Н. Павлова - Госпитальная педиатрия

Патогенез.Образование конкрементов в альвеолах связано с нарушениями продукции альвеолярной жидкости, а также расстройством обмена угольной кислоты – альвеолярный микролитиаз. Заболевание встречается во всех возрастных группах.

Клинические проявления. Клиническая картина разнообразна.

Характерно несоответствие между скудной клинической картиной и рентгенологическими изменениями.

Симптоматика может вообще отсутствовать; может беспокоить одышка, цианоз, снижение толерантности к нагрузкам.

По мере прогрессирования процесса присоединяются признаки хронического воспаления легких: кашель, мокрота, лихорадка, появляются «барабанные палочки», легочное сердце.

Диагностика.При рентгенологическом исследовании обнаруживаются мелкие диффузные тени каменистой плотности, расположенные преимущественно в нижних и средних отделах легких; отмечается уплотнение плевры (дифференцируется с туберкулезом).

Лечение.Симптоматическое.

Прогноз.Неблагоприятный; смерть от легочносердечной недостаточности.

Альвеолярный протеиноз обусловлен накоплением в альвеолах белковолипоидного вещества. Гистологическая картина характеризуется наличием в просвете альвеол зернистого экссудата с ШИК-положительной реакцией. Передается по аутосомнорецессивному типу.

Патогенез.Генетический дефект, приводящий к синтезу дефектного сурфактанта, который не обладает поверхностно-активными свойствами; этот липо-протеин характеризуется сильной ШИК-положительной реакцией; заполнение альвеол липопротеином обусловливает изменения функций легких и соответствующую клиническую симптоматику: прогрессирующая одышка, кашель, боли в грудной клетке, кровохарканье; в дальнейшем формируется легочное сердце с соответствующей симптоматикой.

Диагностика.При рентгенографии определяются двусторонние мелкоочаговые (мелкоточечные) затемнения, имеющие тенденцию к слиянию, в дальнейшем выявляются фиброзные изменения.

Лечение.Лечебный бронхоальвеолярный лаваж; назначение трипсина, химотрипсина.

Муковисцидоз(кистозный фиброз поджелудочной железы) характеризуется системным поражением экзокринных желез за счет повышения вязкости их секрета, что применительно к бронхолегочной системе обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости.

Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидоза, характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ заболевают от 1: 2000 до 1: 4000 новорожденных. В России 1: 12 000 новорожденных.

Наследуется по аутосомнорецессивному типу, т. е. оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Вероятность рождения больного МВ в такой семье 25 %, 2–5 % населения – носители гена МВ.

Клиника.В бронхолегочной системе вязкий секрет, скапливаясь в просвете бронхов, приводит к полной обтурации мелких бронхиол. В результате инфицирования патогенной микрофлорой развивается гнойное воспаление. Наиболее частые возбудители: стафилококк и синегнойная палочка. Разрушается бронхиальная стенка. Формируются бронхоэктазы, легочное сердце.

У больных муковисцидозом «не работает» хлорный канал на апикальной части мембраны клетки, приводящей к нарушению выхода хлора из клетки, что способствует повышенному уходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, а за ним и водного компонента межклеточного пространства. Следствием является сгущение секретов желез внешней секреции (бронхо-легочная система, поджелудочная железа, слюнные железы, половые железы).

Наличие в семье заболеваний легких и кишечника, мертворождений, спонтанных абортов.

С рождения – сухой, надсадный кашель.

Раннее начало непрерывно рецидивирующего бронхолегочного воспаления. Истощение и отставание в физическом развитии. Дыхательная недостаточность. «Барабанные палочки».

Килевидное выбухание грудины. ФВД– стойкие обструктивные и рестриктивные нарушения. Часто высев Pseudomonas. Легочное сердце. Практически у всех больных экскреторная недостаточность поджелудочной железы.

Поражение ЖКТ при муковисцидозе:

1) рефлюксэзофагит;

2) язвенный эзофагит;

3) гастрит;

4) дуоденит;

5) билиарный рефлюкс;

6) язва желудка и двенадцатиперстной кишки;

7) копростаз;

8) мекониальный илеус;

9) задержка эвакуации мекония;

10) каловый илеус;

11) инвагинация кишечника;

12) билиарный цирроз;

13) портальная гипертензия;

14) острый панкреатит;

15) жировое перерождение поджелудочной железы;

16) сахарный диабет.

Выделяют следующие группы. В грудном возрасте:

1) рецидивирующие или хронические респираторные симптомы (кашель, одышка);

2) рецидивирующая или хроническая пневмония;

3) отставание в физическом развитии;

4) неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул;

5) хроническая диарея;

6) затяжная неонатальная желтуха;

8) тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде;

9) хроническая гипоэлектролитемия;

10) данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями;

11) гипопротеинемия/отеки.

Группа поиска для исключения муковисцидоза у детей дошкольного возраста:

1) стойкий кашель с или без гнойной мокроты;

2) диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка;

3) отставание в массе тела и росте;

4) выпадение прямой кишки;

6) хроническая диарея;

7) симптом «барабанных палочек»;

8) кристаллы соли на коже;

9) гипотоническая дегидратация;

10) гипоэлектролитемия и метаболический алколоз;

11) гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени.

Группа поиска для исключения муковисцидоза у детей школьного возраста:

1) хронические респираторные симптомы неясной этиологии;

2) pseudomonas aeruginosa в мокроте;

3) хронический синусит;

4) назальный полипоз;

5) бронхоэктазы;

6) симптом «барабанных палочек»;

7) хроническая диарея;

8) синдром дистальной интестинальной обструкции;

9) панкреатит;

10) выпадение прямой кишки;

11) сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами;

12) гепатомегалия;

13) заболевание печени неясной этиологии.

Группа поиска для исключения муковисцидоза у подростков и взрослых:

1) гнойное заболевание легких неясной этиологии;

2) симптом «барабанных палочек»;

3) панкреатит;