Николай Тарасенко - Что вы знаете о своей наследственности?

Указанная проблема не могла пройти незамеченной и для СССР. В настоящее время в стране действует Постановление о предоставлении женщинам послеродового трехгодичного отпуска по уходу за ребенком (1,5 года оплачиваются). Это позволит более плодотворно решать вопросы, касающиеся воспроизводства полноценных, здоровых граждан с высоким интеллектуальным уровнем. Эта мера — шаг к уменьшению детского правонарушения в нашем обществе. А в идеале — искоренение такого правонарушения.

Несомненно, возможность домашнего воспитания детей до трех лет повлечет за собой снижение возраста невесты, который в настоящее время в СССР составляет 24 года, что, в свою очередь, приведет к уменьшению количества новорожденных, отягощенных наследственными заболеваниями, и к общему увеличению рождаемости. Это чрезвычайно важно для страны, ее будущего. Матери получат возможность заниматься воспитанием своих детей в первые годы их жизни, что, непременно, плодотворно скажется на интеллектуальном и физическом развитии потомства.

Печальный факт свидетельствует, что дети есть далеко не во всех семьях. Установлено, что около 10 % браков в мире бесплодны. Еще около 20 % семей не могут иметь детей из-за спонтанных абортов и выкидышей. «Виновниками» бездетности в одинаковой мере могут быть и мужчины, и женщины, однако причины их бесплодия (как клинические, так и генетические) различны. В настоящее время описано несколько десятков наследственных болезней, или синдромов, сопровождающихся мужским или женским бесплодием. Спонтанные аборты у женщин могут быть вызваны целым рядом причин: нарушением хромосом плода или матери, несовместимостью плода и матери по системе групп крови АВ0, гетеро- или гомозиготностью по ряду заболеваний, влияющих на функции воспроизводства, многими наследственными болезнями матери, затрудняющими вынашивание плода в течение беременности и, наконец, различными клиническими нарушениями роженицы. Изучение спонтанных абортов показало, что около 20 % их связано с изменением кариотипа плода, а 5 % — с несовместимостью по системе групп крови АВ0 [Кулиев, 1974].

Гены, которые имеются у родителей, могут перейти к детям только в половинном количестве (из 46 хромосом в половые гаметы попадают только 23). С этих позиций, если оба родителя гетерозиготны по фенилкетонурии, то в такой супружеской паре с вероятностью 25 % может родиться больной ребенок.

Рассмотрим другую ситуацию. У одного из родителей 45 хромосом, но одна из двух 21-х хромосом присоединена к хромосоме 15-й. В этом случае с большой вероятностью может родиться ребенок с транслоцированным синдромом Дауна.

Ни одна семейная пара не хотела бы иметь ребенка с наследственным заболеванием. Может ли генетика помочь таким родителям? Да, может. В разработке методов профилактики генных и хромосомных заболеваний (аномалий) современная генетика достигла больших успехов. В ее арсенале имеется метод амниоцентеза (рис. 24), с помощью которого благодаря биохимическим анализам и изучению хромосомного набора у клеток, которые слущиваются с плода и находятся в околоплодной жидкости, можно идентифицировать около 100 генных и практически все хромосомные отклонения, отягощенности у развивающегося эмбриона в период до 18 недель беременности.

Метод амниоцентеза успешно используется в Японии. В этой стране в обязательном порядке и бесплатно для забеременевших пациенток старше 35 лет (читателю уже ясно, почему старше 35), а также для женщин, уже имеющих детей с отклонениями либо происходящих из семей с наследственно неполноценными родственниками, делается анализ околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток от плода. При наличии наследственного заболевания у эмбриона пациенткам представляется возможность самим решать, рожать ребенка или нет. Такой подход позволяет в значительной степени снизить рождаемость наследственна неполноценных детей и в итоге ограждает семью от трагедии, а общество от необходимости организации специальных домов для детей-инвалидов.

Метод амниоцентеза — относительно трудоемкая и дорогостоящая процедура. Однако экономисты США подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного ниже стоимости прижизненной госпитализации одного больного, которая оценивается более чем в 100 тыс. долларов. Ежегодно в США рождается около 4 тыс. детей с наследственными болезнями и их госпитализация обходится в 1,5 млрд. долларов в год.

Рис. 24. Схема проведения амниоцентеза.

Из вышесказанного ясно, что родители должны тщательно следить за своим генеалогическим древом. Однако как узнать, гетерозиготен ли человек по данному летальному гену? Является ли он носителем транслокации? Наконец, кому делать амниоцентез? Ведь всем роженицам сделать такой анализ невозможно, да в этом и нет необходимости. Рождение ребенка с наследственным заболеванием возможно в тех супружеских парах, в родословных которых (одного или обоих супругов) уже встречались наследственные заболевания. Таким семьям следует обращаться в медико-генетическую консультацию, где врач по генеалогии родителей подтвердит вероятность рождения больного ребенка и при необходимости направит на цитогенетический (определение числа и формы хромосом) или биохимический анализ. Такие консультации в СССР открыты в Москве, Ленинграде, Киеве, Донецке, Минске, Алма-Ате, Ташкенте, Фрунзе, Ашхабаде, Риге, Вильнюсе, Тарту, Ереване, Кишиневе, Кемерове, Новосибирске и других городах.

Анализ работы медико-генетической консультации при Институте медицинской генетики АМН СССР в Москве, проведенный Р. С. Патютко [1975], показал, что за 1973—1974 годы у 77 % семей, обратившихся в медико-генетическую консультацию, родились больные дети. Естественно, что родители не хотели и не ожидали появления больного ребенка и, обратись они в консультацию до зачатия плода, такого несчастья могло бы не произойти.

Ученые США подсчитали, что более 5 % населения страны имеют наследственные отклонения и нуждаются в генетической консультации.

Выявление гетерозиготного носительства и гена фенилкетонурии медико-генетическая служба проводит специальным тестом с пищевой нагрузкой фенилаланином (одной из аминокислот).

А что же делать, если больной ребенок все-таки родился? Здесь на помощь приходит генетика. Установлено, что некоторые наследственные заболевания можно «лечить» на уровне фенотипа. В настоящее время возникло целое направление в генетике — «лечение» фенилкетонурии. Но как провести раннюю диагностику наследственного заболевания у новорожденного, если внешне у него не видно никаких отклонений от нормы? В этом случае медико-генетическая служба предлагает ряд скринирующих (скрининг — просеивание) методик. В настоящее время скринингу поддаются около 20 наследственных заболеваний у новорожденных. С этой целью у последних берется моча или кровь (из пятки) . Современное состояние генетики позволяет проводить скрининг одной пробы на разные наследственные заболевания в разных центрах, при этом для анализа высылается капля крови на бумаге в конверте.