Александр Древаль - Эндокринные синдромы и болезни. Руководство для врачей

Исходя из этого определения ясно, на каком этапе завершается диагностический поиск эндокринного синдрома:

• первый этап – по жалобам больного и видимым клиническим признакам высказывают предположение (диагностическую гипотезу) о нарушении секреции определённого гормона или ряда гормонов;

• второй и он же заключительный этап – лабораторное подтверждение повышенного или сниженного уровня системно действующего гормона/гормонов или выявление более сложных нарушений секреции или действия такого гормона (биоритма, например, или резистентности).

Как правило, нарушение секреции гормона может быть следствием целого спектра причин. Установление причины нарушения секреции гормона (т. е. эндокринного синдрома) представляет собой уже следующий за диагностикой синдрома этап диагностического поиска – диагностику эндокринной болезни .

К примеру, у больного присутствуют следующие симптомы: розовые стрии на животе, склонность к образованию синяков, центрипетальное перераспределение подкожной жировой клетчатки, гипергликемия. В этом случае может быть высказана диагностическая гипотеза – синдром гиперкортизолизма. Определение в крови повышенного содержания кортизола подтверждает наличие у больного этого синдрома. Диагностический поиск эндокринного синдрома завершен.

Однако причиной этого синдрома могут быть, по крайней мере, опухоль надпочечника (глюкостерома) и опухоль гипофиза, гиперсекретирующая АКТГ. Уточнение причины синдрома гиперкортизолизма и есть по сути диагностический поиск эндокринной болезни.

Для диагностики эндокринных синдромов обычно нет необходимости исследовать гормоны, являющиеся «чистыми» регуляторами функции эндокринных желёз, – их используют только для диагностики эндокринных болезней, за исключением субклинических эндокринных синдромов, когда уровень регулируемого системного гормона оказывается нормальным, а его регулятора секреции – нарушен. К примеру, при субклиническом гипотиреозе уровень тиреоидных гормонов в крови нормальный, а содержание ТТГ повышено. И наоборот, в случае субклинического тиреотоксикоза на фоне нормального уровня тиреоидных гормонов концентрация ТТГ понижена. В этом случае диагностика субклинического синдрома – исключительно лабораторная, так как клиническими симптомами он не проявляется, уровень системного гормона по определению субклинического синдрома нормальный.

В указанной классификации гормонов также выделены гормоны, не регулирующие функцию других эндокринных желёз (обладающие только системным действием на организм). Эти гормоны секретируются автономными эндокринными железами (ПТГ, инсулин, глюкагон и др.). Если в крови повышен или понижен уровень такого гормона, то это однозначно указывает на локализацию патологического процесса в железе, которая его синтезирует. Однако и в этом случае эндокринолог поначалу имеет обычно дело с эндокринным синдромом, и ему следует ещё продолжить диагностический поиск эндокринной болезни. К примеру, повышенная секреция ПТГ может быть следствием дефицита витамина D, гиперплазии паращитовидных желёз или аденомы паращитовидной железы.

Гормон периферической железы, секреция которого регулируется тропным гормоном гипофиза, всегда обладает системным действием. Кроме того, он участвует и в регуляции функции центральной железы (гипофиза), замыкая обратную связь. Следовательно, гормоны периферических желёз обладают двумя свойствами: они – системные регуляторы, с одной стороны, и регуляторы функций эндокринных желёз, с другой. Последнее обстоятельство важно на этапе диагностики эндокринных болезней, но не синдромов.

Существуют эндокринные болезни, которые не сопровождаются какими-либо характерными эндокринными синдромами, например гиперпродукция кальцитонина при медуллярном раке щитовидной железы. Следовательно, отсутствие у больного эндокринного синдрома не исключает наличия у него эндокринной болезни.

Существуют опухоли, которые синтезируют гормоны, но не секретируют их (например, некоторые нейроэндокринные опухоли). В этом случае эндокринологическая диагностика возможна только при гистохимическом исследовании опухолевых клеток, при котором выявляют гормоны в опухолевых клетках, не секретирующиеся в кровь.

Таким образом, современная клиническая эндокринология не исчерпывается болезнями, которые проявляются эндокринными синдромами.

Некоторые эндокринные болезни называют синдромами: адреногенитальный синдром, синдром Клайнфельтера, синдром склерокистозных яичников и др. Происхождение их очевидно из определения термина «синдром» – сочетание характерных для определённого патологического состояния симптомов. Однако если определённый синдром встречается при одном-единственном (уникальном) патологическом состоянии, то обнаружение такого синдрома эквивалентно диагностике соответствующей ему болезни. Именно к этой категории относятся эндокринные болезни, которые в эндокринологии называются синдромами по имени авторов, их описавших, хотя не всем нозологиям-синдромам присвоены имена врачей, например адреногенитальный синдром или синдром склерокистозных яичников.

Особое место в эндокринологии занимают определения синдрома и болезни Иценко-Кушинга, которые следует обсудить в этом разделе, чтобы снять естественные вопросы. С одной стороны, симптомокомплекс, вызванный повышенным содержанием глюкокортикоидов в крови, называют синдромом Иценко – Кушинга. Этот синдром может быть вызван опухолью гипофиза, секретирующей в повышенных количествах АКТГ, который, в свою очередь, стимулирует синтез надпочечниками глюкокортикоидов. Его же вызывает опухоль надпочечников, которая в повышенных количествах производит глюкокортикоиды (глюкостерома). Для разделения этих двух болезней, при которых возникает синдром Иценко – Кушинга, АКТГ-секретирующую опухоль гипофиза было предложено назвать болезнью Иценко – Кушинга, но при этом за глюкостеромой оставлено схожее название – синдром Иценко – Кушинга.

Итак, если больной поступает для уточнения причины заболевания в клинику с диагнозом «синдром Иценко – Кушинга», то у него дифференцируют, по крайней мере, АКТГ-продуцирующую аденому гипофиза и глюкостерому. Однако если после завершения диагностического поиска больному ставят диагноз «синдром Иценко – Кушинга», то это означает, что у больного обнаружили опухоль надпочечника, секретирующую глюкокортикоиды. Таким образом, диагноз «синдром Иценко – Кушинга» в начале диагностического поиска рассматривают как патологическое состояние, которое может быть вызвано различными болезнями («классический» синдром), а при завершении обследования диагноз «синдром Иценко – Кушинга» является коротким обозначением болезни – опухоли надпочечника, которая в повышенных количествах секретирует глюкокортикоиды.