Наталья Соколова - Справочник педиатра

Заболевание начинается остро, подъемом температуры, головной болью, рвотой, катаральными явлениями, иногда кишечными расстройствами. С первых дней присоединяются симптомы раздражения нервной системы: головная боль, вялость, расстройство сна, рвота, у грудных детей нередко судороги. В остром периоде отмечаются боли, парестезии в конечностях и спине, могут быть менингеальные симптомы, общая гиперестезия. Иногда препаралитический период (1–6 дней) проходит незаметно, и болезнь выявляется параличами, которые появляются у детей как бы внезапно, часто утром (утренние параличи). Обычно параличи развиваются через 4–5 дней (в конце острого периода). Чаще наблюдается поражение нижних конечностей, реже верхних, больше страдают проксимальные отделы. Параличи вялые, атрофические, как правило, асимметричные, без нарушения чувствительности. При ощупывании и перемещении конечностей ребенок испытывает боль в пораженных мышцах. Болевыми симптомами определяется положение ребенка в постели, его поведение и тем самым формирование ранних болевых контрактур. Парезы и параличи сопровождаются снижением мышечного тонуса, ограничением или полной утратой активных движений, гипо– и арефлексией, а позднее атрофией. Если в процесс вовлекаются межреберные мышцы и диафрагма, то появляются признаки дыхательной недостаточности.

Спустя 7-10 дней начинается восстановительный период. Наиболее активно процессы восстановления идут первые 6 месяцев. Остаточные явления характеризуются нарастающими мышечными атрофиями, развитием суставных контрактур, костными деформациями, отставанием пораженной конечности в росте, деформациями позвоночника, остеопорозом.

Специфическая диагностика – вирусологическое (выделение вируса наиболее вероятно из кала, иногда из носоглоточного смыва и ликвора) и серологическое исследование (определение в сыворотке крови специфических антител). Используют также электромиографию.

Лечение проводится в условиях стационара. Специфической терапии не существует. Основное место в лечении полиомиелита занимают лечение правильным положением, массаж, физиотерапия и лечебная физкультура с целью профилактики контрактур.

Хромосомный комплекс человека состоит из 23 пар и 46 хромосом. Из них 22 пары – аутосомы, а 23-я пара – половые хромосомы, основная роль которых заключается в определении пола. Так, женский пол представлен двумя Х-хромосомами – XX, а мужской – XY-хромосомами.

В каждой хромосоме содержится большое количество генов, которые расположены в линейной последовательности, и у каждого гена имеется свое строго определенное место.

Хромосомные и геномные мутации заключаются в изменении структуры или количества хромосом. Их часто объединяют в группу хромосомных аберраций.

Диагностика наследственных заболеваний должна строиться на основе генеалогического анализа (тщательного изучения семейного анамнеза нескольких поколений), близнецового метода, цитологических исследований, методов биохимической генетики, дерматоглифики, эндокринологических методов, а главное – на основе обнаружения типичных симптомов наследственных заболеваний.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены изменениями половых хромосом и аутосом. К аномалиям половых хромосом относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х и др.

Вместо нормального кариотипа с 46 хромосомами при синдроме Клайнфельтера имеется 47 хромосом. У лиц мужского пола при этом имеются 2 Х-хромосомы, т. е. набор половых хромосом представлен XXY. Описаны случаи с еще большим количеством Х-хромосом – XXXY, XXXXY и др.

Клиника. У больных отмечается высокий рост, удлиненные конечности, евнуховидное строение тела, слабо развитая мускулатура, а также атрофия яичек, недостаточное развитие вторичных половых признаков. В период полового созревания появляется гинекомастия (увеличение грудных желез). Отмечаются различные степени умственной отсталости и психические заболевания – шизофреноподобные состояния, маниакально-депрессивный психоз и др.

Диагноз основан на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа, может быть подтвержден при исследовании полового хроматина в клетках. В связи с наличием дополнительной Х-хромосомы определяется половой хроматин, которого в норме в клетках у лиц мужского пола нет.

Лечение. Проводится заместительная терапия для развития вторичных мужских половых признаков.

В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (комплекс X О). Встречается у девочек с частотой 1:3000. В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белков и ферментов, что ведет к многочисленным аномалиям. Около 80 % больных хроматин-отрицательны. Таких больных называют «мозаиками».

Клиника. Клиническая картина заболевания разнообразна. Больные отстают от сверстников в росте, и к моменту полового созревания их рост 130–145 см. Второй характерный признак – половой инфантилизм, который проявляется в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. Эти больные бесплодны.

Строение тела непропорционально – длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Рост зубов неправильный. Шея широкая и короткая. Отмечается низкий рост волос на шее. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам (крыловидная шея). Аномалии пальцев кистей и стоп – III, IV, V пальцы укорочены и деформированы. Отмечается стойкий отек конечностей. Имеются ряд изменений со стороны внутренних органов – врожденные пороки сердца и крупных сосудов, аномалии почек. Интеллект снижен редко.

Диагноз у новорожденных установить трудно. С возрастом диагноз основывается на клинической картине и определении полового хроматина.

Лечение симптоматическое. Для увеличения роста используются анаболические гормоны. Лечение эстрогенными препаратами начинают с 13–15 лет.

Синдром трисомии-Х встречается у новорожденных девочек 1:1200. Хромосомный набор – 47 хромосом с 3 Х-хромосомами (47ХХХ). Лишняя Х-хромосома находится в неактивном спирализованном состоянии, поэтому не нарушает хромосомный баланс клетки и не ведет к значительным патологическим изменениям со стороны внутренних органов.