Аманда Эллисон - Боль в твоей голове. Откуда она берется и как от нее избавиться

Прожила Долли чуть больше шести с половиной лет. Она произвела традиционным способом потомство из шести ягнят (Бонни, близнецы Салли и Рози и тройняшки Люси, Дарси и Коттон). Для овцы породы Финн-Дорсет у нее была довольно короткая жизнь, поскольку такие животные обычно доживают до 11 или 12 лет. Тем не менее справедливо считать, что поскольку генетической, или первой, маме Долли — белоголовой Финн-Дорсет — было шесть лет, когда она пожертвовала свою клетку молочной железы, то и Долли фактически при рождении было уже шесть лет, и существует несколько возрастных характеристик ее ДНК, подтверждающих это. Однако Кейт и Иэн полагают, что следует учесть другие обстоятельства. У Долли с четырех лет был артрит — заболевание, безусловно связанное с возрастом и необычное для четырехлетней овцы, но причиной ее смерти стал рак, а точнее, аденокарцинома легких. Его развитие было вызвано микроорганизмом под названием ретровирус овец Jaagsiekte [28] Слово Jaagsiekte на языке африкаанс означает «погоня» ( jaag ) и «болезнь» ( siekte ), потому что больные овцы постоянно задыхаются, как если бы за ними кто-то гнался. , что довольно часто встречается у овец, особенно содержащихся в закрытых помещениях. Так содержали и Долли ради обеспечения ее безопасности. Ретровирус — неприятный микроорганизм, поскольку он проникает в ядро клетки и меняет ДНК, реплицируясь при делении клетки. Судя по всему, еще одна овца в стаде умерла от того же заболевания, так как оно заразно.

Мамой Долли была овца, пожертвовавшая яйцеклетку. Весь генетический материал этой клетки был удален. Поскольку это была половая клетка, она содержала только 23 хромосомы (см. главу 5). И также, поскольку это была половая клетка, она относилась к типу стволовых клеток и была рассчитана на неограниченное количество делений, необходимых для создания всех клеток при построении организма и всего, что входит в него. Итак, ДНК генетической «мамы» Долли была помещена в яйцеклетку, которую предоставила вторая «мама» Долли, и все это имплантировали в матку роженицы, то есть в третью «маму». Вторая и третья «мамы» были овцами породы шотландская черная (Scottish Blackface). Когда родилась Долли, единственная в результате 277 попыток, она была породы белоголовая Финн-Дорсет, что свидетельствует о том, что порода определяется генетическим материалом. Тем не менее среда, в которой она жила, — роскошный крытый овечий дворец, полностью отличавшийся от жилища любой из ее «мам», — говорит о различиях в условиях того, как эти гены экспрессировались.

Изучение того, наследуем ли мы мигрень, началось с некоторым опозданием. Для любого, кто задумывался об этом, было логично допускать, что мигрень — потомственный признак; очень часто можно обнаружить, что на этот недуг жалуются сразу несколько человек в одной семье. Однако механизм такой наследственности был неясен. В 1960-х — 1970-х гг. выдвигалось много теорий: предполагали, что мигрень связана с рецессивным геном, или с доминантным геном, или с множеством генов, или (моя любимая) что вообще нет никакой четкой генетической картины. Проблема заключалась в том, что все эти исследования основывались на анализе личных семейных отчетов о родословной боли, и, конечно, такой процесс чреват допущением ошибки из-за постановки неправильного диагноза недомогания у некоторых членов семьи, а также из-за изначальной предвзятости, поскольку никто не хотел, чтобы его забыли упомянуть.

Взаимодействие среды с генетикой изучает популяционная генетика, и она важна при изучении наследуемости признаков, и в частности болезней, в процессе эволюции.

Эпигенетика, со своей стороны, изучает то, как гены и их активность могут быть изменены без вмешательства в структуру ДНК (такого, как со стороны ретровируса), которая кодирует определенный белок. Эти факторы лежат в основе наследственных признаков, которые идентифицировал Грегор Мендель, и также могут передаваться потомкам.

Уильям Уотерс, который работал в отделе эпидемиологии Совета медицинских исследований в Южном Уэльсе, попытался отделить все эти предубеждения. В 1971 г. он пришел к выводу, что генетическая обусловленность мигрени не так важна, как считали его предшественники. Для него гораздо более существенным фактором стала окружающая среда: вы не родились с мигренью, вы каким-то образом приобрели ее.

Возможно, нам снова нужно обратиться к более детальному биологическому исследованию. Со всеми нашими достижениями в понимании генетики, картировании генома, выяснении того, что делают определенные гены, и в играх с их активностью мы уже должны были бы связать мигрень со специфическим геном, верно? Что ж, исключив существование одного гена всевластия над миром мигрени, наука определила ряд генов-кандидатов, изменения в каждом из которых повышают риск развития этого недуга. Многие такие исследования проводились с участием людей, которые испытывают мигрень с определенной аурой, с целью более четкой постановки диагноза мигренозной головной боли (чтобы не перепутать ее с любым другим типом). Это означает вероятность того, что у мигрени без ауры другой генетический профиль, но, как мы видели в предыдущей главе, те же изменения в мозге могут происходить и у кого-то, кто переживает приступ мигрени без ауры, просто такой человек не испытывает субъективных ощущений в связи с этими процессами в мозге.

Есть основания считать, что существует особая форма мигрени, называемая гемиплегической мигренью, которая передается в семье следующему поколению. Такие пациенты испытывают сильную мышечную слабость, острую колющую боль с одной стороны лица, головы или даже тела (отсюда и название «гемиплегическая» от греч. hemi — «половина» и plege — «удар», «чума», «рана»), которая может фактически граничить с состоянием паралича или привести к нему, напоминая этим симптомы инсульта. Как бы страшно это ни звучало, такие последствия временны.

Гемиплегическая, или наследственная, мигрень связана с аутосомным (не относящимся к половым хромосомам, поэтому его носителем могут быть и мать, и отец) доминантным геном, а это означает, что нужен лишь один родитель с таким измененным геном, чтобы передать его следующему поколению. Хотя у вас может быть этот ген, он не обязательно проявит себя; в некоторых случаях не наблюдается вообще никаких симптомов. Нам еще предстоит выяснить, почему так происходит. Какие факторы воздействия окружающей среды активируют этот ген? Связаны ли они с обычными триггерами мигрени, о которых мы знаем и о которых скоро поговорим? Предстоит серьезная работа по выявлению зависимости между этими вопросами.