девочку на волчанку, наиболее распространенное хроническое воспалительное заболевание у детей ее возраста. Показатели оказались в норме. Леви нарек маленькую пациентку «своей загадкой» и продолжил поиски.

Мать решила провести собственное расследование. Она описала случай дочери на сайтах разных врачей, потом рассказала о симптомах своему собственному терапевту, и тут для нее забрезжил лучик надежды. Услышав о регулярных приступах жара и боли, он сразу же сказал:

– Очень похоже на семейную средиземноморскую лихорадку.

Сам он этой болезни никогда не наблюдал, но помнил ее описание со времен учебы в медицинском колледже. Мать немедленно позвонила Леви.

Тот хорошо знал данное заболевание генетической природы, обычно встречающееся у народов стран Средиземноморского бассейна. Сам Леви учился в Израиле, где эта болезнь достаточно распространена, но считал, что симптомы ее дочери не соответствуют клинической картине. Он сказал, что дети с семейной средиземноморской лихорадкой страдают от очень высокой температуры, а живот во время приступов становится твердым. Ее часто путают с аппендицитом, и многие маленькие пациенты оказываются в операционной, поскольку врачи не могут точно поставить диагноз. Он же обследовал ее дочь во время приступа, и хотя определить болезнь пока не мог, был уверен, что это не средиземноморская лихорадка. У матери на глаза навернулись слезы. Как-то же должен отыскаться ответ!

Всю зиму приступы повторялись с частотой раз в несколько недель. Потом начала болеть правая лодыжка. Новый анализ на волчанку показал отклонение. Базируясь на его результатах, Леви направил девочку к детскому ревматологу, доктору Лизе Имандо.

В ее кабинете родители и дочь еще раз рассказали свою историю. Доктор Имандо спросила о прочих болях. Конечно, у девочки периодически что-то болело – чаще всего колени, – но в последнее время боли сосредоточились в лодыжке. Мать не сообщала об этом доктору Леви, потому что девочка занималась спортом и родители приписывали боли мелким спортивным травмам. «Контакты с клещами?» – продолжала Имандо. Да, у них домик в округе, где водятся оленьи клещи.

При обследовании Имандо обратила внимание на то, что у девочки небольшой лишний вес и выраженная тревожность. Живот был мягкий, кишечник работал нормально. Щиколотку ломило, подвижность была ограниченной, но она не покраснела и не опухла. Наконец Имандо изложила свой план. Поскольку второй анализ указывал на вероятность волчанки, надо еще раз проверить кровь, чтобы убедиться, действительно ли у ребенка это аутоиммунное заболевание. Симптомы не классические, но на волчанку похожи. Вероятна также болезнь Лайма – хотя и не настолько. Боли в животе для нее не характерны, но боли в суставах – вполне.

– А как насчет семейной средиземноморской лихорадки? – спросила мать, вспомнив о предположении своего терапевта.

Имандо ответила, что для нее действительно типичны боли в животе. Пациенты чувствуют себя совершенно нормально в перерывах между приступами. Но отклонение в анализе крови, взятом в спокойный период, не укладывается в картину заболевания. Однако врач указала, что недавно появился особый анализ конкретно на это генетическое расстройство и что его можно сделать.

Через неделю после забора крови Леви позвонил матери.

– Я ошибался, – прямо сказал он, – у вашей дочери семейная средиземноморская лихорадка.

И у нее, и у мужа оказались гены с этой мутацией, объяснил Леви. У носителей с одним пораженным геном симптомы не проявляются, но они передают дефект своему потомству. С двумя пораженными генами организм начинает производить дефектный белок пирин, влияющий на иммунную систему. Из-за этого белка лейкоциты, обычно защищающие организм, выходят из-под контроля, провоцируя воспаления, боли и жар. Живот и суставы чаще всего подвергаются их атакам, но могут пострадать даже сердце и легкие. Колхицин, ингибитор этой разновидности воспалений, предупреждает развитие приступов.

На следующий день девочка начала принимать колхицин, и приступы прекратились так же внезапно, как начались. Наконец-то кошмар закончился. Пока она пьет лекарство, как сообщила мне мать, боль и жар ее не донимают.

Я спросила Леви, почему он был так уверен, что у ребенка не семейная средиземноморская лихорадка. Он объяснил, что до последнего времени данный диагноз ставился на основании симптомов и физического осмотра. Выявление гена и, соответственно, возможность анализа – который начали проводить как раз в момент, когда ребенок заболел – изменили представление врачей об этой болезни. В медицине мы можем быть уверены в диагнозе только тогда, когда существует надежный тест, подтверждающий его.