Андрей Обрезан - Семейная медицина

Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия Гюнтера) ( Günther, haematoporphyria congenita, porphyria congenitalis erythropoëtica, morbus Günther) – наследственная эритропоэтическая порфирия (аутосомно-рецессивное наследование): первые проявления в течение 1-го года жизни; высокая чувствительность к солнечному свету; буллезный эпидермолиз, hydroa vacciniformis , язвы с последующим образованием пигментированных рубцов, атрофия концевых фаланг пальцев, алопеция, гипертрихоз, дистрофия ногтей. Кроме того, эритродонтия, анемия, гепатосленомегалия, гиперпигментация. В основе синдрома лежит дефицит одной из порфобилиногенизомераз (уропорфириноген-III-косинтетазы) в эритробластах, в результате чего из порфобилиногена за счет дропорфирина III во время эритропоэза образуется большое количество дропорфирина I.

Анемией , или малокровием, называется клинико-гематологический синдром, характеризующийся уменьшением количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов. В основе анемий лежат разнообразные причины, подразделяющиеся по основному механизму развития на три группы: кровопотери, нарушение кровообразования, повышенное кроверазрушение.

Классификация(рабочая).

По степени тяжести , в зависимости от содержания гемоглобина в крови, различают легкую анемию (выше 90 г/л), средней тяжести (от 90 до 70 г/л) и тяжелую (менее 70 г/л).

По насыщенности эритроцитов гемоглобином выделяют анемии нормохромные, с цветовым показателем 0,85 – 1,05, гипохромные – менее 0,85 и гиперхромные – более 1,05.

По размеру эритроцитов анемии могут быть микроцитарными, нормоцитарными и макроцитарными.

По состоянию регенераторной активности костного мозга , которая может быть определена по числу ретикулоцитов в периферической крови, выделяют анемии регенераторные, с сохраненным или повышенным эритропоэзом, гипорегенераторные, при которых он снижен, и арегенераторные, с отсутствием эритропоэза в костном мозге.

Классификация анемий.

I. Анемии при кровопотерях (постгеморрагические).

1. Острая.

2. Хроническая.

II. Анемии при нарушении кровообразования .

1. Железодефицитные.

2. Железонасыщенные (сидероахрестические).

3. В 12-дефицитные (макроцитарные, обусловленные нарушением синтеза ДНК).

4. Гипопластические (апластические).

III. Анемии при повышенном кроверазрушении (гемолитические).

1. Эритроцитопатии.

2. Ферментопатии.

3. Гемоглобинопатии.

IV. Анемии при воздействии антител, химических и других факторов.

Геморрагические диатезы – группа заболеваний, основным клиническим признаком которых является склонность к повторным кровоизлияниям или кровотечениям, возникающим как спонтанно, так и под влиянием незначительных травм.

По причинам возникновения и механизмам развития геморрагические диатезы можно разделить на три группы.

I группасвязана с количественной или качественной недостаточностью тромбоцитов – тромбоцитопении и тромбоцитопатии. Тромбоцитопении – группа заболеваний или синдромов, наследственных и приобретенных, при которых количество тромбоцитов в крови ниже 150 на 10 9/л, что может быть обусловлено повышенным их разрушением (наиболее частая причина этих состояний) или недостаточным образованием.

Тромбоцитопатии – нарушения гемостаза, обусловленные качественной неполноценностью и дисфункцией кровяных пластинок, протекающие при нерезко сниженном или нормальном содержании тромбоцитов.

II группусоставляют нарушения коагуляционного гемостаза.

Наследственные геморрагические коагулопатии , обусловленные дефицитом или молекулярными аномалиями плазменных факторов свертывания крови, например гемофилия А.

Приобретенные геморрагические коагулопатии (при инфекционных болезнях, травмах, заболеваниях внутренних органов, почечной и печеночной недостаточности, заболеваниях крови, злокачественных новообразованиях, медикаментозных (неиммунных и иммунных) влияниях ), в том числе ДВС-синдром, тромбогеморрагический синдром.

III группагеморрагических диатезов связана с нарушениями гемостаза сосудистого и смешанного генеза. Природа геморрагических вазопатий может быть аллергической, инфекционной, интоксикационной, гиповитаминозной, неврогенной, эндокринной и другого характера.

Классификация(рабочая).

I. Геморрагические диатезы, обусловленные изменениями тромбоцитов .

1. Тромбоцитопении (недостаточное количество тромбоцитов) – идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа).

2. Тромбоцитопатии (функциональная неполноценность тромбоцитов при их нормальном количестве) – болезнь Гланцмана.

3. Сочетание количественной и качественной патологии тромбоцитов.

II. Геморрагические диатезы, обусловленные дефектом сосудистой стенки .

1. Врожденные (болезнь Рандю – Ослера, гемангиомы).

2. Приобретенные (геморрагический васкулит, анафилактоидная пурпура).

III. Геморрагические диатезы, обусловленные нарушениями коагуляционного гемостаза , – коагулопатии.

1. Наследственные нарушения при дефиците различных плазменных факторов свертывания крови (гемофилии А,ВиС).

2. Приобретенные коагулопатии (передозировка антикоагулянтов, ДВС-синдром, вторичные нарушения системы гемостаза при инфекционно-септических заболеваниях печеночной и почечной недостаточности).

Классификация геморрагических диатезов(Шершевский Г. М., 1963).

1. Геморрагический диатез, обусловленный поражением сосудов .

Скорбут (С-авитаминоз).

Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна – Геноха).

Геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю – Ослера).

Геморрагическая капилляропатия (атромбопеническая пурпура). Геморрагический диатез при инфекционно-токсических и дистрофических поражениях сосудов.

2. Геморрагический диатез, обусловленный количественной или качественной недостаточностью тромбоцитов .

Тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа).

Симптоматическая тромбоцитопеническая пурпура.

Тромбастения.

Геморрагическая тромбоцитемия.

Тромбопатическая тромбоцитопеническая пурпура.

3. Геморрагический диатез, обусловленный нарушением свертывания крови .

Геморрагический диатез при нарушении второй фазы свертывания (недостаток факторов, участвующих в образовании тромбопластина).

Гемофилия А. Гемофилия Б.